A los 15 días de vida se decidieron realizar estudios especiales para descartar enfermedades metabólicas, detectándose niveles muy elevados de ácido metilmalónico y de homocistina en orina, así como de homocistina y homocisteína total en sangre, y una hipometioninemia (tabla 1), patrón bioquímico característico de AMMH.