Otros estudios basados en la localización de nuevos SNPs a lo largo del genoma por técnicas de secuenciación de alto rendimiento han permitido, por exploración de patrones de variación y construcción de metaperfiles, acotar zonas del genoma de alto contenido en posiciones potencialmente intolerantes al cambio que podrían verse alteradas aumentando el riesgo a padecer una situación patológica.