Otros cambios genéticos que aumentan el riesgo del cáncer de mama incluyen mutaciones del gen PTEN (síndrome de Cowden), STK11 (síndrome de Peutz-Jeghers) y CDH1 mutado en el 50.5 % de los tumores lobulares(Cadherina-E); su frecuencia y aumento del riesgo para el cáncer de mama aún no se conoce con exactitud.