Fenotîp

Rûxsarebabet an jî fenotîp (bî înglîzî: phenotype), komek ji taybetmendî an jî sîfetê zîndewerê ye ku bi bandorên bomaweyê (genetîk) û bi bandora hawîrdorê re derdikeve holê. Têgîna fenotîpê morfolojiya organîzmayê (form û awayiyek fizîkî), pêvajoyên pêşketina organîzmê, taybetmendiyên biyokîmyayî û fîzyolojiyê, tevgerên organîzmayê û hilberîna tevgerê vedihewîne. Fenotîpa organîzmayê ji du hokarên bingehîn pêk tê ku têde  derbîrîna koda bomaweyî ya organîzmayê  ango bomawebabet (bî înglîzî:genotype) û bandora hokarên hawîrdorê heye. Dibe ku herdu hokar bi hev re têkiliyê daynin ku zêdetir bandorê li fenotîpê bikin. Dema ku didu an jî zêdetir fenotîpên bi eşkereyî cuda di heman cureyê nifûsê de hebin, ji vê cureyê re polîmorf tê gotin. Mînakek baş-belgekirî ya polîmorfîzmê rengînkirina Labrador Retriever e dema ku rengê çermê bi gelek genan ve girêdayî ye ku bi zelalî di hawîrdorê de wekî zer, reş û qehweyî têne dîtin. Richard Dawkins di sala 1978an de û dûv re dîsa dî sala 1982an de di pirtûka xwe ya "The Extended Phenotype" de  pêşniyar dike ku mirov dikare hêlînên çûkan û avahiyên din ên çêkirî yên wekî hêlînên caddisfly (celebek perperik) û kevroşkan û bendavên darbiran (bi en: beaver) wekî "fenotipên berfireh" bibîne.

Wilhelm Johannsen di sala 1911an de ji bo cudahiya di navbera madeya bomawayî ya zîndewerê û tiştên ku ew madeyên bomaweyî hildiberîne eşkere bike, ji hev cudakirina genotîp û fenotipê pêşniyar kir. Cudahî dişibe ya ku August Weismann (1834-1914) pêşniyar kiriye ku di navbera xaneyên gametçêker û laşexaneyan (xaneyên laş) de cudahî heye.

Pênasekirin

Tevî pênaseya wê ya hêsan, di têgîna fenotîpê de hûrguliyên veşartî hene. Tevî molekulên wekî ARN û proteînan, dibe ku diyar bibe her tiştê ku bi genotipê ve girêdayî ye, fenotîpek e. Piraniya molekul û pêkhateyên ku ji hêla madeyên bomaweyî ve têne kod kirin, di rûxsarê zîndewerê de xuya nabîn, lê dîsa jî têne çavdêrîkirin (mînak teknîka "Western blotting" a jî bo testbîtkîrîna proteînek diyarkiri) û bi vî rengî beşek ji fenotîpê ne; komeleyên xwîna mirovan mînakek e. Bi her awayî, têgeha fenotîp taybetmendîyên bomaweyî an sîfetên xwerû yên ku têne dîtin an jî taybetmendiyên ku dikarin bi hinek prosedurên teknîkî ve bêne dîtin vedihewîne.

Peyva "fenotîp" carinan bi xeletî wekî kurtenivîsek ji bo cudahiya fenotîp a di navbera mutant û celebê wê yê kûvî de bi xeletî tê bikar anîn ku ev jî dibe sedema çêbûna fîkîra nerast a "fenotîpa mutasyonê tune".

Tevger û encamên tevgeran jî fenotîp in, ji ber ku tevger taybetmendiyên berçav in. Di nav fenotîpên tevgerî de zanayetî (bi en cognitive), kesayetî û qalibên tevgerê hene. Dibe ku hinek fenotîpên tevgerî nexweşiyên derûnî an jî sendroman diyar bikin.

Fenom koma hemû sîfetên ku ji hêla xaneyek, şaneyek, organek, zîndewerek an celebek ve têne diyar kirin e. Ev têgîn yekem car ji hêla Davis ve di sala 1949an de hatiye bikaranîn,"Em li vir çi sîtoplazmî çi navikî be ji bo tevahiya beşen ku nexweberhilberîner ên xaneyê, peyva fenom peşniyar dikin. Fenom dê bibe bingeha maddî ya fenotîpê, çawa ku genom bingeha maddî ya genotipê ye".

Her çiqas peyva fenom gelek salan e tê bikaranîn, cudahiya di navbera bikaranîna fenom û fenotîpê de pirsgirêk heye. Pênaseyek pêşniyarkirî ji bo herdu têgehan wekî "tevahiya fizîkî ya hemî taybetmendiyên zîndewerek an  taybetmendiya yek ji koendamên wê" ji hêla Mahner û Kary ve di sala 1997an de hate pêşkêşkirin ku amaje dikin ku her çend zanyar mêldar in ku van û peyvên têkildar  bi rengek bikêr bikar bînin ku rê li ber lêkolînê nagire, têgeh baş nehatine diyarkirin û bikaranîna peyvan ne lihevhatî ye.

Hinek bikaranîna têgehan destnîşan dikin ku diyardeya organîzmek diyar çêtirîn wekî celebek matrîks daneya ku diyardeya laşî ya fenotîpê temsîl dike tê fam kirin. Mînak, nîqaşên ku A.Varki di nav wan kesên ku heta sala 2003an ev têgîn bikar anîne de van pênaseyên jêrîn pêşniyar kirine: "Zanyariya temamî ya laşê ku fenotîpên zîndewerê, di bin bandora hokarên bomaweyî û hawîrdorê de diyar dike". Tîmek din a lêkolîneran "fenoma mirovî [wek] cihek lêgerîna piralî ya bi çend astên neurobiolojîkî ku proteome, sîstemên xaneyî (mînak, rêyên sinyalan), koendama demarî û fenotîpên çawanî (bi en: cognitive) û tevgerî vedihewîne destnîşan dike."

Biyologên riwekan di lêkolîna fîzyolojiya riwekan de dest bi lêkolîna fenomê kirine.

Di sala 2009an de tîmek lêkolînê bi karanîna tomarên tenduristiyê yên elektronîkî (EHR) yên ku bi biyobankên ADN-yê ve girêdayî ne, pêkaniya naskirina komeleyên genotîp-fenotip nîşan dane. Lêkolîneran ji vê rêbazê re digotin lêkolîna komeleya phenome-wide (PheWAS).

Bî îlhamgirtina peresîna ji genotîpê ber bi genomê û ber bi pan-genomê, fikra keşfkirina pêwendîya di navbera pan-fenom, pan-genom û pan-hawîr di sala 2023 de hate pêşniyarkirin.

Çeşîddarîyên fenotîpê
Çeşîddarîya fenotîpê (ji ber çeşîddarîya  bomaweyê) ji bo peresînê (bi en: evolution) ji hêla hilbijartina sîrûştî de şertek bingehîn e. Ê ku bandor lî ser nîfşên pêşerojê dîke (an nake), zîndewer bî xwe ye. Ji ber vê yekê hilbijartina sîrûştî, bi rêya tevkarîya fenotîpan, bi awayekî nerasterast bandor li genotîpa komeleya zîndeyî (bi en: population) dike. Ger ku çeşîddariya fenotîpê nebe, ji hêla hilbijartina sirûştî de peresîn çênabe.

Hevbandoriya di navbera genotîpê û fenotîpê de pir caran ji hêla hevbandoriyên jêrîn ve tên fêm kirin:

bomawebabet (genotîp)  + hawîrdor → rûxsarebabet (fenotîp) 

Guhertoyek hûrgilî ya derbar ev e:

genotîp + hawîrdor  + genotîp û hevbandoriya hawîrdorê → fenotîp

Genotîp bi gelemperî di guhertin û derbirîna fenotîpan de xwedan nermbûnek mezin in ku di gelek zîndeweran de ev fenotîp di bin şert û mercên hawîrdorê yên cihêreng de pir cûda ne. Riweka Hieracium umbellatum li Swêdê li du jîngehên cuda şîn dibe. Riweka li jîngehek zinarîn ku zinarên li kêleka deryayê ne, bi pelên fireh û kulîlkên berbelavkirî ne; riweka din jî di nav tepeyên qûmê de ye û bi pelên biçûk û bi kulîlkên hevgirtî şîn dibin. Ji ber çeşîddariya jingehê, belavbûna vê riwekê li seranserê peravên Swêdê ne heman in. Jîngeha ku tovên Hieracium umbellatum tê de dikevin, fenotîpa ku mezin dibe diyar dike.

Mînakek jî bo çeşîddariya rasthatî ya di mêşên Drosophila de hejmara ommatidia (yekeya çavê kêzikan) ye. Hejmara ommatidia di navbera genotîpên cuda an jî di navbera klonên ko di jingehên cuda da geşe bûne de ne yek e, herwîsa dibe ku di navbera çavên çep û rastê kêzikek de jî (bi rengekî rasthatî) hejmar cuda be.

Têgeha fenotîp dikare li varyasyonên di binê asta genê de ku bandorê li saxlemiya zîndewerê dike were dirêj kirin. Wekî mînak, mutasyonên bêdeng ên ku rêzika asîdên amînî ya têkildar a genê naguhezînin, dibe ku frekansa cota bazên Guanîn-Sîtosîn (naveroka Guanîn û sîtozîn) biguhezînin. Ji bo germahiyê (xala helandinê) asta xweragiriya bazên G-C li gor bazên  Adenîn-Tîmîn zêdetir e. Di nav zîndewerên ku di hawîrdorek bi germahiya bilind de dijîn, zîndewerên ku ADN-ya wan bi bazên G-C de dewlemend e, dibin xwediyê avantajek hilbijartî .

Fenotîpa berfirehkirî
Richard Dawkins, fenotîpek ku hemî bandorên genê li ser hawîrdora xwe, tevî organîzmayên din vedihewîne, wekî fenotîpek berfireh binav kiriye û dibêje ku "Rewşa heywanek meyl dike ku saxbûna genên 'ji bo' wê tevgerê, çi ne ew be an na, gen di laşê heywanê taybetî yê ku wê pêk tîne de çêdibe." Mînak, zîndewerek wek Darbir ( bi en Beaver) hawîrdora xwe bi çêkirina bendavek darbiran diguherîne; ev dikare wekî diyardeyek genên wê were hesibandin, mîna ku diranên wê yên tûj ku ew bikar tîne ku hawîrdora xwe biguhezîne. Bi heman awayî gava ku çûkê Pepûkê parazîtekî mêşekî dixwe, bi nezanî fenotîpa xwe berfireh dike û dema ku genên di orkîdeyekê de bandorê li tevgera mêşên orkîde dikin ku tozê zêde bikin, an jî dema ku genên di teyrê tawusê de bandorê li biryarên cotbûna çûkan dikin, dîsa fenotîp tê berfireh kirin.

Biyologên din bi berfirehî dipejirînin ku têgeha fenotîpa berfirehkirî têkildar e lê dihesibînin ku rola fenotîpê bi piranî raveker e, ne ku di sêwirana ceribandinên ceribandinê de arîkar bike.

Gen û fenotîp
Fenotîp ji hêla têkiliyê genan û jîngehê ve têne destnîşankirin lê mekanîzmayên her gen û fenotîpê cûda ne. Mînak fenotîpek albîno dibe ku ji ber mutasyonek di gena ku tîrosînasê kod dike ku enzîmek sereke ye di avakirina melanîn de, çêbibe. Lêbelê rûbirûbûna tîrêjê UV dikare hilberîna melanîn zêde bike, ji ber vê yekê jîngeh di vê fenotîpê de jî rolek sereke dilîze. Ji bo fenotîpên herî tevlihev mekanîzmaya genetîkî ya rastîn nenas dimîne. Mînak bi gelemperî ne diyar e ka gen çawa şeklê hestî an guhê mirovan diyar dikin.

Vebijandina genan di diyarkirina fenotîpên zîndeweran de rolek girîng dilîze. Asta vegotina genê dikare bandorê li fenotîpa organîzmê bike. Mînak eger genek ku enzîmek taybetî kod dike di astên bilind de were diyar kirin, organîzma dibe ku ji vê enzîmê bêtir hilberîne û wekî encamek taybetmendiyek taybetî nîşan bide. Ji aliyê din ve, her gen di astên nizm de were xuya kirin, dibe ku organîzma kêm ji enzîmê hilberîne û taybetmendiyek cûda nîşan bide.

Vebêja genê di astên cihêreng de têne rêve kirin û bi vî rengî her ast dikare bandorê li hinek fenotîp bike ku di nav de rêziknameya veguheztinê û piştî-veguheztinê hene.

Guhertinên di astên vegotina genê de dikare ji hêla gelek faktoran ve were bandor kirin, wekî şert û mercên jîngehê, cûrbecûrên genetîkî, û guhertinên epigenetîk. Van guhartinan dikarin ji hêla faktorên hawîrdorê yên wekî parêz (xwe parastina ji xwarinê), stres û rûbirûbûna toksînan ve werin bibandor kirin û dikarin bandorek girîng li ser fenotîpeke kesane bikin. Dibe ku hinek fenotîp ji ber van faktoran, ji guhertinên di genotipê de, encamên guheztinên di vegotina genê de bin. Ezmûnek ku bi rêbazên fêrbûna makîneyê ve girêdayî ye ku îfadeya genê ku ji rêziknameya RNA hatiye pîvandin bikar tîne, dikare têra xwe nîşanek hebe ku kesan di çarçoweya pêşbîniya fenotîpê de veqetîne.

Fenom û fenomîk
Her çend fenotîp komek taybetmendiyên berçav e ku ji hêla organîzmê ve têne xuya kirin, dema ku lêkolîna hevdem a berhevokek weha wekî fenomîk tê binav kirin, peyva fenomê carinan ji bo berhevkirina taybetmendiyan tê bikar anîn. Fenomîk qadek girîng a lêkolînê ye ji ber ku ew dikare were bikar anîn ku fêr bibe ka kîjan guhertoyên genomîkî bandorê li fenotîpê dike ku paşê dikare were bikar anîn da ku tiştên wekî tenduristî, nexweşî û lihevhatiya pêşveçûnê rave bike. Fenomîk beşek mezin ji Projeya Genoma Mirovan pêk tîne.

Di çandiniyê de bikaranînên fenomiyê hene. Mînak cûrbecûrên genomîkî yên wekî berxwedana hişkesalî û germahiyê dikare bi varyasyonên fenomîkê ve were nas kirin ku OGGyên (organîzmayên ku genetîka wan hatiye guhertin) domdartir bêne afirandin.

Fenonîk dikare bibe gavek berbi tibbî ya kesane, nemaze saxkirina bi dermankirinê. Gava ku daneyên fenomîk bêtir daneyan bi dest dixe, agahdariya fenomenal a kesek dikare were bikar anîn da dermanên taybetî yên ku li gorî kesek kesane hilbijêrin.

Fenotîpkirin û lêgerîna genetîkên mezin
Lêgerîna genetîkî yên mezin dikarin gen an mutasyonên ku bandorê li fenotîpa organîzmê dikin nas bikin. Analîzkirina fenotîpên genên mutant jî dikare di diyarkirina fonksiyona genê de bibe alîkar. Piraniya lêgerîna genetîkî mîkroorganîzmayan bikar anîne ku tê de gen bi hêsanî têne jêbirin. Mînak, hema hema hemî gen di E.coli û gelek bakteriyên din de hatine jêbirin lê di heman demê de di gelek organîzmayên modela okaryotîk de wekê hevîrtirşkê hevirê û hevîrtirşka fissionê jî hatine jêbirin. Di nav vedîtinên din de, lêkolînên bi vî awayî navnîşên genên bingehîn eşkere dikin.

Di van demên dawî de, lêgerîna fenotîpîkî yên mezin di heywanan de jî têne bikar anîn, mînak ji bo lêkolîna fenotîpên kêm famkirî yên wekî tevgerê. Di yek lêgerînê de, rola mutasyonên di mişkan de di warên wekî fêrbûn û bîranîn, rîtmîzma sîrkadiyen, dîtin, bersivên li stresê û bersivdayîna psîkostimulantan de hatiye lêkolîn kirin.

Mutajenez û lêgerîna fenotîpîk ên mezin ên ji bo pergala nervê û tevgerê di mişkan de.

Ev ceribandinê nifşê mişkên ku bi ENU an jî N-ethyl-N-nitrosourea ku mutajenek bi hêz e ku dibe sedema mutasyonên xal-î ye, tê derman kirin. Mişk bi fenotîpî ji bo guhertinên di warên tevgerên cihêreng de hatine kontrol kirin ku hejmara mutantên gumanbar bêne dîtin. Dûv re mutantên potatîv ji bo mîrasbûnê têne ceribandin ku ji bo destnîşankirina şêwaza mîrasiyê û her weha nexşeya mutasyonan bibin alîkar. Nexşekirin, klon kirin û nas kirin, dikare were destnîşankirin ka mutasyon genek nû temsîl dike an na.

Van ceribandinan destnîşan kirine ku mûtasyonên di gena rodopsîn de bandor li dîtinê dike û tewra dikare di mişkan de bibe sedema dejenerasyona retînal. Heman guheztina asîda amînoyî dibe sedema korbûna malbatî ya mirovî ku nîşan dide ka fenotîpkirina heywanan çawa dikare tespîtkirina bijîjkî û dibe ku dermankirinê agahdar bike.

Bingeha peresanî ya fenotîpê
Cîhana ARN qonaxek pêş-şaneyî ya hîpotezkirî ye ku di dîroka pêşketina jiyana li ser rûyê erdê de ku tê de molekulên RNA-yê yên xwe-berhevber berî pêşveçûna DNA û proteînan zêde bûne. Awayiya laşî ya sê-alî ya pêçandî ya molekula ARN ya yekem ku xwedan çalakiya rîbozîmê ye ku bertek nîşan dide dema ku ji tunebûnê dûr dikeve, bibe fenotîpa yekem û rêzika nukleotidê ya yekem molekula ARN-yê ku xwe-klonkar dike ku bibe jenotîpa orîjînal.

Çavkanî

Genetîk