El síndrome de Smith–Magenis es una anomalía genética provocada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 17 (17p11.2), aunque está fracción del cromosoma contine numerosos genes, se ha descubierto que la mayor parte de los síntomas están provocados por la pérdida del gen "RAI1" (del inglés Retinoic Acid Induced 1).