natgillin/translations-raw huggingface dataset:
C]-migalastat HCl revealed that 99% of the radiolabeled dose recovered in plasma was comprised of unchanged migalastat (77%) and 3 dehydrogenated O-glucuronide conjugated metabolites, M1to M3 (13%). 
C] administrat unor voluntari sănătoși, de sex masculin, a evidențiat că 99% din doza marcată radioactiv recuperată din plasmă a constat din migalastat nemodificat (77%) și din trei metaboliți O-glucuronoconjugați dehidrogenați, de la M1 la M3 (13%).
p.M42Tfs*74 c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S c.147_148insCCC 
Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S c.147_148insCCC
Qualitative reductions in GL-3 levels were observed in multiple renal cell types: podocytes, mesangial cells, and glomerular endothelial cells, respectively, over 12 months of treatment with Galafold. 
Pe parcursul celor 12 luni de tratament cu Galafold au fost observate reduceri calitative ale concentrațiilor GL-3 în mai multe tipuri de celule renale: podocite, celule mezangiale și, respectiv, celule endoteliale glomerulare.
Each capsule contains migalastat hydrochloride equivalent to 123 mg migalastat - The other ingredients are: Capsule contents: Pregelatinised maize starch and magnesium stearate Capsule shell: Gelatin, titanium dioxide, and indigotine Printing ink: Shellac, black iron oxide, and potassium hydroxide 
Amidon de porumb pregelatinizat și stearat de magneziu Capsula: Gelatină, dioxid de titan și indigotină Cerneală pentru inscripționare: Șelac, oxid negru de fier și hidroxid de potasiu
c.1018T>C or c.1018T>A c.T1018C or c.T1018A 
c.1018T>C sau c.1018T>A c.T1018C sau c.T1018A
c.A1C or c.A1T 
c.A1C sau c.A1T
Each capsule contains migalastat hydrochloride equivalent to 123 mg migalastat. 
Fiecare capsulă conține clorhidrat de migalastat, echivalentul a 123 mg migalastat.
• Reduced sense of touch or sensation 
• Simț sau senzație tactilă redusă (hipoestezie)
The mean annualised rate of change from baseline in eGFRCKD-EPI in patients treated for 30 months with Galafold was -1.72 mL/min/1.73 m 
Modificarea anuală medie a RFGeCKD-EPI de la momentul inițial, la pacienții tratați timp de 30 luni cu Galafold, a fost de -1,72 ml/min/1,73 m
c.1196G>A or c.1197G>A c.G1196A or c.G1197A 
c.1196G>A sau c.1197G>A c.G1196A sau c.G1197A
Patients randomised to Galafold in Stage 1 demonstrated statistically significant greater reduction (±SEM) in mean interstitial capillary GL-3 deposition (-0.25±0.10; -39%) at month 6 compared to placebo (+0.07 ± 0.13; +14%) (p=0.008). 
În luna 6, pacienții randomizați pentru tratamentul cu Galafold în faza 1 au demonstrat o reducere semnificativ mai mare din punct de vedere statistic (±ESM) a depunerii medii de GL-3 în capilarele interstițiale (-0,25±0,10; -39%) comparativ cu placebo (+0,07 ± 0,13; +14%) (p=0,008).
Certain GLA mutations can result in the production of abnormally folded and unstable mutant forms of α-Gal A. Migalastat is a pharmacological chaperone that is designed to selectively and reversibly bind with high affinity to the active sites of certain mutant forms of -Gal A, the genotypes of which are referred to as amenable mutations. 
Migalastatul este un șaperon farmacologic conceput pentru a se lega selectiv și reversibil, cu afinitate crescută, de situsurile active ale anumitor forme mutante ale genei -Gal A, ale căror genotipuri sunt denumite mutații sensibile.
Transient and fully reversible infertility in male rats was associated with migalastat treatment at all doses assessed. 
La masculii de șobolan, tratamentul cu migalastat în toate dozele evaluate a fost asociat cu infertilitate tranzitorie și complet reversibilă.
Composite Clinical Outcomes 
Criterii clinice compuse
Abdominal pain Constipation Dry mouth 
Durere abdominală Constipație
Protein Sequence change c.1202C>G or c.1202C>A c.C1202G or c.C1202A 
c.1202C>G sau c.1202C>A c.C1202G sau c.C1202A
c.G611A or G612A 
c.G611A sau G612A
In the ERT-experienced trial, renal function remained stable for up to 18 months of treatment with Galafold. 
În studiul cu tratament anterior cu TSE, funcția renală a rămas stabilă pe parcursul celor 18 luni de tratament cu Galafold.
Galafold is not indicated for use in patients with non-amenable mutations (see section 5.1). 
Galafold este contraindicat la pacienții cu mutații non-sensibile (vezi pct. 5.1).
Each capsule contains migalastat hydrochloride equivalent to 123 mg migalastat 
Fiecare capsulă conține clorhidrat de migalastat, echivalentul a 123 mg migalastat
Other medicines and Galafold 
Galafold împreună cu alte medicamente
c.1019G>A or c.1020G>A c.G1019A or c.G1020A 
c.1019G>A sau c.1020G>A c.G1019A sau c.G1020A
A pharmacokinetic trial in healthy male volunteers with 150 mg [ 
Un studiu famacocinetic cu 150 mg clorhidrat de migalastat [
Torticollis Pain in extremity 
Durere la nivelul extremităților
c.A504C or c.A504T 
c.A504C sau c.A504T
c.T1147C or c.C1149G or c.C1149A 
c.T1147C sau c.C1149G sau c.C1149A
g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del 
g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del g.>5.5kbdel până la 3UTR
Blood Creatine Phosphokinase increased 
Creșterea valorilor plasmatice ale creatinfosfokinazei Creștere ponderală
What you need to know before you take Galafold 
Ce trebuie să știți înainte să luați Galafold Nu luați Galafold:
c.712A>C or c.714T>A or c.714T>G 
c.712A>C sau c.714T>A sau c.714T>G
g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del] 
Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del]
c.A924T or c.A924C 
c.A924T sau c.A924C
c.611G>A or 612G>A 
c.611G>A sau 612G>A
c.G140A or G141A 
c.G140A sau G141A
c.C816A or c.C816G 
c.C816A sau c.C816G
Do not take this medicine if you are breast-feeding, until you have spoken with your doctor, pharmacist, or nurse. 
Dacă alăptați, nu luați acest medicament înainte de a discuta cu medicul dumneavoastră, cu farmacistul sau cu asistenta medicală.
c.140G>A or 141G>A 
c.140G>A sau 141G>A
c.442A>C or c.444T>A or c.444T>G 
c.442A>C sau c.444T>A sau c.444T>G
c.1034C>G or c.1034C>A c.C1034G or c.C1034A 
c.1034C>G sau c.1034C>A c.C1034G sau c.C1034A
c.504A>C or c.504A>T 
c.504A>C sau c.504A>T
BLISTER SLEEVE 
MANȘON BLISTER
c.C519A or c.C519G 
c.C519A sau c.C519G
c.G412A or c.G412C 
c.G412A sau c.G412C
c.1095T>A or c.1095T>G c.T1095A or c.T1095G 
c.1095T>A sau c.1095T>G c.T1095A sau c.T1095G
c.1045T>C or c.1045T>A c.T1045C or c.T1045A 
c.1045T>C sau c.1045T>A c.T1045C sau c.T1045A
c.1147T>C or c.1149C>G or c.1149C>A 
c.1147T>C sau c.1149C>G sau c.1149C>A
UNKNOWN (del Exon3 and 4?) 
NECUNOSCUTĂ (del Exon3 și 4?)
c.T139C or c.T139A 
c.T139C sau c.T139A
c.C207A or c.C207G 
c.C207A sau c.C207G
c.1065C>A or c.1065C>G c.C1065A or c.C1065G 
c.1065C>A sau c.1065C>G c.C1065A sau c.C1065G
c.G284A or c.G285A 
c.G284A sau c.G285A
Paraesthesia Dizziness Hypoaesthesia 
Parestezie Amețeli Hipoestezie
If you are planning to have a baby, ask your doctor, pharmacist, or nurse for advice. 
Dacă intenționați să rămâneți gravidă, adresați-vă medicului dumneavoastră, farmacistului sau asistentei medicale pentru recomandări.
c.216G>A or c.216G>T or c.216G>C 
c.216G>A sau c.216G>T sau c.216G>C
Disease Substrate 
Substraturi asociate bolii
c.G103C or c.G103A 
c.G103C sau c.G103A
c.280T>A or c.281G>C 
c.280T>A sau c.281G>C
c.1046G>A or c.1047G>A c.G1046A or c.G1047A 
c.1046G>A sau c.1047G>A c.G1046A sau c.G1047A
c.G982A or c.G982C 
c.G982A sau c.G982C
Galafold has not been studied in patients with Fabry disease who have a GFR less than 30 mL/min/1.73 m2. 
Galafold nu a fost studiat la pacienți cu boală Fabry prezentând un RFG mai mic de 30 ml/min/1,73 m2.
c.139T>C or c.139T>A 
c.139T>C sau c.139T>A
c.A124C or c.A124T 
c.A124C sau c.A124T
c.T187A or c.G188C 
c.T187A sau c.G188C
c.561G>T or c.561G>A or c.561G>C 
c.561G>T sau c.561G>A sau c.561G>C
c.412G>A or c.412G>C 
c.412G>A sau c.412G>C
c.924A>T or c.924A>C 
c.924A>T sau c.924A>C
c.C159G or c.C159A 
c.C159G sau c.C159A
c.G242A or c.G243A 
c.G242A sau c.G243A
c.148T>C or c.150C>G or c.150C>A 
c.148T>C sau c.150C>G sau c.150C>A
How to store Galafold 
Cum se păstrează Galafold
c.C279G or c.C279A 
c.C279G sau c.C279A
c.G285T or c.G285C 
c.G285T sau c.G285C
c.T241C or c.T241A 
c.T241C sau c.T241A
c.228G>C or c.228G>A or c.228G>T 
c.228G>C sau c.228G>A sau c.228G>T
c.T881G or c.T881A 
c.T881G sau c.T881A
Galafold is not recommended for use in patients with severe renal insufficiency, defined as estimated GFR less than 30 mL/min/1.73m 
Galafold este contraindicat la pacienții cu insuficiență renală severă, definită ca rată de filtrare glomerulară estimată mai mică de 30 ml/min/1,73m
c.G471C or c.G471T 
c.G471C sau c.G471T
c.159C>G or c.159C>A 
c.159C>G sau c.159C>A
c.337T>C or c.339T>A or c.339T>G 
c.337T>C sau c.339T>A sau c.339T>G
Protein Sequence change c.1A>C or c.1A>T 
Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice c.1A>C sau c.1A>T
c.817T>C or c.819T>A or c.819T>G 
c.817T>C sau c.819T>A sau c.819T>G
c.T148C or c.C150G or c.C150A F50L 
c.T148C sau c.C150G sau c.C150A
c.T166A or c.G167C 
c.T166A sau c.G167C
c.284G>A or c.285G>A 
c.284G>A sau c.285G>A
Protein Sequence change 
Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice
In the ERT-naïve trial, Galafold resulted in a statistically significant decrease in LVMi (p< 0.05); the mean change from baseline in LVMi at Month 18 to 24 was -7.7 (95% CI: -15.4, -0.01; n=27). 
În studiul fără tratament anterior cu TSE, tratamentul cu Galafold a avut drept rezultat o scădere semnificativă din punct de vedere statistic a IMVS (p< 0,05); modificarea medie a IMVS de la momentul inițial până în lunile 18-24 a fost de -7,7 (IÎ 95%: -15,4, -0,01; n=27).
c.G540C or c.G540T 
c.G540C sau c.G540T
c.G131A or c.G132A 
c.G131A sau c.G132A
c.T552A or c.T552G 
c.T552A sau c.T552G
c.187T>A or c.188G>C 
c.187T>A sau c.188G>C
c.G734A or c.G735A 
c.G734A sau c.G735A
c.261G>C or c.261G>T 
c.261G>C sau c.261G>T
After follow up in the OLE, the mean change from baseline in LVMi at Month 36 was -8.3 (95% CI: -17.1, 0.4; n=25) and at Month 48 was -9.1 (95% CI: -20.3, 2.0; n=18). 
După studiul de urmărire din faza de extensie deschisă, modificarea medie a IMVS de la momentul inițial până în luna 30 a fost de -8,3 (IÎ 95%: - 17,1, 0,4; n=25), iar până în luna 48 a fost de -9,1 (IÎ 95%: -20,3, 2,0; n=18).
c.C233G or c.C233A 
c.C233G sau c.C233A
c.612G>T or c.612G>C 
c.612G>T sau c.612G>C
c.G261C or c.G261T 
c.G261C sau c.G261T
c.471G>C or c.471G>T 
c.471G>C sau c.471G>T
c.207C>A or c.207C>G 
c.207C>A sau c.207C>G
c.153G>A or c.153G>T or c.153G>C 
c.153G>A sau c.153G>T sau c.153G>C
c.285G>T or c.285G>C 
c.285G>T sau c.285G>C
c.241T>C or c.241T>A 
c.241T>C sau c.241T>A
c.G612T or c.G612C 
c.G612T sau c.G612C
c.519C>A or c.519C>G 
c.519C>A sau c.519C>G
c.C305G or c.C305A 
c.C305G sau c.C305A
c.124A>C or c.124A>T 
c.124A>C sau c.124A>T
Following ascending single oral doses (25-675 mg migalastat hydrochloride), no trends were found for clearance, CL/F). 
Nu au fost evidențiate tendințe pentru clearance, CL/F, în urma creșterii dozelor unice orale (25-675 mg clorhidrat de migalastat).
c.552T>A or c.552T>G 
c.552T>A sau c.552T>G
Galafold is to be taken every other day. 
Galafold trebuie luat o dată la două zile.
c.G609C or c.G609T 
c.G609C sau c.G609T
c.131G>A or c.132G>A 
c.131G>A sau c.132G>A
c.C453G or c.C453A 
c.C453G sau c.C453A
c.G243T or c.G243C 
c.G243T sau c.G243C
c.G132T or c.G132C 
c.G132T sau c.G132C
c.T258G or c.T258A 
c.T258G sau c.T258A
c.T280A or c.G281C 
c.T280A sau c.G281C
c.982G>A or c.982G>C 
c.982G>A sau c.982G>C
c.C525G or c.C525A 
c.C525G sau c.C525A
c.C747G or c.C747A 
c.C747G sau c.C747A
UNKNOWN (del Exon3?) 
NECUNOSCUTĂ (del Exon3?)
c.T960G or c.T960A 
c.T960G sau c.T960A
L177X c.547G>A (putative splicing site) c.G547A (putative splicing site) UNKNOWN (G183S) c.548G>T 
c.547G>A (sit putativ de splice) c.G547A (sit putativ de splice)
c.G144T or c.G144C 
c.G144T sau c.G144C
c.279C>G or c.279C>A 
c.279C>G sau c.279C>A
c.T514A or c.G515C 
c.T514A sau c.G515C
c.A840T or c.A840C 
c.A840T sau c.A840C
M267R c.801G>A (putative splicing site) c.G801A (putative splicing site) UNKNOWN (M267I) c.803T>C 
c.801G>A (sit putativ de splice) c.G801A (sit putativ de splice)
c.T154A or c.G155C 
c.T154A sau c.G155C
c.C897G or c.C897A 
c.C897G sau c.C897A
c.G567C or c.G567T 
c.G567C sau c.G567T
c.233C>G or c.233C>A 
c.233C>G sau c.233C>A
c.132G>T or c.132G>C 
c.132G>T sau c.132G>C
c.243G>T or c.243G>C 
c.243G>T sau c.243G>C
c.816C>A or c.816C>G 
c.816C>A sau c.816C>G
Fatigue Pain 
Oboseală Durere
c.525C>G or c.525C>A 
c.525C>G sau c.525C>A
UNKNOWN (del Exon5_7?) 
NECUNOSCUTĂ (del Exon5_7?)
c.G830A or c.G831A 
c.G830A sau c.G831A
c.103G>C or c.103G>A 
c.103G>C sau c.103G>A
c.A588T or c.A588C 
c.A588T sau c.A588C
c.144G>T or c.144G>C 
c.144G>T sau c.144G>C
c.T610C or c.T610A 
c.T610C sau c.T610A
UNKNOWN (del Exon1_2?) 
NECUNOSCUTĂ (del Exon1_2?)
c.881T>G or c.881T>A 
c.881T>G sau c.881T>A
c.540G>C or c.540G>T 
c.540G>C sau c.540G>T
c.G831T or c.G831C 
c.G831T sau c.G831C
c.T859C or c.T859A 
c.T859C sau c.T859A
c.258T>G or c.258T>A 
c.258T>G sau c.258T>A
c.707G>A or c.708G>A 
c.707G>A sau c.708G>A
c.166T>A or c.167G>C 
c.166T>A sau c.167G>C
c.108G>C or c.108G>T 
c.108G>C sau c.108G>T
c.830G>A or c.831G>A 
c.830G>A sau c.831G>A
c.T369G or c.T369A 
c.T369G sau c.T369A
c.G141C or c.G141T 
c.G141C sau c.G141T
c.G485A or c.G486A 
c.G485A sau c.G486A
c.610T>C or c.610T>A 
c.610T>C sau c.610T>A
c.453C>G or c.453C>A 
c.453C>G sau c.453C>A
c.609G>C or c.609G>T 
c.609G>C sau c.609G>T
c.567G>C or c.567G>T 
c.567G>C sau c.567G>T
c.T408A or c.T408G 
c.T408A sau c.T408G
c.G216A or c.G216T or c.G216C M72I 
c.G216A sau c.G216T sau c.G216C
c.G860A or c.G861A 
c.G860A sau c.G861A
c.305C>G or c.305C>A 
c.305C>G sau c.305C>A
c.734G>A or c.735G>A 
c.734G>A sau c.735G>A
c.G71A or c.G72A 
c.G71A sau c.G72A
c.C456A or c.C456G 
c.C456A sau c.C456G
c.960T>G or c.960T>A 
c.960T>G sau c.960T>A
c.T465A or c.T465G 
c.T465A sau c.T465G
c.141G>C or c.141G>T 
c.141G>C sau c.141G>T
c.G108C or c.G108T 
c.G108C sau c.G108T
c.831G>T or c.831G>C 
c.831G>T sau c.831G>C
If more than 12 hours has passed you should resume taking Galafold at the next planned dosing day and time according to your every other day dosing schedule.. Do not take two capsules to make up for your missed dose. 
Dacă au trecut mai mult de 12 ore, trebuie să reluați administrarea Galafold în următoarea zi și la următoarea oră de administrare planificată, conform schemei de administrare o dată la două zile.
c.C966A or c.C966G 
c.C966A sau c.C966G
c.G394A or c.G394C 
c.G394A sau c.G394C
• Sudden need to defecate 
• Necesitate bruscă de a elimina materii fecale
c.439G>A or c.439G>C 
c.439G>A sau c.439G>C
c.G861C or c.G861T 
c.G861C sau c.G861T
c.G439A or c.G439C 
c.G439A sau c.G439C
c.870G>A or c.870G>C or c.870G>T 
c.870G>A sau c.870G>C sau c.870G>T
92.9 g/m for the ERT arm and the mean change from baseline in LVMi at Month 18 was -6.6 (95% CI: -11.0, -2.1; n=31) for Galafold and -2.0 (95% CI: -11.0, 7.0; n=13) for ERT. 
Valorile de la momentul inițial au fost de 95,3 g/m pentru grupul de tratament cu Galafold și de 92,9 g/m pentru grupul de tratament cu TSE, iar modificarea medie în Luna 18 față de momentul inițial a IMVS a fost de -6,6 (IÎ 95%: -11,0, -2,1; n=31) pentru grupul de tratament cu Galafold și de -2,0 (IÎ 95%: 11,0, 7,0; n=13) pentru grupul de tratament cu TSE.
(dyspnoea) 
(dispnee)
c.859T>C or c.859T>A 
c.859T>C sau c.859T>A
c.860G>A or c.861G>A 
c.860G>A sau c.861G>A
Q212X c.639G>A (putative splicing site) c.G639A (putative splicing site) UNKNOWN c.[644A>G; 811G>A] 
c.639G>A (sit putativ de splice) c.G639A (sit putativ de splice)
c.T337C or c.T339A or c.T339G F113L 
c.T337C sau c.T339A sau c.T339G
Protein Sequence change c.290delC 
Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice c.946delG
c.897C>G or c.897C>A 
c.897C>G sau c.897C>A
c.514T>A or c.515G>C 
c.514T>A sau c.515G>C
c.G837C or c.G837T 
c.G837C sau c.G837T
c.T676C or c.T676A 
c.T676C sau c.T676A
c.394G>A or c.394G>C 
c.394G>A sau c.394G>C
c.G486C or c.G486T 
c.G486C sau c.G486T
c.154T>A or c.155G>C 
c.154T>A sau c.155G>C
c.71G>A or c.72G>A 
c.71G>A sau c.72G>A
c.966C>A or c.966C>G 
c.966C>A sau c.966C>G
c.888G>A or c.888G>T or c.888G>C 
c.888G>A sau c.888G>T sau c.888G>C
c.T667A or c.G668C 
c.T667A sau c.G668C
c.485G>A or c.486G>A 
c.485G>A sau c.486G>A
c.T648A or c.T648G 
c.T648A sau c.T648G
c.102T>G or c.102T>A 
c.102T>G sau c.102T>A
c.588A>T or c.588A>C 
c.588A>T sau c.588A>C
The change from baseline to Month 18 in LVMi (g/m 2) in patients with left ventricular hypertrophy (females with baseline LVMi > 95 g/m and males with baseline LVMi > 115 g/m2) was -8.4 (95% CI: -15.7, 2.6; n=13) for migalastat and 4.5 (95% CI: -10.7, 18.4; n=5) for ERT. After 30 months treatment with Galafold, the mean change from baseline in LVMi was -3.8 (95% CI: -8.9, 1.3; n=28) and the mean change from baseline in LVMi in patients with left ventricular hypertrophy at baseline was -10.0 (95% CI: -16.6, -3.3; n=10). 
Modificarea IMVS (g/m2) de la momentul inițial până în luna 18 la pacienții cu hipertrofie ventriculară stângă (femei cu IMVS inițial > 95 g/m și bărbați cu IMVS inițial > 115 g/m a fost de -8,4 (IÎ 95%: -15,7, 2,6; n=13) pentru migalastat și de 4,5 (IÎ 95%: -10,7, 18,4; n=5) pentru TSE.
c.708G>C or c.708G>T 
c.708G>C sau c.708G>T
c.T102G or c.T102A 
c.T102G sau c.T102A
c.T817C or c.T819A or c.T819G F273L 
c.T817C sau c.T819A sau c.T819G
c.465T>A or c.465T>G 
c.465T>A sau c.465T>G
c.456C>A or c.456C>G 
c.456C>A sau c.456C>G
c.T70C or c.T70A 
c.T70C sau c.T70A
c.840A>T or c.840A>C 
c.840A>T sau c.840A>C
c.G936T or c.G936C 
c.G936T sau c.G936C
c.288G>A or c.288G>T or c.288G>C 
c.288G>A sau c.288G>T sau c.288G>C
c.408T>A or c.408T>G 
c.408T>A sau c.408T>G
c.A712C or c.T714A or c.T714G S238R 
c.A712C sau c.T714A sau c.T714G
c.T834G or c.T834A 
c.T834G sau c.T834A
c.G126A or c.G126C or c.G126T M42I 
c.G126A sau c.G126C sau c.G126T
c.486G>C or c.486G>T 
c.486G>C sau c.486G>T
c.861G>C or c.861G>T 
c.861G>C sau c.861G>T
UNKNOWN (del Exon3_7?) 
NECUNOSCUTĂ (del Exon3_7?)
c.G707A or c.G708A 
c.G707A sau c.G708A
c.A868C or c.A868T 
c.A868C sau c.A868T
c.T484C or c.T484A 
c.T484C sau c.T484A
c.T687A or c.T687G 
c.T687A sau c.T687G
c.C666A or c.C666G 
c.C666A sau c.C666G
C]-migalastat hydrochloride in the concentration range between 1 and 
C] la concentrații cuprinse între 1 și 100 M.
c.369T>G or c.369T>A 
c.369T>G sau c.369T>A
c.676T>C or c.676T>A 
c.676T>C sau c.676T>A
c.T402G or c.T402A 
c.T402G sau c.T402A
c.T894G or c.T894A 
c.T894G sau c.T894A
c.G153A or c.G153T or c.G153C M51I 
c.G153A sau c.G153T sau c.G153C
c.747C>G or c.747C>A 
c.747C>G sau c.747C>A
c.720G>C or c.720G>T 
c.720G>C sau c.720G>T
c.G963C or c.G963T 
c.G963C sau c.G963T
c.G228C or c.G228A or c.G228T M76I 
c.G228C sau c.G228A sau c.G228T
c.70T>C or c.70T>A 
c.70T>C sau c.70T>A
c.784T>A or c.784T>C 
c.784T>A sau c.784T>C
c.G720C or c.G720T 
c.G720C sau c.G720T
c.978G>C or c.978G>T 
c.978G>C sau c.978G>T
c.G978C or c.G978T 
c.G978C sau c.G978T
c.G772C or c.G772A 
c.G772C sau c.G772A
c.729G>C or c.729G>T 
c.729G>C sau c.729G>T
Galafold is not recommended for use in patients with Fabry disease who have estimated GFR less than 30 mL/min/1.73 m 
Galafold este contraindicat la pacienții cu boală Fabry care prezintă o rată de filtrare glomerulară estimată mai mică de 30 ml/min/1,73 m
c.G561T or c.G561A or c.G561C M187I 
c.G561T sau c.G561A sau c.G561C
c.G729C or c.G729T 
c.G729C sau c.G729T
c.G778C or c.G778A 
c.G778C sau c.G778A
c.T784A or c.T784C 
c.T784A sau c.T784C
c.G708C or c.G708T 
c.G708C sau c.G708T
c.T706C or c.T706A 
c.T706C sau c.T706A
c.402T>G or c.402T>A 
c.402T>G sau c.402T>A
C63Y c.194G>C (putative splicing site) c.G194C (putative splicing site) UNKNOWN (S65T) c.194G>T (putative splicing site) c.G194T (putative splicing site) UNKNOWN (S65I) c.196G>C 
c.194G>C (sit putativ de splice) c.G194C (sit putativ de splice)
c.G678T or c.G678C 
c.G678T sau c.G678C
c.677G>A or c.678G>A 
c.677G>A sau c.678G>A
c.868A>C or c.868A>T 
c.868A>C sau c.868A>T
c.678G>T or c.678G>C 
c.678G>T sau c.678G>C
c.834T>G or c.834T>A 
c.834T>G sau c.834T>A
c.648T>A or c.648T>G 
c.648T>A sau c.648T>G
c.G785A or c.G786A 
c.G785A sau c.G786A
c.A886T or c.A886C 
c.A886T sau c.A886C
c.936G>T or c.936G>C 
c.936G>T sau c.936G>C
c.3G>A or c.3G>T or c.3G>C c.G3A or c.G3T or c.G3C 
M1R c.3G>A sau c.3G>T sau c.3G>C c.G3A sau c.G3T sau c.G3C M1I c.19G>T
c.72G>C or c.72G>T 
c.72G>C sau c.72G>T
c.484T>C or c.484T>A 
c.484T>C sau c.484T>A
c.G870A or c.G870C or c.G870T M290I 
c.G870A sau c.G870C sau c.G870T
c.894T>G or c.894T>A 
c.894T>G sau c.894T>A
UNKNOWN (del Exon2_3?) 
NECUNOSCUTĂ (del Exon2_3?)
c.772G>C or c.772G>A 
c.772G>C sau c.772G>A
c.785G>A or c.786G>A 
c.785G>A sau c.786G>A
c.666C>A or c.666C>G 
c.666C>A sau c.666C>G
c.G677A or c.G678A 
c.G677A sau c.G678A
(torticollis) 
(prurit)
c.702T>G or c.702T>A 
c.702T>G sau c.702T>A
c.T702G or c.T702A 
c.T702G sau c.T702A
c.706T>C or c.706T>A 
c.706T>C sau c.706T>A
Protein sequence change c.126G>A or c.126G>C or c.126G>T 
c.126G>A sau c.126G>C sau c.126G>T
c.A442C or c.T444A or c.T444G S148R 
c.A442C sau c.T444A sau c.T444G
c.778G>C or c.778G>A 
c.778G>C sau c.778G>A
c.687T>A or c.687T>G 
c.687T>A sau c.687T>G
c.G888A or c.G888T or c.G888C M296I 
c.G888A sau c.G888T sau c.G888C
c.G786C or c.G786T 
c.G786C sau c.G786T
c.A1023C or c.A1023T 
c.1023A >C sau c.1023A>T c.A1023C sau c.A1023T
c.963G>C or c.963G>T 
c.963G>C sau c.963G>T
c.667T>A or c.668G>C 
c.667T>A sau c.668G>C
(paraesthesia) 
(epistaxis)
c.886A>T or c.886A>C 
c.886A>T sau c.886A>C
c.786G>C or c.786G>T 
c.786G>C sau c.786G>T
c.G72C or c.G72T 
c.G72C sau c.G72T
c.G288A or c.G288T or c.G288C M96I 
c.G288A sau c.G288T sau c.G288C
(95% CI: -2.653, -0.782; n=31). 
-0,782; n=31).
Table 2: Galafold (migalastat) amenability table 
Tabelul 2: Tabelul mutațiilsau sensibile la Galafold (migalastat) Modificarea unei nucleotide
c.798T>A or c.798T>G 
c.798T>A sau c.798T>G
c.T798A or c.T798G 
c.T798A sau c.T798G
c.789T>A or c.789T>G 
c.789T>A sau c.789T>G
c.T789A or c.T789G 
c.T789A sau c.T789G
Galafold 123 mg hard capsules migalastat 
Galafold 123 mg capsule migalastat
If you get any side effects, talk to your doctor, pharmacist, or nurse. 
Dacă aveți orice reacții adverse, adresați-vă medicului dumneavoastră, farmacistului sau asistentei medicale.
galafold 123 mg hard capsules 
Galafold 123 mg capsule
Galafold 123 mg hard capsules 
galafold 123 mg capsule
Protein Sequence change c.744delT 
Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice c.646dupT
c.1081G>A or c.1081G>C 
c.1081G>A sau c.1081G>C c.G1081A sau c.G1081C
c.G1074T or c.G1074C 
c.1074G>T sau c.1074G>C c.G1074T sau c.G1074C
• Painful stiff neck 
• Dureri de stomac
Tel: 800 795 572 e-mail: MedInfo@amicusrx.com 
Amicus Therapeutics S.r.l. Tel: 800 795 572 e-mail: MedInfo@amicusrx.com
See package leaflet for further instructions. 
Pentru instrucțiuni suplimentare, vezi prospectul.
After follow up in the OLE, the mean change from baseline in LVMi in patients with left ventricular hypertrophy at baseline at Month 36 was -30.0 (95%) CI: -57.9, -2.2; n=4) and at Month 48 
După studiul de urmărire din faza de extensie deschisă, modificarea medie a IMVS de la momentul inițial până în luna 36 a fost de -30,0 (IÎ 95%: -57,9, -2,2; n=4), iar la luna 48 a fost de -33,1 (IÎ:-60,9, -5,4; n=4).
• Tiredness 
Torticolis
(vertigo) 
(vertij)
• Tingling in extremities 
• Furnicături în extremități (parestezie)
The mean change from baseline in LVMi at Month 18 to 24 in patients with left ventricular hypertrophy at baseline (females with baseline LVMi > 95 g/m or males with baseline LVMi > 115 g/m 2) was -18.6 (95% CI: -38.2, 1.0; n=8). 
Modificarea medie a IMVS de la momentul inițial până în lunile 18-24 la pacienții cu hipertrofie ventriculară stângă la momentul inițial (femei cu IMVS inițial > 95 g/m sau bărbați cu
1.478; n=34) in the Galafold group compared to -1.03 mL/min/1.73 m 
Modificarea anuală medie a RFGeCKD-EPI a fost de -0,40 ml/min/1,73 m (IÎ 95%: -2,272, 1,478; n=34) în grupul tratat cu Galafold, comparativ cu -1,03 ml/min/1,73 m (IÎ 95%: -3,636, 1,575; n=18) în grupul TSE.
Reporting of side effects 
Raportarea reacții adverse
An alert card will also be given to patients. 
De asemenea, pacienților li se va da un card de avertizare.