Este tipo de secuenciación a gran escala ha permitido llevar a cabo una lectura eficiente del genoma humano llegando a encontrar incluso regiones no definidas en el genoma de referencia hg38, como apuntan ciertos estudios a coberturas superiores a las previamente utilizadas (≥30x, también denominada secuenciación profunda o ""deep sequencing"", con respecto a 4-20x de profundidad, cobertura media-baja), mejorando así las representaciones existentes.