natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Dose selection: see section 3 ‘How to use ORENCIA’ of the Package Leaflet
Výber dávky: pozri časť 3 AKO POUŹÍVAŤ ORENCIU v Písomnej informácii pre používateľa.
Reconstitution of vials: under aseptic conditions, reconstitute each vial with 10 ml of water for injections, using the silicone-free disposable syringe provided with each vial and an 18-21 gauge needle.
Rekonštitúcia obsahu injekčných liekoviek: za aseptických podmienok rekonštituujte obsah každej injekčnej liekovky 10 ml vody na injekciu s použitím jednorazovej injekčnej striekačky bez obsahu silikónu poskytnutej spolu s každou injekčnou liekovkou a ihly veľkosti 18- 21.
Remove the syringe and needle after 10 ml of water for injections have been injected into the vial.
Po vstreknutí 10 ml vody na injekciu do injekčnej liekovky odstráňte injekčnú striekačku a
After reconstitution the solution should be clear and colourless to pale yellow.
Po rekonštitúcii má byť roztok číry a bezfarebný až svetložtlý.
31 Preparation of infusion: immediately after reconstitution, dilute the product to 100 ml with sodium chloride 9 mg/ml (0.9%) solution for injection.
Príprava infúzie: okamžite po rekonštitúcii narieďte liek na 100 ml injekčných roztokom chloridu sodného s koncentráciou 9 mg/ ml (0, 9%).
From a 100 ml infusion bag or bottle, withdraw a volume of 0.9% sodium chloride injection equal to the volume of the reconstituted ORENCIA vials (for 2 vials remove 20 ml, for 3 vials remove 30 ml, for 4 vials remove 40 ml).
Zo 100 ml infúzneho vaku alebo fľaše odoberte objem 0, 9% injekčného roztoku chloridu sodného, ktorý je rovnaký ako rekonštituovaný objem injekčných liekoviek ORENCIE (pri 2 injekčných liekovkách odoberte 20 ml, pri 3 injekčných liekovkách odoberte 30 ml, pri 4 injekčných liekovkách odoberte 40 ml).
The concentration of the fully diluted ORENCIA solution in the infusion bag or bottle will be approximately 5, 7.5, or 10 mg of abatacept per ml of solution depending on whether 2, 3, or 4 vials of abatacept are used.
Koncentrácia úplne nariedeného roztoku ORENCIE v infúznom vaku alebo fľaši bude približne 5, 7, 5 alebo 10 mg abataceptu v jednom ml roztoku v závislosti od toho, či sa použili 2, 3 alebo 4 injekčné liekovky abataceptu.
Administration: when reconstitution and dilution are performed under aseptic conditions ORENCIA infusion solution can be used immediately or within 24 hours if stored refrigerated at 2°C to 8°C.
Podanie: keď sa rekonštitúcia a nariedenie vykonáva za aseptických podmienok, infúzny roztok ORENCIE sa môže použiť okamžite alebo v priebehu 24 hodín, ak sa uchováva v chladničke pri teplote 2°C až 8°C.
However, for microbiological reasons, it is to be used immediately.
Z mikrobiologických dôvodov sa však má použiť okamžite.
The entire, fully diluted ORENCIA solution should be administered over a period of 30 minutes and must be administered with an infusion set and a sterile, non-pyrogenic, low-protein-binding filter (pore size of 0.2 to 1.2 μm).
Celý, úplne nariedený roztok ORENCIE sa má podávať počas 30- minútovej doby a musí sa podávať infúznou súpravou a sterilným, nepyrogénnym filtrom s nízkou afinitou k bielkovinám (veľkosť pórov 0, 2 až 1, 2 μm).
ORENCIA should not be mixed with other medicines or infused concomitantly in the same intravenous line with other medicines.
ORENCIA sa nemá miešať s inými liekmi ani podávať infúziou súbežne s inými liekmi v rovnakej intravenóznej linke.
What is Orfadin?
Čo je Orfadin?
Orfadin is a hard white capsule for oral use.
Orfadin je tvrdá biela kapsula, ktorá sa podáva perorálne.
Treatment with Orfadin should be started and monitored by doctors who are experienced in the treatment of hereditary tyrosinemia type 1 (HT-1) patients.
Liečbu Orfadinom by mal začať a sledovať lekár, ktorý má skúsenosti s liečbou pacientov trpiacich hereditárnou tyrozinémiou typu 1 (HT- 1).
Orfadin contains the active substance nitisinone.
Orfadin obsahuje účinnú látku nitizinón.
What is Orfadin used for?
Na čo sa Orfadin používa?
Orfadin is used to treat hereditary tyrosinemia type 1 (HT-1), a rare childhood disease.
Orfadin sa používa na liečbu hereditárnej tyrozinémie typu 1 (HT- 1), zriedkavého detského ochorenia.
In this disease the body is unable to completely break down the amino acid tyrosine.
Pri tomto ochorení telo nie je schopné úplne odbúrať aminokyselinu tyrozín.
Harmful substances will be formed and accumulate in the body, causing progressive liver failure and liver cancer in young children.
Vytvoria sa škodlivé látky, ktoré sa hromadia v tele detí a zapríčinia zlyhanie pečene a rakovinu pečene.
It is used with a diet that restricts the amino acids tyrosine and phenylalanine.
Liek sa ordinuje spolu s diétou, ktorá obmedzuje aminokyselinu tyrozín a fenylalanín.
Because the number of patients with hereditary tyrosinemia type 1 is low, the disease is rare, and Orfadin was designated an ‘ orphan medicine’ (a medicine used in rare diseases) on 29 December 2000.
Keďže počet pacientov s hereditárnou tyrozinémiou typu 1 je malý a ochorenie je zriedkavé, bol Orfadin dňa 29. decembra 2000 označený za liek na ojedinelé ochorenia.
How is Orfadin used?
Ako sa Orfadin užíva?
Orfadin should be started as early as possible and the dose of Orfadin adjusted to the patient.
Orfadin by sa mal začať užívať čo najskôr a jeho dávkovanie by sa malo pacientovi prispôsobiť.
The recommended starting dose is 1 mg/ kg body weight/ day divided in 2 doses administered orally.
Odporúčaná počiatočná dávka je 1 mg/ kg telesnej hmotnosti/ deň rozdelená na 2 dávky podané perorálne.
The capsules may be opened and their contents mixed in a small amount of water or formula diet just before swallowing.
Kapsuly sa môžu tesne pred použitím otvoriť a ich obsah sa môže zmiešať s malým množstvom vody alebo tekutej výživy.
Orfadin is intended for long-term use.
Orfadin je určený na dlhodobé užívanie.
How does Orfadin work?
Akým spôsobom Orfadin účinkuje?
Tyrosine is broken down in the body by a number of enzymes.
Tyrozín v tele odbúravajú enzýmy.
Patients with HT-1 lack one of these enzymes, and the tyrosine in their body is not properly eliminated, but is transformed instead into harmful substances.
Pacientom s HT- 1 jeden z týchto enzýmov chýba a tyrozín sa z tela poriadne neodstráni, namiesto toho sa zmení na škodlivé látky.
Nitisinone, the active substance in Orfadin, blocks the breakdown of tyrosine before it can be transformed into harmful substances.
Nitizinón, účinná látka Ofradinu, blokuje transformáciu tyrozínu na škodlivé látky.
However, tyrosine will remain in the body and therefore a special diet (with low tyrosine and phenylalanine content) must be followed when taking Orfadin.
Tyrozín však ostáva v tele a preto je pri užívaní Orfadinu potrebné dodržiavať špeciálnu diétu (s nízkym obsahom tyrozínu a fenylalanínu).
How has Orfadin been studied?
Ako bol Orfadin skúmaný?
The largest study of Orfadin has been in 257 patients in 87 different hospitals in 25 countries, as part of a ‘ compassionate use’ programme (this is a programme through which doctors can request a medicine for one of their patients before the medicine is fully authorised).
Najväčšia štúdia Orfadinu sa konala v 87 nemocniciach v 25 krajinách na 257 pacientoch a bola súčasťou programu pre použitie liekov v naliehavých prípadoch (program, prostredníctvom ktorého môžu lekári požiadať o použitie lieku na pacientovi ešte pred jeho úplným schválením).
(44-20) 74 18 84 00 Fax (44-20) 74 18 84 16 E-mail: mail@emea. eu. int http: / /www. emea. eu. int ©EMEA 2006 Reproduction and/ or distribution of this document is authorised for non commercial purposes only provided the EMEA is acknowledged survival was studied, and compared to historical records (report of patient survival with diet only as published in medical journals).
(44- 20) 74 18 84 00 Fax (44- 20) 74 18 84 16 E- mail: mail@ emea. eu. int http: // www. emea. eu. int ©EMEA 2006 Reproduction and/ or distribution of this document is authorised for non commercial purposes only provided the EMEA is acknowledged Aký prínos preukázal Orfadin v týchto štúdiách?
The main benefit is that Orfadin has been shown to greatly extend life.
Hlavným prínosom Orfadinu je, že významne predlžuje prežitie.
For example, a baby less than 2 months old with HT-1 would normally have only a 28% chance of surviving 5 years using diet alone.
Napríklad, dieťa mladšie ako 2 mesiace s HT- 1 by bežne malo iba 28% šancu, že prežije 5 rokov, ak bude len na diéte.
With additional Orfadin treatment, the survival rate increases to 82%.
Dodatočnou liečbou Orfadinom sa miera prežitia zvyšuje na 82%.
The sooner treatment is started, the better the rate of survival.
Čím skôr sa liečba začne, tým väčšie sú šance na prežitie.
What is the risk associated with Orfadin?
Aké riziká sa spájajú s užívaním Orfadinu?
The most common side effects of Orfadin are the result of high tyrosine levels caused by patients not eating the right foods as well as rare cases of a decrease in platelet and white blood cell counts.
Najčastejšie sa vyskytujúce vedľajšie účinky Orfadinu sú vysoké hladiny tyrozínu u pacientov, ktorí sa nestravujú správnym spôsobom, a v ojedinelých prípadoch znížené množstvo krvných doštičiek a bielych krviniek.
For the full description of the side effects reported with Orfadin, please see the package leaflet.
Vyčerpávajúci zoznam všetkých vedľajších účinkov hlásených pri používaní Orfadinu sa nachádza v písomnej informácii pre používateľov.
Orfadin should not be used in people who may be hypersensitive (allergic) to nitisinone or any of the other ingredients.
Orfadin by nemali užívať ľudia, ktorí môžu byť precitlivení (alergickí) na nitizinón alebo na iné zložky lieku.
Why has Orfadin been approved?
Prečo bol Orfadin schválený?
The Committee for Medicinal products for Human Use (CHMP) decided that Orfadin seems to be an effective treatment of HT-1, particularly if started early before the patient ’ s liver is too damaged, and it provides a better outcome for patients than that reported in literature with diet alone.
Výbor pre lieky na humánne použitie (CHMP) rozhodol, že Orfadin sa zdá byť účinným liekom na liečbu HT- 1, najmä vtedy, ak sa s liečbou začne včas, skôr než dôjde k poškodeniu pečene pacienta a jeho užívanie vedie k lepším výsledkom, ako sú výsledky uvedené v odbornej literatúre, keď pacienti dodržiavajú len diétu.
The CHMP decided that Orfadin’ s benefits are greater than its risks and recommended that Orfadin be given marketing authorisation.
Výbor CHMP rozhodol, že prínos lieku Orfadin je väčší, než riziko, ktoré sa spája s jeho používaním, a preto odporučil udeliť povolenie na uvedenie na trh.
Orfadin has been authorised under "Exceptional Circumstances", because, as the disease is rare, it has not been possible to obtain complete information on the medicine.
Keďže ochorenie je zriedkavé, Orfadin bol schválený za „ mimoriadnych okolností ”, pretože nebolo možné získať vyčerpávajúce informácie o lieku.
Every year, the European Medicines Agency (EMEA) reviews any new information which may have become available and updates this summary as necessary.
Európska agentúra pre lieky (EMEA) každý rok prehodnocuje všetky nové informácie, ktoré sú dostupné a podľa potreby aktualizuje tento súhrn.
What information is still awaited for Orfadin?
Na aké informácie o Orfadine sa doposiaľ čaká?
The company that makes Orfadin has established a post-marketing surveillance program to monitor the use and safety of the medicine in the treatment of HT-1.
Spoločnosť vyrábajúca Orfadin vytvorila program na dohľad nad liekom po jeho uvedení na trh s cieľom sledovať jeho používanie a bezpečnosť pri liečbe HT- 1.
Other information about Orfadin:
Ďalšie informácie o Orfadine:
The European Commission granted a marketing authorisation valid throughout the European Union for Orfadin to Swedish Orphan International AB on 21 February 2005.
Dňa 21. februára 2005 udelila Európska komisia pre Orfadin povolenie na uvedenie na trh platné v celej Európskej únii spoločnosti Swedish Orphan International AB.
The record of Orfadin’ s designation as an Orphan medicine is available here.
Záznam o označení Orfadinu za liek na ojedinelé ochorenia nájdete tu.
The full EPAR for Orfadin can be found here.
Úplné znenie správy EPAR o Orfadine sa nachádza tu.
This summary was last updated in 8-2006.
8- 2006
Hard capsule Hard capsule Hard capsule
Tvrdá kapsula Tvrdá kapsula Tvrdá kapsula
Oral use Oral use Oral use
Perorálne podávanie Perorálne podávanie Perorálne podávanie
Bottle (HDPE) Bottle (HDPE) Bottle (HDPE)
Plastová fľaša (HDPE) Plastová fľaša (HDPE) Plastová fľaša (HDPE)
60 Capsules 60 Capsules 60 Capsules
60 kapsúl 60 kapsúl 60 kapsúl
Orfadin 2 mg hard capsules.
Orfadin 2 mg tvrdé kapsuly
White, opaque capsules marked “ NTBC 2mg” on one side of the capsule.
Biele matné kapsuly s nápisom „ NTBC 2mg “ na jednej strane kapsuly.
Treatment of patients with confirmed diagnosis of hereditary tyrosinemia type 1 (HT-1) in combination with dietary restriction of tyrosine and phenylalanine.
Liečba pacientov s potvrdenou diagnózou hereditárnej tyrozinémie typu 1 (HT- 1) v kombinácii s obmedzením tyrozínu a fenylalanínu v diéte.
Nitisinone treatment should be initiated and supervised by a physician experienced in the treatment of HT-1 patients.
Liečbu nitizinónu by mal zahájiť a sledovať lekár skúsený v liečbe pacientov s HT- 1.
Treatment of all genotypes of the disease should be initiated as early as possible to increase overall survival and avoid complications such as liver failure, liver cancer and renal disease.
Liečba všetkých genotypových foriem ochorenia by mala byť zahájená čo najskôr, aby sa zvýšilo celkové prežívanie a predišlo komplikáciám ako napr. zlyhaniu pečene, nádoru pečene a ochoreniu obličiek.
Adjunct to the nitisinone treatment, a diet deficient in phenylalanine and tyrosine is required and should be followed by monitoring of plasma amino acids (see sections 4.4 and 4.8).
V kombinácii s liečbou nitizinónu je potrebná diéta, ktorá neobsahuje fenylalanín a tyrozín a následne monitorovanie hladín aminokyselín v plazme (pozri časti 4. 4 a 4. 8).
The dose of nitisinone should be adjusted individually.
Dávkovanie nitizinónu by malo byť prispôsobené individuálnym potrebám každého pacienta.
The recommended initial dose is 1 mg/ kg body weight/ day divided in 2 doses administered orally.
Odporúčaná iniciálna dávka je 1 mg/ kg hmotnosti/ deň rozdelená do dvoch dávok podaných perorálne.
Dose adjustment During regular monitoring, it is appropriate to follow urine succinylacetone, liver function test values and alpha-fetoprotein levels (see section 4.4).
Úprava dávkovania Počas pravidelného monitorovania je potrebné sledovať hladinu sukcinylacetónu v moči, hodnoty hepatálnych testov a hladinu alfa- fetoproteínu (pozri časť 4. 4).
If urine succinylacetone is still detectable one month after the start of nitisinone treatment, the nitisinone dose should be increased to 1.5 mg/ kg body weight/ day divided in 2 doses.
Ak je mesiac po zahájení liečby nitizinónu v moči stále detegovateľný sukcinylacetón, mala by sa zvýšiť dávka na 1, 5 mg/ kg telesnej hmotnosti/ deň, rozdelená do dvoch dávok.
A dose of 2 mg/ kg body weight/ day may be needed based on the evaluation of all biochemical parameters.
Na základe zhodnotenia všetkých biochemických parametrov bude možno potrebná dávka 2 mg/ kg telesnej hmotnosti/ deň.
This dose should be considered as a maximal dose for all patients.
Táto dávka by mala byť maximálnou dávkou pre všetkých pacientov.
If the biochemical response is satisfactory, the dose should be adjusted only according to body weight gain.
Ak je biochemická odpoveď uspokojivá, dávkovanie by sa malo upraviť len podľa zvýšenia telesnej hmotnosti.
However, in addition to the tests above, during the initiation of therapy or if there is a deterioration, it may be necessary to follow more closely all available biochemical parameters (i. e. plasma succinylacetone, urine 5-aminolevulinate (ALA) and erythrocyte porphobilinogen (PBG)-synthase activity).
Počas zahájenia liečby alebo pri zhoršení stavu je nevyhnutné podrobnejšie sledovať všetky dostupné biochemické parametre (napr. plazmatické hladiny sukcinylacetónu, hladinu 5- aminolevulinátu (ALA) v moči a aktivitu erytrocytárnej porfobilinogén (PBG) - syntázy).
2 Mothers receiving nitisinone should not breast-feed (see sections 4.6 and 5.3).
2 Matky užívajúce nitisinon by nemali dojčiť (pozri časti 4. 6 a 5. 3)
Dietary restriction in relation to visual disorders It is recommended that a slit-lamp examination of the eyes is performed before initiation of nitisinone treatment.
Diétne obmedzenia vo vzťahu k poruchám zraku Pred zahájením liečby sa odporúča vyšetrenie očného pozadia.
A patient displaying visual disorders during treatment with nitisinone should without delay be examined by an ophthalmologist.
Ak sa u pacienta počas liečby vyskytnú zrakové poruchy, mal by byť bez meškania vyšetrený oftalmológom.
It should be established that the patient is adhering to his dietary regimen and the plasma tyrosine concentration should be measured.
Pacient by mal dodržiavať diétny režim a mali by sa merať plazmatické koncentrácie tyrozínu.
A more restricted tyrosine and phenylalanine diet should be implemented in case the plasma tyrosine level is above 500 micromol/ l.
Ak sa plazmatické hladiny tyrozínu zvýšia nad 500 mikromol/ l, mal by sa znížiť prívod tyrozínu a fenylalanínu v diéte.
It is not recommended to lower the plasma tyrosine concentration by reduction or discontinuation of nitisinone, since the metabolic defect may result in deterioration of the patient’ s clinical condition.
Neodporúča sa znižovať plazmatickú koncentráciu tyrozínu redukciou dávok nitizinónu, alebo jeho vysadením, keďže metabolický defekt môže spôsobiť zhoršenie klinického stavu pacienta.
Liver monitoring The liver function should be monitored regularly by liver function tests and liver imaging.
Monitorovanie pečene Funcia pečene by mala byť pravidelne monitorovaná pomocou pečeňových testov a zobrazovacích metód.
It is recommended also to monitor serum alpha-fetoprotein concentration.
Odporúča sa sledovať aj koncentráciu alfa- fetoproteínu v sére.
Increase in serum alpha- fetoprotein concentration may be a sign of inadequate treatment.
Zvýšenie sérovej koncentrácie alfa- fetoproteínu môže byť signálom nedostatočnej liečby.
Patients with increasing alpha- fetoprotein or signs of nodules in the liver should always be evaluated for hepatic malignancy.
U pacientov so zvyšujúcou sa hladinou alfa- fetoproteínu alebo výskytom uzlín v pečeni je dôležité sledovať možný výskyt malignity v pečeni.
Platelet and white blood cell (WBC) monitoring It is recommended that platelet and white cell counts are monitored regularly, as a few cases of reversible trombocytopenia and leucopenia were observed during clinical evaluation.
Monitorovanie trombocytov a leukocytov Odporúča sa pravidelne sledovať hladiny trombocytov a leukocytov, keďže sa vyskytli prípady reverzibilnej trombocytopénie a leukopénie počas klinického hodnotenia.
Monitoring visits should be performed every 6 months; shorter intervals between visits are recommended in case of adverse events.
Kontrolné návštevy sa majú vykonávať každých 6 mesiacov.
4.5 Interaction with other medicinal products and other forms of interaction
Kratšie intervaly medzi návštevami sa odporúčajú v prípade nežiaducich účinkov.
No formal interaction studies with other medicinal products have been conducted.
4. 5 Liekové a iné interakcie
Nitisinone is metabolised in vitro by CYP 3A4 and dose-adjustment may therefore be needed when nitisinone is co-administered with inhibitors or inducers of this enzyme.
Nitisinon sa in vitro metabolizuje prostredníctvom CYP 3A4 a preto bude možno potrebné prispôsobiť dávkovanie, ak pacient spolu s nitizinónu užíva inhibítory, alebo induktory tohto enzýmu.
Based on in vitro studies, nitisinone is not expected to inhibit CYP 1A2, 2C9, 2C19, 2D6, 2E1 or 3A4- mediated metabolism.
Na základe výskumov in vitro sa neočakáva inhibícia metabolizmu sprostredkovaná CYP 1A2, 2C9, 2C19, 2D6, 2E1 alebo 3A4.
No formal food interactions studies have been performed.
Neboli uskutočnené žiadne formálne štúdie interakcií s jedlom.
However, nitisinone has been co- administered with food during the generation of efficacy and safety data.
Nitizinón bol však podávaný s jedlom pri získavaní údajov o účinnosti a bezpečnosti.
Therefore, it is recommended that if nitisinone treatment is initiated with food, this should be maintained on a routine basis.
Preto sa v prípade, ak je nitisinon užívaný od začiatku s jedlom, odporúča v tomto pravidelne pokračovať.
Pregnancy There are no adequate data from the use of nitisinone in pregnant women.
Gravidita Nie sú k dispozícii dostatočné údaje o použití nitizinónu u gravidných žien.
Nitisinone should not be used during pregnancy unless clearly necessary.
Nitisinon má byť užívaný počas gravidity iba v nevyhnutných prípadoch.
Lactation It is not known whether nitisinone is excreted in human breast milk.
Laktácia Nie je známe, či je nitisinon vylučovaný do materského mlieka.
Therefore, mothers receiving nitisinone should not breast-feed, since a risk to the suckling child cannot be excluded (see sections 4.3 and 5.3).
Z tohto dôvodu by matky, ktoré užívajú nitisinon nemali dojčiť, keďže nemožno vylúčiť riziko pre dojčené dieťa (pozri časti 4. 3 a 5. 3).
3 4.8 Undesirable effects
3 4. 8 Nežiaduce účinky
The adverse reactions considered at least possibly related to treatment are listed below, by body system organ class, and absolute frequency.
Nežiaduce účinky, ktoré by mohli mať vzťah k liečbe sú rozdelené nižšie podľa triedy orgánových systémov a celkovej frekvencie.
Frequencies are defined as common (≥ 1/ 100, < 1/ 10) or uncommon (≥ 1/ 1,000, < 1/ 100).
Frekvencie sa popisujú ako časté (≥1/ 100, < 1/ 10), alebo menej časté (≥1/ 1000, < 1/ 100).
Blood and lymphatic system disorders Common: thrombocytopenia, leucopenia, granulocytopenia Uncommon: leukocytosis
Leukocytóza
Eye disorders Common: conjunctivitis, corneal opacity, keratitis, photophobia, eye pain Uncommon: blepharitis
Ochorenia oka Časté: konjunktivitída, zákal rohovky, keratitída, fotofóbia, bolesť oka Menej časté: blefaritída
Skin and subcutaneous tissue disorders Uncommon: exfoliative dermatitis, erythematous rash, pruritus
Poruchy kože a podkožného tkaniva Menej časté: exfoliatívna dermatitída, erytematózna vyrážka, pruritus
Nitisinone treatment is associated with elevated tyrosine levels.
Liečba nitizinónu je spojená so zvýšenými hladinami tyrozínu.
Elevated levels of tyrosine have been associated with corneal opacities and hyperkeratotic lesions.
Pri zvýšených hladinách tyrozínu sa vyskytujú zákaly rohovky a hyperkeratotické lézie.
Restriction of tyrosine and phenylalanine in the diet should limit the toxicity associated with this type of tyrosinemia (see section 4.4).
Obmedzenie tyrozínu a fenylalanínu v potrave by malo limitovať toxicitu pri tomto type tyrozinémie (pozri časť 4. 4).
Restriction of tyrosine and phenylalanine in the diet should limit toxicity associated with this type of tyrosinemia.
Obmedzenie príjmu tyrozínu a fenylalanínu v strave by malo obmedziť toxicitu spájanú s týmto typom tyrozinémie.
Other alimentary and metabolism products.
Iné alimentárne a metabolické produkty.
The biochemical defect in hereditary tyrosinemia type 1 (HT-1) is a deficiency of fumarylacetoacetate hydrolase, which is the final enzyme of the tyrosine catabolic pathway.
Biochemický defekt pri hereditárnej tyrozinémii typu 1 (HT- 1) je deficiencia fumarylacetoacetáthydrolázy, ktorá je posledným enzýmom v katabolizme tyrozínu.
Nitisinone is a competitive inhibitor of 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, an enzyme which precedes fumarylacetoacetate hydrolase in the tyrosine catabolic pathway.
Nitisinon je kompetitívnym inhibítorom 4- hydroxyfenylpyruvátdioxygenázy, enzýmu, ktorý predchádza fumarylacetoacetáthydroláze v katabolizme tyrozínu.
By inhibiting the normal catabolism of tyrosine in patients with HT-1, nitisinone prevents the accumulation of the toxic intermediates maleylacetoacetate and fumarylacetoacetate.
Inhibíciou normálneho katabolizmu tyrozínu u pacientov s HT- 1 zabraňuje nitisinon akumulácii toxických intermediárnych metabolitov maleylacetoacetátu a fumarylacetoacetátu.