La clínica y el curso de la enfermedad son muy variables y se caracteriza fundamentalmente por afectación multisistémica, aunque con predominio de lesiones en el sistema nervioso central: necrosis del tallo cerebral y de los ganglios basales, que producen un retraso en el desarrollo, retraso psicomotor, convulsiones, ataxia, neuropatía periférica y atrofia óptica.