Se plantea como causa que, durante la diferenciación de las tres capas blastodermicas, entre la sexta y décima semanas de la gestación, el mesodermo sufre una migración o detención anormal, por lo que el mesodermo se desarrolla anormalmente y no se forma la musculatura del abdomen, incluyendo el diafragma y es por esto que este síndrome puede ser asociado con la hernia de Bochdalek, siendo esta su causa pero su etiología sigue siendo desconocida.