La deficiencia de 21 Hidroxilasa causa hipocortisolismo fetal que estimula la producción de ACTH resultando en crecimiento adrenal y acumulación de 17 Hidroxiprogesterona y otros esteroides adrenales, los cuales en ausencia de 21 Hidroxilasa son convertidos a androstenodiona en la glándula adrenal y luego a testosterona.