থ্যালাসেমিয়া মেজর অর্থাৎ যে শিশু বাবা এবং মা উভয়ের কাছ থেকেই সমস্যাগ্রস্ত জিন জন্মগতভাবে পেয়েছে, জন্মের পরপরই শিশুটিকে ফ্যাকাসে দেখা যাবে। শিশুর বৃদ্ধি স্বাভাবিকভাবে হবে না অর্থাৎ তার হাঁটা, দাঁড়ানো বা বসা সবকিছুই অন্য বাচ্চাদের তুলনায় অনেক ধীরে হবে। ১০ বছরের একটা স্বাভাবিক বাচ্চার তুলনায় একটা অসুস্থ্য বাচ্চা দেখতে ৫ বছরের মত লাগবে। শিশুটির রক্তস্বল্পতা, ক্ষুধামন্দা, সব বিষয়ে অনাগ্রহ ইত্যাদি দেখা যাবে। আবার দুই চোখের দূরত্বটা বেড়ে যেতে পারে, নাকের গোড়া প্রসারিত হয়ে যেতে পারে, কপালের সামনের হাড় ফুলে উঠতে পারে, দাঁত ফাঁক হয়ে যেতে পারে, পেট ফুলে উঠতে পারে, হাত পা ও চোখ হলুদ দেখা যেতে পারে ইত্যাদি অর্থাৎ শিশুটিকে দেখে স্বাভাবিক মনে হবে না। আবার পরীক্ষা করলে তার প্লিহা দেখা যাবে। এই প্লিহা প্রথমে বড় হয়, এর পর আস্তে আস্তে লিভার বড় হয়। এই অঙ্গগুলো বড় হলে, তখন খুব ঘন ঘন রক্ত দিতে হয়। নিয়মিত রক্ত না দিলে শিশুটি স্বাভাবিক চলাফেরা করতে পারে না।