Una de las posibles causas de la enfermedad está relacionada con los elementos "Alu", en este caso el receptor llegaría a la superficie celular pero no podría enlazarse a la LDL; una recombinación incorrecta debida al alineamiento desigual y recombinación entre secuencias "Alu" repetidas causa una deleción en la parte del gen que codifica para el dominio del enlace de LDL.