Este gen NEMO, que permite a las células responder a señales externas, como las de los factores de crecimiento, posee 23 kb y contiene 10 exones.Además de la deleción común de 11´7-Kb, se han descrito otras mutaciones intragénicas en el gen NEMO en enfermos con el Síndrome de Bloch-Sulzberger; por otra parte también se han realizado estudios de inactivación de un cromosoma X que han mostrado que, mujeres afectas llevan a cabo preferentemente la inactivación del cromosoma X que porta el alelo mutante.