Las características clínicas principales son el bajo peso al nacer (promedio 2614 gramos), microcefalia (promedio de circunferencia de la cabeza de 31.8 cm), cara redonda, puente nasal grande, hipertelorismo, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, comisuras de los labios inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja, micrognatia, dermatoglifos anormales y un llanto característico.