Sendroma Down

Sendroma Down an jî trîzomiya 21 (bi înglîzî: Down syndrome-trisomy 21) rewşa têkçûnek bomaweyî yê, ji ber cihênebûna (bi înglîzî: nondisjunction) kromozomek laşê peyda dibe. Kesên bi vê nexweşiyê ne, di xaneyên wan de ji kromozoma 21ê sê kopya hene.

Di xaneyên laşê mirovên asayî de 46 (23 cot) kromozom  hene, heke ji ber hin sedeman di xaneyan de hejmara kromozoman biguhere, di mirov de nexweşiya bomaweyî peyda dibe. Bi gelemperî neasayîbûna hejmara kromozoman ji ber cihênebûna kromozoman rû dide.

Cihênebûna kromozoman 
Di mirov de geşebûn û peresîna asayî li gel gellek şert û mercan, bi hejmara kromozoman ve jî girêdayî ye. Heke her xaneyek laş ji her kromozomê cotek, bi tevahî 46 kromozom lixwe negire, ango hejmara kromozomên xaneyan bi hejmara asayî nebe, di mîrov de nexweşiya bomaweyî peyda dibe. Di rewşa asayî de kromozomên homolog di miyoza I de, kromatîdên xwîşk jî di miyoza II de ji hev cihê dibin. Bi wî awayê ji xaneyek dîploîdî ya bi 46 kromozomî, gametên haploîdî yên bi 23 kromozomî peyda dibin. 

Lê mixabîn hin caran cihêbûn têk diçe. Têkçûna cihêbûnê di miyozê de, di navbera kromozomên homolog de an jî di navbera kromotîdên xwîşk de rû dide. Heke di kromozoma homolog de cota kromozoman ji hev cihê nebin, herdu kromozom diçin xaneyek, an jî herdu kromatîdên xwîşk diçin xaneyek. Di encama cihênebûnê de li dewsa gametên asayî yên bi 23 kromozomî, gametên neasayî peyda dibin.

Di sendroma Downê de ji ber têkçûna cihêbûnê ya kromozomên homolog, hinek game, cotek ji kromozoma 21ê lixwe digirin. Ango hejmara kromozomên wan gametan dibe 24. Lê gametên din kromozoma 21ê lixwe nagirin û kromozomên wan dadikeve 22yê. Heke gameta 24 kromozomî  bi gameta asayî ya bavanê din ve were pîtandin, zarokek bi sendroma Down peyda dibe.

Di mirov de guherîna hejmara kromozoman 
Hin caran dibe ko kesên bi kromozoma zêde an jî yên bi kromoza kêm ji dayik bibin. Wekî minak, dibe ko hejmara kromozomên kesekî 47 be, a kesek din jî 45 be. 

Heke di pêvajoya çêkirina xaneya hêkê (oogenesîs) de, di miyozê de cihênebûna kromozomên homolog an jî kromatîdên xwîşk rû bide, hêkexaneyên neasayî yên bi 22 û 24 kromozomî peyda dibin. Eger  hêkexaneya 24 kromozomî (n+1) bi spermek asayî ya bi 23 kromozomî (n) ve were pîtandin, zarokek bi 47 kromozomî (2n+1) çê dibe. 

Ji ber ko di kesên 47 kromozomî de sê kopyayên kromozomek hene, ev rewş wekî trîzomî (bi înglîzî: trisomy) tê navkirin. Heke trîzomî di kromozoma 21 de be, ango di xaneyê de ji kromozoma 21ê sê kopya hebin, ev rewş wekî sendroma Down an jî trîzomiya 21 tê navkirin.Heke hêkexaneya 22 kromozomî (n-1) ji aliyê spermek asayî (n) ve were pîtandin, vê gavê zarokek 45 kromozomî (2n-1) peyda dibe. Ji ber ko yek kopiyek kromozomek diyarkirî heye ev rewşa tekkromozonî wekî monozomî (bi înglîzî: monosomy) tê navkirin.  Heke kromozoma kêm yek ji kromozomên laşê be geşebûn û peresîna zîgota,  lê heke kromozoma kêm, yek ji kromozomên X-ê (kromozoma zayendê) be, mêya 45 kromozomî peyda dibe.

Corên sendroma Down 

Sendroma Down ji ber cihênebûna kromozoma 21ê pêk tê. Ango di pêvajoya dabeşbûna miyozî de kromozom bi awayekî asayî cihê nabin. %90 cihênebûna kromozoma 21ê di pêvajoya çêkirina xaneya hêkê de, di dabeşbûna miyozî ya dayikê de rû dide. Herwisa pirraniya cihênebûna kromozoma 21ê di miyoza I de pêk tê. Temenê dayikê çiqas dirêj be, egera rûdana cihênebûna kromozoma 21ê jî zêde dibe. 

Di dayikên temendirêj de dibe ko necihêbûna kromozoman di pêvajoya miyoz I an ji Miyoz II de rû bide.

Trîzomiya 21 (trisomy 21) 
Cora herî belavbûyî ya sendroma Down, trîzomiya 21 e. Xaneyên kesên bi trîzomiya 21ê, sê kopyayên kromozoma 21ê  lixwe digirin. Nexweşiya trîzomiya 21 cara pêşîn di sala 1866ê de ji aliyê bijîşkek brîtanî yê bi navê John Langdon Down ve hat şîrovekirin. Loma navê nexweşiyê sendroma Down ê. %95-97ê nexweşiya sendroma Downê bi şêweyê trîzomiya 21 rû dide.

Sendroma Down a veguhaztin (translocation Down syndrome) 

Di vê cora sendroma Downê de jî ji kromozoma 21ê sê heb hene, lê kromozoma 21ê ya zêde xwe bi kromozomek din ve girê dide. Dibe ko kromozoma zêde ya 21 bi kromozoma 14 an ji bi kromozomek din a wekî kromozoma 13,15 an jî 22yê ve hatibe girêdan.

Hin caran jî ne tevahî lê beşek ji kromozoma 21ê bi kromozomek din ve tê girêdan.%4ê sendroma Downê bi vî awayî çê dibe. Bi gelemperî beşa dirêj a milê  kromozoma 21ê bi beşa dirêj a kromozomên gir ên wekî kromozoma 14v e tê girêdan.  Tenê ev cora  sendroma Downê nexweşiyek bomaweyî ye, ko ji bavanan dikare derbasî weçeyan bibe.

Sendroma Down a mozayîk (mosaic Down syndrome)  

Ev nexweşî  di dema embriyoyî de, ji ber têkçûna mîtoza xaneyên embriyoyê rû dide. Di vê corê de hinek xaneyên kesên nexweş de ji kromozoma 21ê sê kromozom hene, lê hinek xaneyên wan jî cotek ji kromozoma 21ê lixwe digirin. Ango hin xaneyên wan 47 kromozomî, hinek xaneyên wan jî 46 kromozomî ne. Ji ber ko hinek xaneyên wan bi hejmara asayî, ango bi 46 kromozomî ne, di van kesan de nexweşî bi qasî nexweşiya trîzomiya 21ê giran nîn e.

Hinek nîşanên sendroma Down 
Koma nîşaneyên ko bi hevre peyda dibin û hebûna rewşek neasayî an jî nexweşiyek diyarkirî destnişan dikin, wekî sendrom tê navkirin.

Evan nîşanên li jêr, sendromên nexweşiya sendroma Downê ne. Lê ne heweceye ko hemû nîşane di her nexweşek de xuya bibe. Li gor cora Sendroma Down û taybetmendiyên kesên nexweş, dibe ko hinek ji van nîşaneyan hê kêmtir an jî hê zêdetir xuya bibin. Ango bandora neyînî ya nexweşê ji bo hemû kesan ne yek e.

• Rûyê pehn glower.

• Difinê pehn.

• Çavên bi şêweyê behîv û ber bi jorîn ve kişiyayî.

• Li ser rengîneya çav de xalên hûrik û spî.

• Zimanê gir û mêyla dirêjkirina ziman ber bi derveyî dev.

• Guhên piçûk.

• Stûyê kurt û stûr.

• Dest û lingên piçûk, tilî û pêçiyên kurt.

• Di kefa destê de hebûna yek xêzek (bi gelemperî di kefa destê de du xêzên(hêl) parelel û xêzek kevanî ya tiliya beranê heye)

• Li gor hemsalanên xwe bejna kurt

• Di tonusa masûlkeyan de bêhêzî an jî sistîbûna gehan

• Sistiya dil

• Di asta jîrî û fehmkirinê de paşketin

Bandora temenê bavanan li ser peydabûna nexweşiyê 
Gava mê hê korpeleyek di malzaroka dayika xwe de ne, di hêkdankên wan de xaneyên hêkê çê dibin, miyozê didin destpêkirin û xaneyên hêkê di qonaxa profaza yekem de, miyozê radiwestinin. Heta dawiya temenê 12-14 saliyê xaneyên hêkê di hêkdankên mêyê de bi awayekî neçalak dimînin, paşê her meh yek ji xaneya hêkê diperise û ji hêkdankê tê berdan. Bi kurtasî, temenê dayikê çend sal be, temenê xaneya hêka wê mehê hatiye berdan jî ewqas e. Rêjeya rûdana sendroma Down, bi temenê dayikê ve jî girêdayî ye. Bi gelemperî gava temenê dayikê ji 35 salan dirêjtir be, egera çêbûna nexweşiyê jî zêde dibe. 

Temenê bav ji bo cihênebûna kromozoman ne girîng e. Rêjeya çêbûna nexweşiya sendroma Downê ji ber spermên trîzomî li gor hêkexaneyê gellek hindik e.

Ji dayikên bi temenê 20 heta 30 salî egera çêbûna zarokek bi sendroma Downê, ji 1400  jidayikbûnê de  1 e (1/1400). 

Ji dayikên 30-35 salî de, egera tûşbûnê  ji 750 jidayûkbûnê 1 e (1/750). 

Lê mixabîn egera çêbûna zarokek bi nexweşiya sendroma Downê, ji dayikên 40-45 salî de ji 16 jidayikbûnê 1 e (1/16).

Teşhîsa nexweşiyê 
Piştê jidayikbûnê, di dergûşê de hebûna hin rûxsarên wekî çavên bi şeweyî behîv, rûyê pehn, sistiya masûlkeyan û hvd dibe ko  nîşanên sendroma Downê bin. Di dema ducaniyê de, heke temenê dayikê ji 35 salî zêdetir be bi pişkinîna amniosentezê  (bi înglîzî: amniocentesis) ji şileya seravê hin nimûne tê girtin. Di nav şileya servê de xaneyên ji laşê korpeleyê qetiyayî hene. Xaneyên korpeleyê ji bo bidestxistina karyotîpa korpeleyê tên bikaranîn. Di karyotîpê de neasayîbûna hejmar an jî şêweyên kromozoman tê lekolînkirin. 

Kesên bi sendroma Down, ji nexweşiyê baş nabin, lê heke dê û bav derheqî nexweşiyê de xwediyê agahiyên rast bin, zarokê wan ê bi vê nexweşiyê wê jiyanek baştir bijî.

Perwerdehiya destpêkê dikare alîkariya kesên bi nexweşiya sendroma Downê bike. Bi perwerdehiyê zarokên bi vê nexweşiyê fêr dibin ko ka çawa beşdarî çalakiyên asayî yên rojane bibin.

Roja sendroma Down a cihanê 
Neteweyên Yekbûyî (NY) di  kanûna 2011yê de biryar da ko ji sala 2012 şûnve wê her sal roja 21ê adarê wekî Roja Sendroma Down a Cîhanê were pîrozkirin. Di vê rojê de li seranserê cîhanê bala mirovan li ser vê nexweşiyê tê kişandin. Ji bo bilindkirina hişyariya gel li ser sendroma Down li dibistan û çapemeniyê de zanyariyên derbarê nexweşiyê tên parvekirin.

Çavkanî 

Biyolojî
Nexweşî
Nexweşiyên genetîk