El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y Ciencias Trapianas y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público, conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años.