El nombre de "mancha mongólica" se deriva del hecho que éste fenómeno es mucho más frecuente en individuos de ascendencia asiática (99% de los individuos), amerindia o negra, aunque también está presente en individuos del sur europeo 40 - 45%, especialmente en el área mediterránea, en grupos étnicos como los gitanos (70 - 75%) y, aunque que en bajas proporciones, en Bulgaria (6%).