Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs clásica aparecen entre los 4 y los 6 meses de vida, cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de sonreír, de gatear o de darse vuelta, pierde su capacidad para asir o alcanzar cosas y, con el tiempo, queda ciego, paralítico y no tiene conciencia de lo que le rodea.