Como los tres aminoácidos ramificados comparten un mismo sistema metabólico y son los responsables de la enfermedad, la determinación de los niveles de L-Leucina en manchas de sangre seca obtenidas entre 24 y 48 después de la primer ingesta completa y dentro de los tres primeros días de vida, constituye una excelente manera de establecer un rápido diagnóstico a fin de implementar las medidas nutricionales inmediatamente y minimizar o anular los efectos neurotóxicos de los metabolitos evitando de esta manera, un problema de retraso mental y/o de desarrollo.