Hoy en día se conocen más de 18 mutaciones puntuales, junto con alguna inserción o deleción, que producen enfermedades como la disqueratosis congénita, y sus variedades (síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson, con aplasia cerebelar y síndrome de Revesz, con retinopatía bilateral exudativa y calcificaciones intracraneales) y también aplasia medular.