En el caso de la cardiomiopatía dilatada, se han estudiado dos casos en los que en ambos se produce una sustitución en aminoácidos muy conservados pertenecientes a los dominios que se unen a los discos Z e intercalados, todo lo cual lleva a la hipótesis de que la dilatación se produce por un defecto de trasmisión de la fuerza contráctil en los miocitos.