La deficiencia del gen normal en las personas que presentan esta enfermedad, es decir, que para presentar la enfermedad es necesario poseer los dos genes modificados, por lo que no existe el gen normal en el cuerpo del individuo; existen enfermedades en las que un solo gen normal (con su homólogo anormal), es necesario para reprimir la sintomatología y llevar a cabo las funciones normales, como es el caso de esta en particular.