El mecanismo patogénico por el que las mutaciones de TINF2 producen la enfermedad no está claro, pero existen algunas hipótesis que establecen que se produce es un impedimento del acceso de la telomeras al final del telómero: Los niveles de ARN telomérico no están elevados en los pacientes, y por tanto probablemente tampoco la actividad de la telomerasa.