Mutasyona xalî

Guhertin, jêbirîn, tevlêbûna nukleotîdek an jî guherîna rêza nukleotîdek di zincîra ADN an jî ARN-ya zîndewerê de wekî mutasyona xalî (bi înglîzî: point mutation) tê navkirin.

Di nukleotîdên ADN-yê de guherîna hêjmar, rêz an jî cora nukleotîdan wekî mutasyon tê navkirin. Zanyariyên bomaweyî yên hin vîrûsan ne di ADN-yê de, lê di ARN-yê de cih digirin. Di van vîrûsan de mutasyon ji ber guherîna rêz,cor an jî hêjmara nukleotîdên ARN-yê rû dide.

Guherîna rêje û pêkhateya zanyariya bomaweyî dibe ko ji ber guherîna di pêkhate û hejmara kromozoman an jî ji ber guherîna rêza nukleotîdek rû bide. Guherînên di şêwe û hejmara kromozoman da rû didin, mutasyonên gir in.

Bi gelemperî mutasyon di genek de, ji ber guherîna rêza yek an jî zêdetir bazên nûkleotîda genê rû dide. Di zincîra nukleotîdên genekî de rûdana guherînên piçûk wekî mutasyona genê (bi înglîzî: gene mutation) tê navkirin.

Mutasyona genan bi du awayî rû dide; dibe ko rêza nukleotîda genê were guhertin an jî dibe ko yek an jî zêdetir nukleotîdê ji rêza nukleotîdên genê biqetin, an jî tevlê zincîra nukleotîdên genê bibin.

Pêwendiya gen û proteînê 
Gen yekîneya bomamweyî ye, ji bavan diguhaze bo weçeyan. Gen beşek ji ADN-yê ye, şîfre dide bo çêkirina proteînên zîndewerê an jî bo hin zîndeçalakiyên zîndewerê.

Di xaneyê de çêkirina proteînek bi du gavê sereke pêk tê. Di qonaxa yekem de libergirtin (bi înglîzî: transcription) rû dide. Di vê qonaxê de zanyariyên bomaweyî yên ADN-yê, ango kodên ADN-yê ji bo diristkirina ARN-ya peyamber tên bikaranîn. Qonaxa duyem wergeran (bi înglîzî: translation) e. Di rîbozoman de li gor rêz û cora kodonên ARN-ya pêyamber Asîdên amînî bihevre tên girêdan û molekula firepeptîd (proteîn) çê dibe. Li gor rêza kodên ADN-yê, di xaneyê de bi sedan cor proteîn tên berhemkirin. Rengê çavê mirov,komeleya xwîna mîrov, hemoglobîna xirokên sor, enzîm û hvd ji proteînan pêk tê. Herwisa molekula herî zêde ya pêkhateya xaneyê de cih digire proteîn e. Ango heke ji ber mutasyonê, proteînek bi têra xwe berhem nebe, an jî proteîn bi awayek rast neyê çêkirin, zindeçalakiyên xaneyê têk diçe.

Zanyariyên bomaweyî li ser zincîra nukleotîdên ADN-yê de bi şeweyê kod cih digirin. Her kodek ADN-yê ji sê bazên nukleotîdê pêk tê û ji bo asîda amînek diyarkirî, şîfre didin kodonên ARN-ya peyamberê (mRNA). Gen ji kodên ADN-yê pêk tên.

Ji bo 20 cor asîdên amînî,  ADN 61 cor kod lixwe digire, ango ji bo her asîdek amînî ya diyarkirî, ji yekî zêdetir kod heye.

Heke mutasyon ji ber guherîna rêza bazek nukleotîdê rû bide, ev mutasyon wekî mutasyona xalî  tê navkirin. Mutasyona xalî bandor li ser bazek ADN-yê dike, bi vî awayî kodek ADN-yê diguhere. Di hin çavkaniyan de li dewsa mutasyona xalî, peyva mutasyona genê jî tê bikaranîn. Lê bi eslê xwe mutasyona xalî beşek ji mutasyona gene yê.

Mutasyona genan bi jêbirin, zêdekirin an jî guhrîna bazek an jî zêdetir bazan rû dide.

Mutasyonên di genan de rû didin bi gelemperî wekî ”ji kar ketin” an jî “kar bidestxistin” tên polenkirin.

Di encama mutasyona ji kar ketin (bi înglîzî: loss-of-function mutation) de, genek neçalak an jî genek bi çalakiya sist peyda dibe. Di mutasyona kar bidestxistin (bi înglîzî: gain-of-function mutation) de genek zêde çalak peyda dibe, gen di dema şaş an jî di cihê şaş de kar dike. An jî ne bi şêweya asayî lê bi awayek nû kar dike.

Polenkirina mutasyonên xalî

Guherîner (bi înglîzî: substitution) 
Ji ber guherîna bazek rû dide. Heke şîfreya koda mutant û ya koda kûvî (bi înglîzî: wild-code) ji bo heman asîda amînî be, dibe ko mutasyon tu bandor li ser zîndewerê de neke. Mutasyonên wisa, wekî mutasyonên bêdeng (bi înglîzî: silent mutation) tên navkirin.  Lê heke koda mutant şîfre bide bo asîdek amînî ya nû, ev rewş dibe ko bibe sedema çêbûna proteînek ne guncav an jî proteînek ne çalak.

Mînak, kêmxwîniya xaneya dasî (bi înglîzî: sickle-cell anemia) ji ber mutasyona guharîner peyda dibe.

Di zîncîra proteîna hemoglobîna beta ya kûvî de, asîda amînî ya şeşem asîda glutamî (bi înglîzî: glutamic acid) ye û li ser ADN-yê bi koda GAG tê şîfrekirin. Heke mutasyona xalî rû bide û ji ber guherîna bazek, koda GAG biguhere bo GTG nexweşiya xaneya dasî peyda dibe. Koda GTG şîfre dide ARN-ya peyamber bo asîda amînî ya valîn  (valine). Ango di zîncîra hemoglobînê de di rêza şeşem de, li dewsa asîda amînî ya glutamî de, asîda amînî ya valîn cih digire. Di hemoglobîna kûvî û ya mutant de hejmara asîdên amînî  hemane û 147 e, lê rêza asîdên amînî ne wek hev e. Ev rewş şêweya hemoglobîna mutant diguherîne, xirokên sor ên neasayî peyda dibe.

Di hin mutasyonan de guherîna nukleotîdek ADN-yê rê li ber diristkirina proteînê digire.

Wekî mînak, koda TCT, bi navbeynkariya kodona AGA-ya ARN-yê, şîfre dide Asîda amînî ya argenin (arginine). Ango kodona AGA şîfreya argenînê ye. Heke di ADN-yê de ji ber mutasyonê, guherîna nukleotîdek rû bide û koda TCT biguhere bo koda ACT, Kodona AGA jî diguhere bo kodona UGA. Kodona UGA şîfre nin e ji bo tu asîdek amînî. UGA kodona rawestîner e, çêbûna protenê dide sekinandin. Bi vî awayî ji ber kêmasiya hin asîdên amînî, proteînek zincîrkurt a ne guncav an jî proteînek neçalak çê dibe.

Zêdebûn (bi înglîzî: insertion) 

Heke dema duhendebûna ADN-yê de, yek an jî zêdetir nukleotid tevlê zincîra ADN-yê bibe, rêza zincîra nukleotîdên ADN-yê diguhere, mutasyon rû dide. Ji ber tevlêbûna nukleotîdên nû, nukleotîdên ADN-yê sisê bi sisê ji nû va tên parvekirin. Ji nû ve dabeşbûna nûkleotîdan, rê li ber guherîna zincîra kodên ADN-ya kûvî ve dike. Ango rêza kodên ADN-ya mutant ji ya kûvî cudatir e.

Jêbirin (bi înglîzî: delation) 

Di dema duhendebûna ADN-yê an jî ji ber hin hokarên hawirdorê (mutajen) ji zincîra ADN-yê yek an jî zêdetir nukleotîd diqetin. Bi kêmbûna hin nukleotîdan, nukleotîdên mayî ji nû ve sise bi sise tên dabeşkirin û kodên nû peyda dibin. Ji ber kodên nû ARN-ya peyamber şîfreyên nû dibe rîbozoman, li wir asîdên amînî tên rêzkirin û proteînek nû tê berhemkirin. Bi gelemperî ev proteîna ko bi şifreyên ADN-ya mutant ve hatiye çêkirin, proteînek kurt a bêkêr an jî proteînek ziyanbexş e.

Mutasyona zêdebûn û jêbirin wekî beşên mutasyona ladan (bi înglîzî: frameshift mutation) tên hesibandin.

Bomawe 

Gava xane dabeş dibe, pêşî ADN duhende dibe. Heke di zincîra bazên nûkleotîda ADN-ya resen de guherîn çê bibe û mutasyon rû bide, ADN-ya nû jî bi wê mutasyonê çê dibe, bi vî awayê mutasyon derbasî xaneyên nû dibe.

Heke mutasyon di xaneya zayendê de (gamet) rû bide, ev mutasyonyona bomaweyî ye û ji bavan diguhaze weçeyan. Mutasyon di weçeyan de wekî nexweşiya bomaweyî xuya dibe. Lê heke mutasyon di xaneyên laş de rû bide, mutasyonek bomaweyî nîn e. Mutasyonên di xaneyên laş de peyda dibin wekî mutasyonên destketî (bi înglîzî: acquired mutations) tên navkirin. Wekî mînak dibe ko di kesek de ji ber guherîna zîncîra ADN-yê, xaneyek çerm tûşê şêrpenceya çerm bibe. Xaneya mutant a çerm bi dabeşbûnê xaneyên mîna xwe çê dike, di laşê wî/wê kesî de xaneyên bi şêrpenceya çerm zêde dibin, lê ADN-ya van xaneyên mutant, derbasî zarokên wan nabe.

Sedemên mutasyona xalî 

Mutasyon bi gelemperî di dema duhendebûna ADN-yê de xwe bixwe (spontane) rû didin. Pirraniya mutasyonan ji aliyê enzîmên taybet ên xaneyê ve bi demildest tên çakkirin, loma di laş de pirsgirekên girîng peyda nabe.

Hinek mutasyon jî ji ber hokarên hawirdorê yên wekî tîrojên X-ê, hin madeyên kîmyayî, vîrus hwd çê dibe. Hokara ko di ADN-yê de dibe sedema rûdana mutasyonê, wekî mutajen (bi înglîzî: mutagen) tê navkirin.

Mutasyon û nexweşî 

Pirraniya mutasyonan ziyanbexş in, dibin sedema çêbûna nexweşî an jî têkçûna zîndeçalakiyên asayî di xane û şaneyên zindewerê de. Lê kêmcaran mutasyonên sûdbexş jî rû didin. Mutasyonên sûdbexş, di hawîrdorek neguncav de derfeta jiyanê baştir dike.

Hemû corên şêrpenceyê ji ber mutasyonê peyda dibin, lê her mutasyon xaneyê tûşê şêrpence nake. Wekî mînak, nexweşiya kêmxwîniya dasî ji ber mutasyona xalî peyda dibe, lê kesên bi vê nexweşiyê ne, nexweşên şêrpenceyê nin in. Herwisa şerpenceya pişik, şêrpenceya çerm, şêrpenceya rûviyan hvd ji ber mutasyona xananeyên mirov rû didin.

Çavkanî 

Biyolojî