Las enfermedades por acumulación de glucógeno son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas hereditarias que se caracterizan por la acumulación o depósito anormal de glucógeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energía que proviene de los hidratos de carbono) en los músculos porque éstos no pueden metabolizar los azúcares normalmente.