La presentación de esta forma es muy variable, no relacionada con el genotipo, como la insuficiencia suprarrenal aislada de inicio más o menos precoz, o un hipogonadismo hipogonadotropo, la asociación de dos déficit, o formas de inicio tardío de la insuficiencia suprarrenal y un hipogonadismo hipogonadotropo incompleto con retraso puberal en ocasiones en las chicas.