সম্প্রতি লন্ডনে একটি পাঁচ বছরের শিশুকন্যা এই রোগের শিকার হওয়ার পর থেকে ফের শিরোনামে চলে এসেছে এটি। প্রাথমিকভাবে রোগটিকে বলা হতো স্প্রিন্টজেন সিন্ড্রোম। তারও আগে ২২ কিউ নামে পরিচিত ছিল রোগটি। মানবদেহে ২৩ জোড়া ক্রোমোজোম থাকে। তার ২২ নম্বর ক্রোমোজোমটির কিছুটা অংশ ক্ষয়ে গেলে এই রোগ দেখা দেয়। বর্তমানে এই রোগের চারজন রোগী রয়েছেন।