Los síntomas más frecuentes son: ausencia de evacuaciones intestinales durante las primeras 24 a 48 horas de vida, deposiciones pálidas o de color arcilla, con mal olor o flotantes, lactantes con la piel salada, infecciones respiratorias recurrentes como neumonía, tos o sibilancias, pérdida de peso o bajo aumento de peso en la infancia, diarrea, retraso en el crecimiento y fatiga excesiva.