El propósito de los GWAS es relacionar la variación genotípica con la variancia fenotípica que se expresaría mediante el concepto de heredabilidad que se define como la fracción de la variación fenotípica que podemos atribuir a la variación genética (heredabilidad igual a cero significa que toda la variancia fenotípica es medioambiental, mientras que una heredabilidad igual a uno significa que es por completo genética).