Así, el uso de marcadores polimórficos y mutacionales para el diagnóstico requiere de una tecnología automatizada, como la EC, que contribuye, principalmente, en dos áreas del diagnóstico genético: secuenciación y análisis de fragmentos en los cuales se puede determinar la dosis génica de forma cuantitativa (como para pruebas prenatales: trisomías, monosomías, duplicaciones, deleciones e inserciones).