厚生労働大臣は、難病に関する調査及び研究の推進並びに国民保健の向上に資するため、匿名指定難病関連情報（同意指定難病関連情報に係る特定の指定難病の患者（次条において「本人」という。）を識別すること及びその作成に用いる同意指定難病関連情報を復元することができないようにするために厚生労働省令で定める基準に従い加工した同意指定難病関連情報をいう。以下同じ。）を利用し、又は厚生労働省令で定めるところにより、次の各号に掲げる者であって、匿名指定難病関連情報の提供を受けて行うことについて相当の公益性を有すると認められる業務としてそれぞれ当該各号に定めるものを行うものに提供することができる。
一
国の他の行政機関及び地方公共団体
難病対策に関する施策の企画及び立案に関する調査
二
大学その他の研究機関
難病の患者に対する良質かつ適切な医療の確保又は難病の患者の療養生活の質の維持向上に資する研究
三
民間事業者その他の厚生労働省令で定める者
難病の患者に対する医療又は難病の患者の福祉の分野の研究開発に資する分析その他の厚生労働省令で定める業務（特定の商品又は役務の広告又は宣伝に利用するために行うものを除く。）
２
厚生労働大臣は、前項の規定による匿名指定難病関連情報の利用又は提供を行う場合には、当該匿名指定難病関連情報を児童福祉法第二十一条の四の二第一項に規定する匿名小児慢性特定疾病関連情報その他の厚生労働省令で定めるものと連結して利用し、又は連結して利用することができる状態で提供することができる。
３
厚生労働大臣は、第一項の規定により匿名指定難病関連情報を提供しようとする場合には、あらかじめ、厚生科学審議会の意見を聴かなければならない。
（照合等の禁止）
第二十七条の三
前条第一項の規定により匿名指定難病関連情報の提供を受け、これを利用する者（以下「匿名指定難病関連情報利用者」という。）は、匿名指定難病関連情報を取り扱うに当たっては、当該匿名指定難病関連情報の作成に用いられた同意指定難病関連情報に係る本人を識別するために、当該同意指定難病関連情報から削除された記述等（文書、図画若しくは電磁的記録（電磁的方式（電子的方式、磁気的方式その他人の知覚によっては認識することができない方式をいう。）で作られる記録をいう。）に記載され、若しくは記録され、又は音声、動作その他の方法を用いて表された一切の事項をいう。）若しくは匿名指定難病関連情報の作成に用いられた加工の方法に関する情報を取得し、又は当該匿名指定難病関連情報を他の情報と照合してはならない。
（消去）
第二十七条の四
匿名指定難病関連情報利用者は、提供を受けた匿名指定難病関連情報を利用する必要がなくなったときは、遅滞なく、当該匿名指定難病関連情報を消去しなければならない。
（安全管理措置）
第二十七条の五
匿名指定難病関連情報利用者は、匿名指定難病関連情報の漏えい、滅失又は毀損の防止その他の当該匿名指定難病関連情報の安全管理のために必要かつ適切なものとして厚生労働省令で定める措置を講じなければならない。
（利用者の義務）
第二十七条の六
匿名指定難病関連情報利用者又は匿名指定難病関連情報利用者であった者は、匿名指定難病関連情報の利用に関して知り得た匿名指定難病関連情報の内容をみだりに他人に知らせ、又は不当な目的に利用してはならない。
（立入検査等）
第二十七条の七
厚生労働大臣は、この章（第二十七条を除く。）の規定の施行に必要な限度において、匿名指定難病関連情報利用者（国の他の行政機関を除く。以下この項及び次条において同じ。）に対し報告若しくは帳簿書類の提出若しくは提示を命じ、又は当該職員に関係者に対して質問させ、若しくは匿名指定難病関連情報利用者の事務所その他の事業所に立ち入り、匿名指定難病関連情報利用者の帳簿書類その他の物件を検査させることができる。
２
第二十一条第二項の規定は前項の規定による質問又は検査について、同条第三項の規定は前項の規定による権限について準用する。
（是正命令）
第二十七条の八
厚生労働大臣は、匿名指定難病関連情報利用者が第二十七条の三から第二十七条の六までの規定に違反していると認めるときは、その者に対し、当該違反を是正するため必要な措置をとるべきことを命ずることができる。
（国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所等への委託）
第二十七条の九
厚生労働大臣は、第二十七条第一項に規定する調査及び研究並びに第二十七条の二第一項の規定による利用又は提供に係る事務の全部又は一部を国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所その他厚生労働省令で定める者（次条第一項及び第三項において「医薬基盤・健康・栄養研究所等」という。）に委託することができる。
（手数料）
第二十七条の十
匿名指定難病関連情報利用者は、実費を勘案して政令で定める額の手数料を国（前条の規定により厚生労働大臣からの委託を受けて、医薬基盤・健康・栄養研究所等が第二十七条の二第一項の規定による匿名指定難病関連情報の提供に係る事務の全部を行う場合にあっては、医薬基盤・健康・栄養研究所等）に納めなければならない。
２
厚生労働大臣は、前項の手数料を納めようとする者が都道府県その他の難病に関する調査及び研究の推進並びに国民保健の向上に資するために特に重要な役割を果たす者として政令で定める者であるときは、政令で定めるところにより、当該手数料を減額し、又は免除することができる。
３
第一項の規定により医薬基盤・健康・栄養研究所等に納められた手数料は、医薬基盤・健康・栄養研究所等の収入とする。
第五章　療養生活環境整備事業
（療養生活環境整備事業）
第二十八条
都道府県は、厚生労働省令で定めるところにより、療養生活環境整備事業として、次に掲げる事業を行うことができる。
一
難病の患者の療養生活に関する各般の問題につき、難病の患者及びその家族その他の関係者からの相談に応じ、必要な情報の提供及び助言その他の厚生労働省令で定める便宜を供与する事業
二
難病の患者に対する保健医療サービス若しくは福祉サービスを提供する者又はこれらの者に対し必要な指導を行う者を育成する事業
三
適切な医療の確保の観点から厚生労働省令で定める基準に照らして訪問看護（難病の患者に対し、その者の居宅において看護師その他厚生労働省令で定める者により行われる療養上の世話又は必要な診療の補助をいう。以下この号において同じ。）を受けることが必要と認められる難病の患者につき、厚生労働省令で定めるところにより、訪問看護を行う事業
２
都道府県は、前項に規定する事業のほか、療養生活環境整備事業として、指定難病の患者が、地域における自立した日常生活の支援のための施策を円滑に利用できるようにするため、指定難病要支援者証明事業（指定難病の患者に対し、指定難病にかかっている旨その他の厚生労働省令で定める事項を書面その他の厚生労働省令で定める方法により証明する事業をいう。）を行うよう努めるものとする。
３
都道府県は、医療機関その他の厚生労働省令で定める者に対し、第一項第一号に掲げる事業の全部又は一部を委託することができる。
４
第一項の規定により同項第一号に掲げる事業を行う都道府県及び前項の規定による委託を受けて当該委託に係る事業を実施する者は、同号に掲げる事業及び当該委託に係る事業の効果的な実施のために、指定医療機関及び難病の患者の福祉又は雇用その他の難病の患者に対する支援に関する業務を行う関係機関との連携に努めなければならない。
５
第三項の規定による委託を受けて当該委託に係る事業を実施する者（その者が法人である場合にあっては、その役員）若しくはその職員又はこれらの者であった者は、正当な理由がなく、当該委託に係る事業に関して知り得た秘密を漏らしてはならない。
（難病相談支援センター）
第二十九条
難病相談支援センターは、前条第一項第一号に掲げる事業を実施し、難病の患者の療養生活の質の維持向上を支援することを目的とする施設とする。
２
前条第一項第一号に掲げる事業を行う都道府県は、難病相談支援センターを設置することができる。
３
前条第三項の規定による委託を受けた者は、当該委託に係る事業を実施するため、厚生労働省令で定めるところにより、あらかじめ、厚生労働省令で定める事項を都道府県知事に届け出て、難病相談支援センターを設置することができる。
第六章　費用
（都道府県の支弁）
第三十条
次に掲げる費用は、都道府県の支弁とする。
一
特定医療費の支給に要する費用
二
療養生活環境整備事業に要する費用
（国の負担及び補助）
第三十一条
国は、政令で定めるところにより、前条の規定により都道府県が支弁する費用のうち、同条第一号に掲げる費用の百分の五十を負担する。
２
国は、予算の範囲内において、政令で定めるところにより、前条の規定により都道府県が支弁する費用のうち、同条第二号に掲げる費用の百分の五十以内を補助することができる。
第七章　雑則
（難病対策地域協議会）
第三十二条
都道府県、保健所を設置する市及び特別区は、単独で又は共同して、難病の患者への支援の体制の整備を図るため、関係機関、関係団体並びに難病の患者及びその家族並びに難病の患者に対する医療又は難病の患者の福祉、教育若しくは雇用に関連する職務に従事する者その他の関係者（次項において「関係機関等」という。）により構成される難病対策地域協議会（以下「協議会」という。）を置くように努めるものとする。
２
協議会は、関係機関等が相互の連絡を図ることにより、地域における難病の患者への支援体制に関する課題について情報を共有し、関係機関等の連携の緊密化を図るとともに、地域の実情に応じた体制の整備について協議を行うものとする。
３