Al hacer investigaciones sobre los polimorfismos del ADN en la región cercana al locus RB1 se vio que los niños con retinoblastoma que son heterocigotos en loci polimórficos cercanos al gen RB1 en los tejidos normales, presentaban tumores que contenían alelos correspondientes a sólo uno de sus dos cromosomas 13 homólogos, lo que revela una pérdida de heterocigosis.