Dado que la enfermedad de Pompe es una enfermedad rara (muestra una incidencia de 1 entre 40.000, hasta 1 entre 100.000), poco se conoce sobre la progresión de la debilidad de los músculos respiratorios, el papel que juega la debilidad del diafragma, y los trastornos respiratorios del sueño (SDB).