Esta enzima es responsable de la hidrólisis de los residuos terminales alfa-galactosil de los glucolipidos y las glucoproteínas y su ausencia o disminución significativa produce la acumulación progresiva de los glucoesfingolipidos neutros, como globotriaoilceramida (GL-3) y galabiosilceramida en plasma y lisosomas de múltiples tejidos,por lo que no se eliminan del organismo, sino que permanecen dentro de las células provocando sintomatología compleja y multisistemica.