natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Talk to your doctor if you notice any change in the shape of your infant's head.
Obráťte sa na svojho lekára, ak zaznamenáte akúkoľvek zmenu v tvare hlavy vášho dieťaťa.
You are now ready to inject the correct dose.
Teraz ste pripravený injekčne podať správnu dávku.
The current medical standards for emergency treatment should be observed.
Je potrebné dodržiavať aktuálne lekárske štandardy na akútnu liečbu.
Before injecting Strensiq, please read the following instructions carefully
Pred podaním Strensiqu si pozorne prečítajte nasledovné pokyny
Pain in hands and feet
Bolesť v rukách a chodidlách.
For management of adverse reactions, see sections 4.4 and 4.8.
Na zvládnutie nežiaducich reakcií, pozri časti 4.4 a 4.8.
Do not inject this medicine yourself unless you have received training and you understand the procedure.
Nepodávajte si tento liek sami, kým nebudete vyškolený a nebudete postupu rozumieť.
The antibody response (with or without presence of neutralizing antibodies) was time variant in nature.
Protilátková odpoveď (s prítomnosťou neutralizujúcich protilátok alebo bez nich) mala časovo premenný charakter.
Doses will need to be adjusted regularly by your doctor as the body weight changes.
Dávky sa budú musieť so zmenou vašej telesnej hmotnosti pravidelne upravovať lekárom.
Lonza Biologics 101 International Drive Pease International Tradeport 03801 Portsmouth United States
Lonza Biologics 101 International Drive Pease International Tradeport 03801
Of these 11 patients, 9 patients had their doses increased specifically to improve clinical response.
Z týchto 11 pacientov sa u 9 pacientov dávka špecificky zvýšila kvôli zlepšeniu klinickej odpovede.
The mean age at sign/symptom onset was 1.49 months.
Priemerný vek nástupu prejavu/symptómu bol 1,49 mesiaca.
Always use a new syringe contained in a protective plastic.
Vždy použite novú injekčnú striekačku obsiahnutú v ochrannom plastovom balení.
If you need a second injection for your prescribed dose, get another Strensiq vial and repeat steps 1 through 4.
Ak si potrebujete podať druhú injekciu pre vašu predpísanú dávku, vezmite si ďalšiu injekčnú liekovku Strensiqu a zopakujte kroky 1 až 4.
What Strensiq is and what it is used for What you need to know before you use Strensiq How to use Strensiq
Čo je Strensiq a na čo sa používa Čo potrebujete vedieť predtým, ako použijete Strensiq Ako používať Strensiq
Some patients required oral vitamin D supplements during the study (see sections 4.4 and 4.8).
Niektorí pacienti si vyžadovali doplnok vitamínu D perorálne v priebehu štúdie (pozri časti 4.4 a 4.8).
Alexion Europe SAS 103-105 rue Anatole France 92300 Levallois-Perret France
Alexion Europe SAS 103-105 rue Anatole France 92300 Levallois-Perret Francúzsko
Prior to launch of Strensiq in each Member State the Marketing Authorisation Holder (MAH) must agree about the content and format of the educational programme, including communication media, distribution modalities, and any other aspects of the programme, with the National Competent Authority.
Pred uvedením Strensiqu na trh v každom členskom štáte musí držiteľ rozhodnutia o registrácii (MAH) odsúhlasiť s príslušným národným orgánom obsah a formát vzdelávacieho programu, vrátane komunikačného média, distribučných modalít a akékoľvek ďalšie aspekty programu.
In order to improve the traceability of biological medicinal products, the name and the batch number of the administered product should be clearly recorded.
Aby sa zlepšila (do)sledovateľnosť biologického lieku, má sa zrozumiteľne zaznamenať názov a číslo šarže podaného lieku.
Preclinical fertility studies were conducted and showed no evidence of effect on fertility and embryo-fetal development.
Vykonali sa predklinické štúdie fertility a nepreukázali žiadny vplyv na fertilitu a embryofetálny vývoj.
SN {number}
SN {číslo}
Most suitable areas for injection are marked grey in the picture.
Najvhodnejšie oblasti na podanie injekcie sú označené sivou farbou na obrázku.
The dose of asfotase alfa was increased for 11 patients during the study.
Dávka asfotázy alfa sa počas štúdie zvýšila u 11 pacientov.
- 10 patients were weaned off any ventilation support (time on ventilation from 3 to 216 weeks).
- 10 pacientov bolo odpojených od akejkoľvek ventilačnej podpory (čas na ventilácii od 3 do 216 týždňov).
Data from post-marketing cases suggests that the development of antibodies may affect clinical efficacy.
Údaje z hlásení po uvedení lieku na trh naznačujú, že vývoj protilátok môže ovplyvniť klinickú účinnosť.
If these reactions occur, immediate discontinuation of treatment is recommended and appropriate medical treatment should be initiated.
Ak sa objavia tieto reakcie, odporúča sa okamžité prerušenie liečby a má sa začať primeraná liečba.
Thirty-eight patients were treated for at least 2 years (24 months) and 6 patients have been treated for at least 5 years (60 months).
Tridsaťosem pacientov sa liečilo minimálne 2 roky (24 mesiacov) a 6 pacientov sa liečilo minimálne 5 rokov (60 mesiacov).
* produced by recombinant DNA technology using mammalian Chinese Hamster Ovary (CHO) cell culture.
*vyrobená technológiou rekombinantnej DNA s použitím cicavčej bunkovej kultúry ovária čínskeho škrečka (CHO - Chinese Hamster Ovary).
The treating physician should inform the testing lab that the patient is treated with medication affecting the ALP levels.
Ošetrujúci lekár musí informovať testujúce laboratórium, že sa pacient lieči liekom ovplyvňujúcim hladiny ALP.
4 patients did not have enough data to permit judgement and 1 patient could not be determined with certainty.
U 4 pacientov nebol dostupný dostatok údajov, aby bolo možné ich posúdenie, a u 1 pacienta nebolo možné rozhodnúť s istotou.
• Additional risk minimisation measures
Nadstavbové opatrenia na minimalizáciu rizika
1- Preferred terms considered as injection site reactions are presented in section below 2- Preferred terms considered as hypersensitivity are presented in the section below
Preferované názvy považované za reakcie v mieste vpichu injekcie sú uvedené v časti nižšie 2- Preferované názvy považované za precitlivenosť sú uvedené v časti nižšie
Adverse reactions with asfotase alfa are listed by system organ class and preferred term using MedDRA frequency convention very common (≥1/10), common (≥1/100 to <1/10), uncommon (≥1/1,000 to <1/100), rare (≥1/10,000 to <1/1,000), very rare (<1/10,000) and not known (cannot be estimated from the available data).
Nežiaduce reakcie asfotázy alfa sú uvedené podľa triedy orgánových systémov a preferovaného názvu s vyjadrením frekvencie podľa konvencií MedDRA: veľmi časté (≥1/10), časté (≥1/100 až <1/10), menej časté (≥1/1 000 až <1/100), zriedkavé (≥1/10 000 až <1/1 000), veľmi zriedkavé (<1/10 000) a neznáme (z dostupných údajov).
Progress through Tanner stages appeared appropriate.
Tannerovej stupnice sa javil ako primeraný.
The MAH shall ensure that in each Member State where Strensiq is marketed all patients/parents or caregivers who are expected to use Strensiq are provided with the following educational package:
Držiteľ rozhodnutia o registrácii musí zabezpečiť, aby v každom členskom štáte, kde je Strensiq uvádzaný na trh, bol všetkým pacientom/rodičom alebo opatrovateľom, u ktorých sa očakáva, že použijú Strensiq, poskytnutý nasledovný vzdelávací balíček:
Thirteen patients were enrolled, 12 completed, and 1 discontinued (discontinuation early in the study due to a previously planned elective scoliosis surgery).
Bolo zaradených 13 pacientov, 12 štúdiu dokončilo a 1 účasť ukončil (predčasné ukončenie účasti v štúdii v dôsledku predtým plánovanej elektívnej operácie skoliózy).
After opening the vial, the product should be used immediately (within 3 hours maximum).
Po otvorení injekčnej liekovky sa má liek použiť okamžite (maximálne do 3 hodín).
• Information on cold chain management for Strensiq during storage and travel
Informácie o riadení chladiaceho teplotného režimu počas prepravy a uchovávania Strensiqu
Alkaline Phosphatase (ALP) is used as the detection reagent in many routine laboratory assays.
Alkalická fosfatáza (ALP) sa používa ako detekčné činidlo v mnohých rutinných laboratórnych testoch.
cellulitis, scar, mass, extravasation, exfoliation and vesicles) are the most common adverse reactions observed in about 74% of the patients in clinical studies.
celulitídy, jazvy, rezistencie, extravazácie, exfoliácie a vezikúl v mieste vpichu injekcie) sú najčastejšie nežiaduce reakcie pozorované asi u 74 % pacientov v klinických štúdiách.
The study employed historical controls from the same centres as patients who received asfotase alfa and who had been subject to a similar protocol of clinical management.
Štúdia použila historické kontrolné skupiny z rovnakých centier ako u pacientov, ktorí dostávali asfotázu alfa a ktorí boli predmetom podobného protokolu klinického manažmentu.
If you experience any severe reaction at the injection site, tell your doctor immediately.
Ak budete mať akékoľvek závažné reakcie v mieste vpichu injekcie, povedzte to ihneď svojmu lekárovi.
NN {number}
NN {číslo}
For patients who have little fat under the skin or thin skin, a 45º angle may be preferable.
U pacientov, ktorí majú málo podkožného tuku alebo tenkú kožu, môže byť vhodnejší uhol 45°.
The MAH should set up an observational, longitudinal, prospective, long-term registry of patients with HPP to collect information on the epidemiology of the disease, including clinical outcomes and quality of life, and to evaluate safety and effectiveness data in patients treated with Strensiq.
Držiteľ rozhodnutia o registrácii zriadi pozorovací, longitudinálny, prospektívny, dlhodobý register pacientov s HPP s cieľom zhromažďovania informácií o epidemiológii ochorenia, vrátane klinických výstupov a kvality života a vyhodnotenia údajov o bezpečnosti a účinnosti u pacientov liečených Strensiqom.
Patients received STRENSIQ at 6 mg/kg per week for the first 4 weeks.
Pacienti dostávali Strensiq dávke 6 mg/kg týždenne prvé 4 týždne.
The average ± SD elimination half-life following subcutaneous administration was 2.28 ± 0.58 days.
SD eliminačný polčas po subkutánnom podaní bol 2,28 ± 0,58 dní.
Age at inclusion was from 13 to 66 years and was between 17 and 72 years at study completion.
Vek pri začleňovaní do štúdie bol od 13 do 66 rokov a 17 až 72 rokov pri dokončení štúdie.
Adult patients Efficacy and safety data in patients with hypophosphatasia >18 years old are limited.
Dospelí pacienti Údaje o účinnosti a bezpečnosti u pacientov s hypofosfatáziou vo veku ˃ 18 rokov sú obmedzené.
Take the unopened Strensiq vial(s) out of the refrigerator 15 to 30 minutes before injecting to allow the liquid to reach room temperature.
Strensiqu vyberte z chladničky 15 až 30 minút pred podaním injekcie, aby tekutina dosiahla izbovú teplotu.
Your doctor, pharmacist or nurse will advise you on how you can obtain a sharps container.
Váš lekár, lekárnik alebo zdravotná sestra vám poradí, ako môžete získať nádobu na ostré predmety.
No animal studies have been conducted to evaluate the genotoxic and carcinogenic potential of asfotase alfa.
Nevykonali sa žiadne štúdie na zvieratách na hodnotenie genotoxicity a karcinogénneho potenciálu asfotázy alfa.
A decision must be made whether to discontinue breast-feeding or to discontinue/abstain from asfotase alfa therapy taking into account the benefit of breast-feeding for the child and the benefit of therapy for the woman.
Rozhodnutie, či ukončiť dojčenie alebo ukončiť/prerušiť liečbu asfotázou alfa sa má urobiť po zvážení prínosu dojčenia pre dieťa a prínosu liečby pre ženu.
Table 1 gives the adverse reactions observed from clinical trials.
Tabuľka 1 uvádza nežiaduce reakcie pozorované v klinických štúdiách.
Age at treatment initiation in the study was between 0.5 to 35 months.
Vek pri začatí liečby bol v rozmedzí 0,5 až 35 mesiacov.
Consider the risks and benefits of re-administering Strensiq to individual patients following a severe reaction, taking other factors into account that may contribute to the risk of a hypersensitivity reaction, such as concurrent infection and/ or use of antibiotics.
Zvážte riziká a prínosy opätovného nasadenia lieku Strensiq jednotlivým pacientom po závažnej reakcii, berúc do úvahy faktory, ktoré môžu prispieť k riziku vzniku reakcie z precitlivenosti, ako je súbežná infekcia a/alebo používanie antibiotík.
In clinical trials, the development of antibodies has not been shown to affect clinical efficacy or safety (see section 5.2).
V klinických skúšaniach sa nepreukázal vplyv vývoja protilátok na klinickú účinnosť alebo bezpečnosť (pozri časť 5.2).
Your doctor will advise you on the possible injection sites.
Lekár vám poradí možné miesta podania injekcie.
If you need to undergo laboratory tests (giving blood for testing), tell your doctor that you are treated with Strensiq.
Ak je potrebné, aby ste podstúpili laboratórne testy (odobrať krv na testovanie), informujte svojho lekára, že ste liečený Strensiqom.
After removing the bubbles, check the dose of medication in the syringe to be sure you have drawn up the correct amount.
Po odstránení bublín, skontrolujte dávku lieku v injekčnej striekačke, aby ste sa uistili, že ste natiahli správne množstvo.
For more information, please consult:
Ďalšie informácie si pozrite na:
• Injection guide for parents or caregivers with infant patients
Návod pre rodičov alebo opatrovateľov na podanie injekcie detským pacientom
Strensiq should not be used during pregnancy or breast-feeding unless medically necessary.
Strensiq sa nemá používať počas tehotenstva alebo dojčenia, pokiaľ to nie je medicínsky nevyhnutné.
If you experience any of these symptoms, discontinue Strensiq and seek medical help immediately.
Ak sa u vás objaví akýkoľvek z týchto príznakov, prestaňte užívať Strensiq a okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.
Patients should be monitored for recurrence of signs and symptoms of a severe hypersensitivity reaction.
Pacienti majú byť sledovaní kvôli opakovanému výskytu prejavov a príznakov závažnej reakcie z precitlivenosti.
What Strensiq contains
Čo Strensiq obsahuje
Most of these reactions were non-serious, mild to moderate in intensity.
Väčšina z týchto reakcií bola nezávažná, miernej až stredne závažnej intenzity.
Patients are advised to follow proper injection technique and to rotate injection sites (see section 4.2).
Pacientom sa odporúča dodržiavať správnu techniku podávania injekcie a striedať miesta vpichu injekcie (pozri časť 4.2).
• When injecting regularly, the injection site should be changed between different areas of the body to help reduce potential pain and irritation
Pri pravidelnom injekčnom podávaní je potrebné miesta vpichu injekcie striedať na rôznych častiach tela, aby sa obmedzila prípadná bolestivosť a podráždenie.
UNIQUE IDENTIFIER - HUMAN READABLE DATA PC {number}
ŠPECIFICKÝ IDENTIFIKÁTOR - ÚDAJE ČITATEĽNÉ ĽUDSKÝM OKOM
69 patients completed the studies, and 11 discontinued.
69 pacientov štúdie ukončilo a 11 prerušilo.
The syringes should be of small enough volume that the prescribed dose can be withdrawn from the vial with reasonable accuracy.
Injekčné striekačky majú mať dostatočne malý objem na to, aby sa mohla predpísaná dávka natiahnuť z injekčnej liekovky s primeranou presnosťou.
Tetracycline for bone-labelling was administered in two 3-day courses (separated by a 14-day interval) prior to acquisition of the bone biopsy.
Tetracyklín na značenie kostí sa podával v dvoch 3- dňových cykloch (od seba oddelených 14-dňovým intervalom) pred vykonaním kostnej biopsie.
Elderly There is no evidence for special considerations when Strensiq is administered to elderly patients.
K dispozícii nie je žiadny dôkaz o nutnosti osobitných opatrení pri podávaní Strensiqu starším pacientom.
Step 5: Disposing of supplies
Krok 5: Likvidácia spotrebovaného materiálu
Change scores ≥ 2, and were considered responders.
≥ 2 a považovali sa za reagujúcich na liečbu.
• Instructions on the correct dose to be administered
Pokyny o správnej dávke, ktorá sa má podať
11 patients were enrolled in the initial study and 10 patients entered the extension study, with 9 patients completing the extension study.
11 pacientov bolo zaradených do úvodnej štúdie a 10 pacientov vstúpilo do predĺženej štúdie, pričom 9 pacientov predlženú štúdiu ukončilo.
Disproportionate weight gain Patients may display disproportionate weight increase.
U pacientov sa môže prejaviť neprimerané zvýšenie telesnej hmotnosti.
If asfotase alfa is present in clinical laboratory samples, aberrant values could be reported.
Ak je v klinických laboratórnych vzorkách prítomná asfotáza alfa, môžu byť hlásené aberantné hodnoty.
• Risk management plan (RMP) The marketing authorisation holder (MAH) shall perform the required pharmacovigilance activities and interventions detailed in the agreed RMP presented in Module 1.8.2 of the marketing authorisation and any agreed subsequent updates of the RMP.
Držiteľ rozhodnutia o registrácii vykoná požadované činnosti a zásahy v rámci dohľadu nad liekmi, ktoré sú podrobne opísané v odsúhlasenom RMP predloženom v module 1.8.2 registračnej dokumentácie a vo všetkých ďalších odsúhlasených aktualizáciách RMP.
The educational programme is aimed to provide instruction to patients and carers for proper administration techniques to address the risks of medication errors and injection site and injection associated reactions, including hypersensitivity.
Vzdelávací program má za cieľ poskytnúť pokyny pre pacientov a opatrovateľov ohľadom správnych techník podávania s dôrazom na riziká chýb v medikácii, reakcií v mieste podania injekcie a reakcií spojených s injekciou vrátane precitlivenosti.
• Warning and precautions on the potential risk of medication errors and injection site reactions associated with the use of Strensiq
Upozornenia a bezpečnostné opatrenia o potenciálnom riziku chýb v medikácii a reakciám v mieste vpichu injekcie v súvislosti s používaním Strensiqu
Pharmacotherapeutic group: Other alimentary tract and metabolism products, enzymes, ATC code: A16AB13
Iné liečivá pre tráviaci trakt a metabolizmus, enzýmy, ATC kód: A16AB13.
However, in pregnant rabbits administered intravenous doses of up to 50 mg/kg/day asfotase alfa, anti-drug antibodies were detected in up to 75% of animals which could affect the detection of reproductive toxicity.
U gravidných králikov, ktorým sa podávali intravenózne dávky asfotázy alfa až do 50 mg/kg/deň, však boli až u 75 % zvierat zistené protilátky proti lieku, ktoré mohli ovplyvniť detekciu reprodukčnej toxicity.
Some patients confirmed positive for antidrug antibodies experienced injection site reactions (ISRs) and/or hypersensitivity, however there was no consistent trend in the frequency of these reactions over time noted between ADA ever positive and ADA always negative patients.
U niektorých pacientov, u ktorých sa potvrdila pozitivita protilátok proti lieku, sa objavili reakcie v mieste podania injekcie (injection site reactions, ISRs) a/alebo hypersenzitivita, no vo frekvencii týchto reakcií sa v priebehu času nezistil konzistentný trend pacientov s niekedy zistenou pozitivitou protilátok proti lieku a vždy negatívnych na prítomnosť protilátok proti lieku.
The majority of the patients who received asfotase alfa moved to scores of +2 and +3 over the first 6 months of exposure and this was sustained with on-going treatment.
Väčšina pacientov, ktorí dostávali asfotázu alfa, sa presunuli do skóre 2 a 3 v priebehu prvých 6 mesiacov expozície a toto pretrvávalo s pokračovaním liečby.
Severe or potentially life-threatening hypersensitivity is a contraindication to re-challenge, if hypersensitivity is not controllable (see section 4.3).
Závažná alebo potenciálne život ohrozujúca precitlivenosť je kontraindikáciou opätovného nasadenia, ak nie je precitlivenosť kontrolovateľná (pozri časť 4.3).
Improvements in median RGI-C were maintained over the course of treatment, which ranged from 0.9 to 302.3 weeks, even if fewer patients were followed after Week 96 (a total of 29 patients were followed after Week 96 and ≤8 patients after Week 192).
V priebehu liečby, ktorá bola v rozmedzí od 0,9 do 302,3 týždňa, sa udržali zlepšenia v mediáne RGI-C, aj keď po 96. týždni sa sledovalo menej pacientov (po 96. týždni sa sledovalo celkovo 29 pacientov a po 192.
If the decision is made to re-administer the product, the re-challenge should be made under medical supervision and consideration may be given to use of appropriate pre-medication.
Ak sa urobí rozhodnutie opätovne nasadiť tento liek, prvá aplikácia má byť pod lekárskym dohľadom a má sa zvážiť použitie príslušnej premedikácie.
One patient withdrew from the trial due to injection site hypersensitivity.
Jeden pacient odstúpil zo skúšania z dôvodu hypersenzitívnej reakcie v mieste vpichu injekcie.
Five patients presented with symptoms of hypophosphatasia before 6 months age and 8 patients presented after 6 months age.
Päť pacientov vykazovalo príznaky hypofosfatázie do 6 mesiacov veku a 8 pacientov po 6 mesiacoch veku.
EU/1/15/1015/001 EU/1/15/1015/002 EU/1/15/1015/005 EU/1/15/1015/006 EU/1/15/1015/007 EU/1/15/1015/008 EU/1/15/1015/009 EU/1/15/1015/010
EU/1/15/1015/002 EU/1/15/1015/005 EU/1/15/1015/006 EU/1/15/1015/007 EU/1/15/1015/008
9 out of 10 patients achieved a RGI-C score ≥2, only 1 with RGI-C <2.
9 z 10 pacientov dosiahlo skóre RGI-C ≥
The reactions have occurred within minutes after subcutaneous administration of Strensiq and can occur in patients on treatment for more than 1 year.
Tieto reakcie sa vyskytli v priebehu niekoľkých minút po subkutánnom podaní Strensiqu a môžu sa vyskytnúť u pacientov liečených dlhšie ako 1 rok.
Patients with hypophosphatasia have low levels of an enzyme called alkaline phosphatase that is important for various body functions, including the proper hardening of bones and teeth.
Pacienti s hypofosfatáziou majú nízke hladiny enzýmu nazývaného alkalická fosfatáza, ktorý je dôležitý pre rôzne telesné funkcie vrátane správneho tvrdnutia kostí a zubov.
- 2 patients required invasive ventilation support and 1 patient continued with noninvasive ventilation support, all 3 patients died and with RGI-C score <2 The natural history of untreated infant hypophosphatasia patients suggests high mortality if ventilation is required.
2. - 2 pacienti si vyžadovali invazívnu ventilačnú podporu a 1 pacient pokračoval v neinvazívnej ventilačnej podpore, všetci 3 pacienti zomreli so skóre RGI-C <2 Prirodzená anamnéza u neliečených pediatrických pacientov s hypofosfatáziou naznačuje vysokú mortalitu v prípade, ak je potrebná ventilácia.
Strensiq is for subcutaneous use only.
Strensiq je určený len na subkutánne podávanie.
Pay attention not to hurt yourself with the needle.
Dávajte si pozor, aby ste si injekčnou ihlou neublížili.
The most common adverse reactions observed were injection site reactions and injection-associated adverse reactions.
Najčastejšie pozorované nežiaduce reakcie boli reakcie v mieste vpichu injekcie a nežiaduce reakcie spojené s injekciou.
• Should you experience anaphylactic reaction, or an event with similar symptoms, your doctor will discuss with you the next steps and the possibility to restart Strensiq under medical supervision.
Ak sa u vás objaví anafylaktická reakcia alebo reakcia s podobnými príznakmi, lekár s vami prediskutuje ďalšie kroky a možnosti opätovného nasadenia lieku Strensiq pod lekárskym dohľadom.
Holding the syringe like a pencil or a dart, insert the needle into the raised skin so it is at an angle of between 45º and 90º to the skin surface.
Držte injekčnú striekačku ako ceruzku alebo šípku, zasuňte injekčnú ihlu do zdvihnutej kože pod uhlom medzi 45° a 90° k povrchu kože.
Hypophosphatasia is associated with multiple bone manifestations including rickets / osteomalacia, altered calcium and phosphate metabolism, impaired growth and mobility, respiratory compromise that may require ventilation, and vitamin B6-responsive seizures.
Hypofosfatázia je spojená s mnohopočetnými kostnými prejavmi vrátane rachitídy/osteomalácie, zmeneného metabolizmu vápnika a fosfátu, poruchami rastu a mobility, s respiračnými poruchami, ktoré si môžu vyžadovať ventiláciu, a záchvatmi reagujúcimi na vitamín B6.