El glucógeno es una molécula formada por una cadena larga de glucosas unidas, siendo su función principal el almacén de energía en la célula, esta podría ser la explicación del porque son las celular nerviosas, musculares y cardiacas (que finalmente están formadas por células musculares estríadas) las mas afectadas, puesto que necesitan un abastecimiento continuo y reserva energética en forma de glucógeno, son este tipo de células las que resguardan mas glucosa en forma de glucógeno, no obstante cuando llega el momento de fragmentarla para ser utilizada, la célula se encuentra con la dificultad de que la enzima alfa 1-4 o maltasa ácida no es capaz de degradar correctamente el glucógeno, por lo que a pesar de sintetizarse correctamente el glucógeno e ingresar en el lisosoma es imposible su degradación y por tanto este se va acumulando es estos organelos presentándose un crecimiento lisosomal anormal y desmesurado que interfiere con la funcionalidad celular.