La colaboración entre Garrod (médico) y Bateson Biólogo) condujo a determinar por primera vez que la alteración de un gen que se heredaba de forma mendeliana provocaba una alteración en una ruta metabólica, de manera, que los individuos con alcaptonuría tenían un paso metabólico bloqueado que producía la acumulación del ácido homogentísico o alcaptón en su orina.