Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo, que consiste en una alteración desconocida localizada en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23-q24) caracterizada por presentar expresiones faciales invertidas (ponen cara de llorar cuando parece que van a reír y a la inversa) asociadas a una enfermedad obstructiva del tracto urinario y estreñimiento.