Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia); dedos largos, como de pianista; tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris; hipotonía.