La leucemia mieloide crónica se caracteriza, a diferencia de los demás trastornos mieloproliferativos, por asociarse con un intercambio por translocación en el material genético entre el cromosoma 9 y el cromosoma 22 o t(9:22), lo cual produce el denominado "cromosoma Filadelfia" y expresa una proteína única denominada "bcr-abl".