Este defecto se manifiesta en la dificultad para metabolizar una substancia grasa, la globotriosilceramida o trihexosidogalactosilglucosil ceramido (abreviado como Gb3 o GL-3) en los lisosomas, produciéndose la acumulación generalizada de este metabolito, razón de la afección sistémica de distintos órganos.