La deficiencia en la MCAD se considera uno de los errores metabólicos más comunes y es posible que esté detrás de muchos casos de muerte súbita del recién nacido; esta alteración se manifiesta antes de los dos años de vida y después de un período de ayuno de más de doce horas; sus síntomas más frecuentes son vómitos, letargia y a veces coma, hipoglucemia y aciduria.