Se manifiesta clínicamente por variados síntomas: bronquitis obstructiva recurrente, neumonía a repetición, sinusitis recurrente, atelectasias a repetición, otitis media aguda recurrente, bronquiectasias, situs inversus, hígado poliquístico, enfermedades del riñón, problemas en el sistema nervioso central (retinopatía e hidrocefalia), atresia de vías biliares y embarazos ectópicos, todos causados por defectos en la estructura del axonema de cilios, además de la infertilidad masculina (50% de los casos) por defectos en los flagelos.