Existen dos supuestos principales en los que se recurre a la biopsia hepática: uno son los pacientes con ferritina superior a 1000 ng/ml, aumento de las transaminasas o hepatomegalia; y otro, los pacientes con test genético negativo para las mutaciones del gen HFE, pero que mantienen niveles de saturación de la transferrina por encima del 45% y ferritina superior a 300 ng/ml.Los individuos con resultado positivo para la homocigosis o heterocigosis antes descritas en el test genético, no se someten a la biopsia porque su diagnóstico de hemocromatosis ya está establecido (a no ser que haya sospecha de daño hepático y se quiera verificar el mismo).