Las pruebas de diagnóstico genético emplean normalmente un gran número de marcadores polimórficos (variaciones específicas en la secuencia del genoma), como los "microsatélites o STR" (Short Tandem Repeat), los "minisatélites o VNTR" (Variable Number of Tandem Repeat) y los SNP (Single Nucleotide Polymorphism), además de la determinación de mutaciones asociadas a muchas enfermedades.