Las enfermedades metabólicas son trastornos producidos por una variación en la secuencia codificadora del DNA para una enzima, la que puede estar defectuosa o ausente; es decir, son enfermedades genéticas y hereditarias producidas por mutaciones que van a conducir a fenotipos desadaptativos, de los cuales los más conocidos son el retardo mental, la desnutrición, el daño neurológico y la muerte.