Si el niño está muy grave o convulsiona, se debe tomar una muestra de líquido cefalorraquídeo y, por último, post mortem se debe tomar muestras de tejido para fibroblastos de piel, hígado y músculo; las dos últimas, por supuesto, exigen refrigeración a –70º y, en el caso de los fibroblastos de piel, se necesita un cultivo.