Anomalías craneofaciales: macrocefalia (cabeza anormalmente grande), retraso del cierre de las de las fontanelas y suturas craneales, huesos wormianos (huesos pequeños muy blandos, anómalos, situados en las suturas craneales), silla turca alargada, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), platibasia (cráneo con base aplanada y ensanchada) y ausencia de senos frontales en la edad escolar; cara característica producida por dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la región media de la cara, caída prematura de los dientes, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) corto, orejas prominentes y de implantación baja, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) ligero, epicantus (pliegue de la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), telecantus (anomalía del párpado que consiste en una deformidad que aumenta la distancia del ángulo interno del ojo a la nariz), cejas gruesas, sinofridia (las cejas que crecen juntas), pestañas largas, nariz larga y tosca, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), caída precoz de los dientes, maloclusión dental, pabellones auriculares de implantación baja, cabello abundante y recio.