Es una genodermatosis que afecta más frecuentemente al sexo femenino, al ser habitualmente mortal "in útero" para los varones y, por tanto, acaba generalmente en aborto, no obstante, se ha observado la supervivencia de varones enfermos con cariotipo 47 XXY o que poseen un mosaicismo somático para la deleción común en el gen NEMO.