El higroma quístico puede diagnosticarse con seguridad en la ecografía de segundo trimestre del embarazo y para confirmar el diagnóstico se somete a la madre a una resonancia magnética para ver al feto Se identifica como una masa que surge del cuello posterior o lateral y puede diferenciarse de otras causas (encefalocele posterior o meningocele occipital, mielomeningocele, teratoma quístico benigno, quiste subcorionico placentario, edema de la nuca, hemangioma, teratoma o cordón umbilical) por tener el cráneo y la columna íntegra, ausencia de componente sólido, posición constante respecto a la cabeza fetal, presencia de cavidad y septo dentro de la masa.