Este tipo de mutaciones suele detectarse mediante un cariotipo o mediante técnicas basadas en la hibridación fluorescente "in situ" (del inglés, FISH), tales como la realización de la hibridación en cromosomas metafásicos, el FISH multicolor SKY ("Spectral Karyotyping"), hibridación genómica comparativa ("Comparative Genomic Hybridization"o CGH)y su variante en "array" (CGHa).