La investigación del cariotipo humano llevó muchos años para responder a la pregunta más básica: ¿cuántos cromosomas tiene una célula diploide humana normal? En 1912, Hans von Winiwarter recopiló 47 cromosomas en espermatogonias y 48 en oogonias, concluyendo con un mecanismo de determinación sexual XX/XO.