Las siguientes enfermedades son causadas por la alteración de un gen responsable de la síntesis de una enzima; para que se manifieste el trastorno, el individuo debe heredar dos copias defectuosas del gen (debe ser homocigótico recesivo); los individuos con una sola copia defectuosa (heterocigóticos) no manifiestan la enfermedad, ya que la copia correcta del gen produce la enzima.