Así, por ejemplo, se hallan en algunas niñas que presentan el síndrome de Turner, provocado por el isocromosoma —el isocromosoma más común descrito— del brazo largo del cromosoma X; en los pacientes con el síndrome de Pallister-Killian, provocado por el isocromosoma del brazo corto del cromosoma 12; y en algunos tumores.