La secuenciación masiva del genoma de muestras de melanomas metastásicos de pacientes ha permitido detectar distintas mutaciones, no solo mutaciones puntuales (transiciones C->T principalmente), sino también reordenamientos cromosómicos (deleciones, amplificaciones, translocaciones), incluyendo el fenómeno de la cromotripsis, que provocan una alta inestabilidad genómica.