En estos casos, el cambio de un único nucleótido o de unas pocas bases, se ha identificado como la causa de la mutación; causando el cambio de un codón original por un codón diferente que codifica para otro aminoácido; o por el cambio de un codón que codifica para un aminoácido por un codón que codifica para una secuencia de terminación o de parada, lo que resulta en una proteína de tamaño diferente a la original.