El enriquecimiento de alelos raros, así como, la baja variabilidad génica que existe en estas poblaciones, las constituye como una herramienta fundamental para estudios en genética médica a través de su uso en la identificación de genes implicados en enfermedades de herencia mendeliana (generalmente de herencia regresiva, ya que las patologías con este tipo de herencia quedan "diluidas" entre los heterocigotos en poblaciones con mayor tamaño poblacional) y especialmente las de herencia compleja.