Investigadores da FEUP inovam no estudo da Doença dos Pezinhos Projeto em colaboração com o Hospital de Santo António É uma patologia “ rara ” , “ muito complexa ” e “ tipicamente portuguesa ” . O nome científico da doença é Polineuropatia Amiloidótica Familiar ( PAF ) mas é vulgarmente conhecida como “ a Doença dos Pezinhos ” . Identificada pela primeira vez em Portugal na área da Póvoa de Varzim , sabe-se agora que mais de metade dos concelhos do país ( 58 % ) registaram casos nos últimos anos , numa abrangência que atinge já os concelhos do centro e sul . Maria do Carmo Vilas-Boas , estudante do Programa Doutoral em Engenharia Biomédica da Faculdade de Engenharia da U.Porto ( FEUP ) , interessou-se por esta temática depois de ter conhecido alguns doentes que eram acompanhados pela equipa da Unidade Corino de Andrade do Hospital de Santo António , no Porto . “ O contacto com esta doença e a população doente fascinou-me ” , explica a investigadora . E acabou por ser o tema escolhido para desenvolver a sua tese de doutoramento . Desde 2014 que uma equipa de investigadores da FEUP e do Hospital de Santo António ( Porto ) têm unido esforços com o objetivo de estudar e tentar descrever a marcha dos doentes e tudo o que tem a ver com a sua função motora para poder prever e/ou atrasar a evolução da doença e aumentar os níveis de qualidade de vida dos pacientes . Os investigadores pretendem criar uma ferramenta que auxilie no diagnóstico precoce dos sintomas e prevenir a perda da funcionalidade motora . “ O meu principal objetivo é contribuir para que seja possível viver melhor com a doença , invertendo a estigmatização que os pacientes sentem , de modo a não sentirem necessidade de recorrer a métodos de reprodução medicamente assistida , entre outros ” , admite Maria do Carmo Vilas-Boas . “ Fui percebendo que a doença nunca tinha sido estudada a nível motor . O mesmo é dizer que não conhecemos a forma como é alterada a função motora dos doentes ( que começam a andar de uma forma característica e com muitas dificuldades ) que evolui progressivamente até precisarem de apoio ( moletas ou bengala ) , cadeira de rodas e finalmente ficarem acamados . Nunca se estudaram os sapatos e instrumentos de apoio mais adequados , nem mesmo a possibilidade de desenvolvimento de um programa de reabilitação ou deteção precoce dos sintomas motores ” , enfatiza a jovem investigadora da FEUP . A “ Doença dos Pezinhos ” é uma amiloidose sistémica hereditária , de transmissão autossómica dominante , com início na idade adulta , progressiva , incapacitante e fatal . Em Portugal , a idade média de incidência da doença foi calculada em 35 anos , sendo que 89 % dos doentes apresentam os primeiros sintomas antes dos 40 anos . Um estudo recentemente divulgado e que foi o vencedor do Prémio de Investigação Científica Professora Doutora Maria Odette Santos-Ferreira , atribuído em setembro de 2016 , revelou a existência de 2.013 doentes em Portugal . Em 25 concelhos ( 15 % ) a paramiloidose já não é uma doença rara e só na área da Póvoa do Varzim / Vila do Conde a sua prevalência mais do que duplicou ( aumento de 125 % ) em menos de 30 anos . Até ao momento , o que se sabe sobre esta doença é que não tem cura , é progressiva e não reversível e o fármaco disponível neste momento no mercado atrasa a evolução da doença , “ mas às vezes só depois de já haver dificuldades motoras e sensitivas instaladas . Para além de que há doentes que não respondem à medicação ” , esclarece Maria do Carmo Vilas-Boas . As alternativas para estes doentes passam , por isso , pelo transplante hepático e a entrada em ensaios clínicos para avaliação de outros medicamentos . Denominado “ FAPMOVE – Avaliação dos danos motores na Polineuropatia Amiloidótica Familiar ” , o projeto propõe uma abordagem inédita , ainda não explorada , por isso não se sabe ainda se podemos estar perante uma nova forma de travar a evolução da doença . Os primeiros dados para este estudo , que se prevê finalizar em julho de 2018 , foram recolhidos através de avaliações feitas a 21 doentes , no Hospital de Santo António e no Laboratório de Biomecânica do Porto – LABIOMEP , com recurso a diferentes equipamentos quantitativos . Num futuro próximo , o objetivo passa por avaliar mais doentes de uma forma relativamente continuada , de forma a conseguir um estudo estatisticamente expressivo . Uma vez que os exames são caros , os investigadores não excluem a hipótese de recorrer a apoio financeiro da parte de patrocinadores que tenham interesse nestas áreas . Além de Maria do Carmo Vilas-Boas , a equipa integra ainda João Paulo Cunha , professor da FEUP e investigador do INESC TEC e Teresa Coelho , neurologista do Hospital de Santo António , ambos orientadores do trabalho de investigação em curso . : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : : Divulgue os seus eventos e projetos através do e-mail : noticias@fe.up.pt . Saiba mais sobre os nossos serviços no site dos SICC