La enzima GATM (L-arginina:glicina amidinotransferasa, (EC 2.1.4.1) es una enzima mitocondrial responsable de catalizar el primer paso limitante de la biosíntesis de la creatina, y se expresa sobre todo en el riñón y páncreas La segunda enzima implicada en la biosíntesis de la creatina es la GAMT, (Guanidinoacetato N-metiltransferasa, EC:2.1.1.2 EC:2.1.1.2), primariamente expresada en el hígado y el páncreas Existen deficiencias genéticas en la ruta de biosíntesis de la creatina que dan lugar a diferentes defectos neurológicos graves.