Concretamente, observaron mutaciones en dos genes que se encuentran interaccionando con la vía de señalización de mTORC1 y que habían sido estudiados en modelos pre-clínicos: la deleción de dos pares de bases en TSC1 (cambio en el marco de lectura dando lugar a Glutámico) y la mutación sin sentido en NF2 (codón prematuro dando lugar a Serina).