Anomalías esqueléticas: osteopenia (escasez de tejido óseo), fracturas patológicas (fracturas que se producen sin causa aparente, generalmente debidas a una enfermedad ósea), inestabilidad cervical, laxitud articular, genu valgo (piernas en forma de X), dislocación de la cabeza del radio, peronés arqueados, acortamiento de los dedos de las manos y de los pies, con acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor) y acroosteolisis (reblandecimiento y destrucción de los huesos), siendo especialmente llamativa la deformación en los pulgares; cuello corto debido a las anomalías vertebrales: espacios vertebrales disminuidos, columna cervical recta, vértebras bicóncavas, aumento de los cuerpos vertebrales lumbares y cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral).