U XƠ THẦN KINH
I. ĐỊNH NGHĨA
U xơ thần kinh là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến thần kinh, da và xương.
II. NGUYÊN NHÂN
Do đột biến gen trên NST 17.
III. CHẨN ĐOÁN
1. Lâm sàng
a. Tiêu chuẩn chẩn đoán NF-1
- ³ 2 tuổi thấy u xơ thần kinh hay 1 đám rối u xơ thần kinh.
- ³ 6 tuổi thường thấy dát cà phê sữa có đường kính lớn hơn 5mm (trước dậy thì), lớn hơn 15mm (sau dậy thì).
- Dát tăng sắc tố ở nách hoặc bẹn.
- U thần kinh đệm mắt.
- Có từ 2 nốt Lisch trở lên.
- Thương tổn đặc trưng ở xươn