En humanos, las Células de Purkinje son afectadas por una variedad de enfermedades que varían desde exposición a sustancias tóxicas (OH, litios) hasta las enfermedades autoinmunológicas y mutaciones genéticas (ataxia espinocerebelosa, ataxia por gluten, enfermedad de Unverricht-Lundborg y autismo) y enfermedades neurodegenerativas que no se pensaba que tenía una base genética conocida (atrofia del tipo cerebral de sistema múltiple, ataxias esporádicas).