Externamente se pueden observar rasgos cráneo-faciales dismórficos: frente prominente y estrecha, estrechamiento o hundimiento bitemporal, surco medial en la frente, nariz pequeña con aberturas nasales antevertidas, labio superior prominente con filtro largo, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas de implantación baja y erupción de la dentición decidua retrasada.