Existen varias pruebas que permiten detectar la enfermedad o sus síntomas: estudio de la retina del ojo para buscar el daño al nervio óptico, examen de sangre para medir los niveles de galactosilceramidasa en los glóbulos blancos, realizar una resonancia magnética de la cabeza, medir la velocidad de conducción nervioso o realizar pruebas moléculas para buscar mutaciones en el gen GALC.