Pero, tanto de forma paralela al proceso de secuenciación completa del ADN, como con posterioridad al punto final del proyecto (marcado por la obtención de la secuencia de alta calidad completada en abril de 2003), una tarea tan importante como la identificación de la estructura íntima del ADN se llevaba a cabo tanto sobre el genoma humano como sobre el de otros organismos: la identificación de los genes responsables de la codificación para la producción de proteínas y que, entre otros objetivos (que ya no se circunscribían a una básica clasificación de material genético en organismos inferiores), podía suponer la identificación precisa de las causas de multitud de enfermedades así como la obtención de conocimiento fundamental para tratarlas.