Un software muy usado es el analizador de genoma ilumina que además de proporcionar alto rendimiento, permite secuenciar a gran escala y es económicamente rentable; es un analizador que proporciona lecturas cortas de ADN, que son incluso más cortas que las lecturas de secuenciación de Sanger y particularmente tiene la capacidad de ensamblar genomas grandes con gran precisión y puede identificar polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), también de forma precisa.