Investigaciones recientes incluyen dentro de las posibles causas ingestión de drogas antiepilepsia durante el embarazo, agresión mecánica, contacto con pesticidas, factores ambientales, radiación, deficiencia en factores de transcripción involucrados en el cierre del tubo neural asociada a niveles bajos de ácido fólico (Vitamina B9 hidrosoluble) y anomalías cromosomales del tipo aneuploidía o trisomía.