Había sido indentificada recientemente, denominada en un principio "enfermedad de Schindler" y sólo se sabía que las víctimas eran normalmente varones entre los cinco y los diez años de edad, que gradualmente se quedaban mudos, sordos, incapaces de moverse y ciegos, además de otros síntomas, que frecuentemente llevaban a la muerte en dos años.