El diagnóstico de las enfermedades metabólicas de presentación neonatal ha ido en aumento exponencial, lo que se explica, en parte, porque cada vez más personas conocen nuestra unidad y aprenden a diagnosticarlas, y porque los errores innatos del metabolismo ya no sólo se diagnostican en forma selectiva, por los síntomas, sino que son motivo de una pesquisa masiva en niños asintomáticos, con el objeto de evitar el desarrollo de enfermedades graves