Hasta el momento se han descrito alrededor de 60 mutaciones del gen de la glucocerebrosidasa, y al menos 2 en el gen de saposina C, responsables de la EG en humanos (Beutler 1995) Las mutaciones más frecuentemente encontradas en el gen de la GC, con independencia del origen étnico de los individuos, corresponden a las sustituciones de asparagina por serina en el aminoácido 370 (N370S) y leucina por prolina en la posición 444 (L444P) ( Horowitz 1994,Beutler 1995).