先天盲

先天盲とは、先天的または乳幼児期に視力を失い、視覚経験の記憶がない状態をいう。早期失明に関しては概ね2-6歳くらいまでに視力を失うと視覚体験の記憶がないとされているが上限をもっと上にとる者もいる。一定以上の晴眼期間をもった後に失明した場合は中途失明という。

1. 原因
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image=Ehlers-danlos.png 先天盲の原因としては、小眼球症、未熟児網膜症、網膜芽細胞腫、先天性白内障および発達白内障、先天性緑内障および続発先天性緑内障、先天性角膜混濁、などの疾患やその結果としての眼球癆、種々の感染を起因とする合併症、アクシデントによる損傷、皮質盲などがある。時に見られる白色瞳孔は病名ではなく症候である。定義上は白内障を含まず、原因疾病としては網膜芽細胞腫が最も多く、次に第1次硝子体過形成遺残、そのほかコーツ病 網膜芽細胞腫: 小児がんのひとつで網膜に生じた悪性腫瘍を網膜芽細胞腫という。RBI遺伝子の変異が原因として特定されている、生後6 週までに手術を行い、術後の視力矯正を適切に行うと良好な視力の発達が得られることが多いが、手術後に発達白内障、緑内障や網膜剥離などが続発することもあるので定期的な検眼と管理が必要となる。1 - 2歳以後は、眼内レンズの挿入も可能となるが、成長に伴ってレンズの度数が合わなくなるためコンタクトレンズ・眼鏡による屈折矯正する。特に視能訓練による視力の発達促進は大事である。

先天性角膜混濁: 周辺部角膜が透明な症例では、周辺虹彩部の光学的虹彩切開が行われることがある。両眼性の場合、角膜の移植手術を行いその後は弱視訓練が治療法となる。ただし小児では手術後の合併症発生率が高く技術的難易度が高いため、日本での手術例は少ない。強膜化角膜は合併症の危険性が高く角膜移植の適応となっていないが、再生医療の分野で自家培養角膜上皮の治験が始められている。 網膜芽細胞腫: QOLの観点から眼球温存療法が最も望ましいことはいうまでもない。主な保存療法として、放射線療法・小さい腫瘍に対する凝固療法・化学療法などがある。眼球摘出の基準は施設によって異なっているが一般的には、すでに視力を侵している巨大化した悪性腫瘍、小児の受容力を越える強い痛みがある場合、視神経がもう浸潤されている場合、同じく前房浸潤などが適応とされている。全身麻酔下で30分から1時間ほどの手術で、術傷が治ったあとは、義眼装用が可能になる。術後も定期的な検診が必要とされるが、特に遺伝性の場合、二次がんスクリーニングとして定期検査は必須となる。 小眼球症: 小眼球でも正常視力に発達する場合があるが、重症例の多くでは弱視もしくは光覚なしがみられる。ただし視力発達の見込みや予測は専門医でも困難である。弱視の場合は眼鏡の常用により保有視覚の温存・発達を期する。片眼性では悪い方の眼の視力発達を促したり視力の左右差による斜視を防ぐなどの意味で一日数時間良い眼のほうにアイパッチをすることもある。緑内障や白内障の併発がある場合には治療を行うこともあるが手術は高度に専門的な技量・術後管理が必要となる。義眼は、保有視覚がある場合半透明を使うことが多い。無眼球や保有視覚がない場合、周辺組織の変形発達・萎縮などに対する整容治療として義眼を使う。無眼球児のばあい眼窩の容積拡大のために生後6カ月ほどまで眼窩インプラントを装着するが、傷口が裂けて開いたりインプラントが取れたり眼窩骨の成長に必要な刺激が不足するなど管理上の大変さも避けられない
。義眼挿入のために行われることがある外眼角形成手術や結膜嚢形成手術に関して、成人後の外貌を考慮する義眼制作の立場から不適切なケースに対する疑問を呈している制作者もいる。片眼性の小眼球で義眼が使われることも多いが、患児の義眼管理面などで親も負担を負うなど様々な決断が求められる。 レーベル先天盲: 強い屈折異常があるときには矯正のための眼鏡や遮光眼鏡の着用で視力の温存・進展を図る。2008年から欧米で、異常を起こしているRPE65の遺伝子を置き換える遺伝子治療がはじめられた。経過3年を経た評価では50%で光感受性の回復と視力の改善が見られているが、6-12ヵ月でピークに達したあと低下に転じること、1/4に網膜炎症の副作用が起きるなどより安全なウイルスベクター調整の必要性、若年層の患者にあまり効果がなく変性の進行を止めるまでには至っていないことなどの課題がある。

2. 小児の失明に関する統計
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2.1. 世界
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2008年現在、小児失明症患者の推定数140万人、毎年50万人ずつ新しい患者が増えるとの予測がある。
麻疹は世界で、年間6万例の失明原因となっており、途上国に住む失明児の多くはビタミンA欠乏の状態にある。
アメリカ国立眼研究所は2014年6月の記事内で「未熟児の救命率が急増しているラテンアメリカ・アジア・東欧で未熟児網膜症の小児の失明率は15-30%で、アメリカでは13%と推定される」と述べている

2.2. 日本
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乳幼児期の失明を含む先天盲の原因疾患について直接のデータではないが、2015年度の調査では全国視覚特別支援学校の児童生徒のうち3～5歳の視覚障害原因は小眼球・虹彩欠損が28.4%、未熟児網膜症が13.7%、視中枢障害が9.8%の順である。

3. 先天盲の人物
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3.1. 19世紀以前
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3.2. 20世紀以降
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外因 
ニーニャ・デ・ラ・プエブラ:en:Niña de la Pueblaは、フラメンコとアンダルシアコプラ の世界で最高の女性歌手のひとり。幼児期に眼の感染症と不適切な治療により失明した。
ローズ・レズニックは、視覚障害児童のための組織「魔法の丘キャンプ」を友人と共に始め、その後「サンフランシスコ・ライトハウス」、カリフォルニア障害者連盟の設立に尽くした。ローズは2歳の時に麻疹で失明したpp.221-224}}。ローズの自伝は1976年に邦訳されている。 未熟児網膜症 緑内障
ブラジルでも高い評価を受けている日本のサンバ・シンガー・ギタリスト長谷川きよしは、緑内障により2歳半のとき失明した。
ジョン・アンソニー・ウォール)は先天性緑内障で8歳頃両眼失明した後、盲学校からオックスフォード大学へ進み、小さな法律事務所の書記から始めて、20世紀イギリスで初の盲人裁判官となった。 白内障
小林ハルは、生後3ヵ月のとき白内障で両眼の視力を失って光覚弁となり11歳で完全失明となった。"日本最後の瞽女"ともいわれ、その唄は無形文化財に認定された。翌年、黄綬褒章授与、晩年には吉川英治文化賞を受賞している。 網膜色素変性症
エイブラム・ネメスは、アメリカ生まれのユダヤ系移民で、網膜色素変性症と黄斑変性症で生来盲だった。点字教育でコロンビア大学大学院まで進んだが元々数学好きで当時なかった数学の点字記号を考案し、後に大学で数学教授となった。 網膜芽細胞腫
テリー・ケリーはカナダのフォーク・シンガー・陸上アスリートで、カナダ陸上選手権では2つの銀メダルを獲得、アルバムを6枚出しているが、近年は視覚障害と人生についての講演者としても複数の受賞歴がある。1歳で網膜芽細胞腫の手術を受けたが、2歳の時に両眼とも失明した。 小眼球
エスレフ・アーマガンは、トルコの全盲画家。片方の目は生来、レンズ豆程度の大きさの小眼球で、もうひとつの目は通常の大きさだったが遂に視覚機能を備えなかった。エスレフ・アーマガンがどのように脳機能を使って絵を描くかについては、カナダトロント大学のJohn M. Kennedy、Igor Juricevic、ハーヴァード大学の:en:Alvaro Pascual-Leoneなどの研究があり、大脳皮質領域の可塑性、共感覚、クロスモーダルとの関連が指摘されている。 失明因不詳
ハンス・オイゲン・シュルツェは、幼少期に失明したドイツの先天盲裁判官である。ドイツには視覚障害の法律家が多く裁判官・行政官も多数いるが、ハンスは速記の仕事から身を起こした出世物語により最も著明な盲人裁判官となった。
ジェイコブ・ボロティン:en:Jacob_Bolotinは生来盲で、行商の仕事をしていたが医師を目指して種々の壁を乗り越え、研修医時代には心臓・呼吸器系において他の研修医の手本となるほど聴診器診断で能力の高さを示し、1912年にアメリカ初の全盲医師となった。
ブラインド・レモン・ジェファーソンは、アメリカのブルースシンガー・ギタリストで、当時の制作会社資料において生来盲とされている。
ブラインド・ブレイク(1896 - 1934）