Se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia (cabeza inusualmente grande) moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y fosas nasales anormalmente anchas; hiperplasia (desarrollo excesivo de los tejidos) articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis (piel endurecida y seca) palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas (lesiones en la piel o en las mucosa, caracterizadas por la hipertrofia de las papilas) periorales y perinasales, que son una de las manifestaciones más características de la enfermedad, aunque pueden aparecer tardíamente.