Con FISH es posible diagnosticar enfermedades incapaces de ser detectadas por otros métodos tradicionales que implicaban el análisis de cromosomas en metafase (con la técnica FISH podemos analizar los cromosomas en interfase, cuando las células no se pueden cultivar por lo que con detectar su presencia es suficiente) Además su utilización es mucho más sencilla que los métodos citogenéticos más habituales, los cuales requieren células en división, así como un mayor esfuerzo en tiempo y trabajo para la preparación manual y análisis de las muestras.