Esta técnica resulta ser la más sensible para el diagnóstico de algunas patologías como es el caso del Síndrome Angelman y el Síndrome de Prader-Willi.https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/48-6-3.pdfhttp://www.cureangelman.org/FASTFaqs/Testing101.pdf El diagnóstico consiste en la realización de un test de metilación mediante PCR por tratamiento con bisulfito, basándose en el ADN por medio del estudio de la metilación del locus PW71.