Los pacientes, generalmente niños entre los 18 meses y los 10 años, presentan signos clínicos del hipotiroidismo o manifestaciones típicas de cretinismo, incluyendo: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía.