A la fecha, no se han identificado mutaciones en el gen del distroglicano en algún desorden humano, los avances recientes han subrayado la importancia del procesamiento post-traduccional para la interacción del distroglicano con sus ligandos y han brindado pistas sobre el envolvimiento en la patogénesis de enfermedades complejas, tales como el síndrome de Walker-Warburg.