Una deleción de dos nucleótidos o una inserción de nucleótido simple dentro de la región poliglutamina (CAG) del exón 1 del gen de huntington (gen "htt") puede desplazar el marco en +1 (desfase +1) para crear una región (GCA), codificante de polialanina, e introducir un nuevo epítopo en el extremo terminal del exón 1 del gen "htt" (APAAAPAATRPGCG).