natgillin/translations-raw huggingface dataset:
The absolute bioavailability (AUC) for a single oral 150 mg migalastat hydrochloride dose or a single 2-hour 150 mg intravenous infusion was approximately 75%.
Biodisponibilitatea absolută (ASC) pentru o doză unică de 150 mg clorhidrat de migalastat administrată pe cale orală sau pentru o perfuzie intravenoasă unică de 150 mg administrată în decurs de 2 ore a fost de aproximativ 75%.
Fabry disease-causing mutations in the GLA gene result in a deficiency of the lysosomal enzyme -galactosidase A (-Gal A) that is required for glycosphingolipid substrate (e.g., GL-3, lyso-Gb3) metabolism.
Mutațiile genei GLA, care se află la originea bolii Fabry, determină un deficit al enzimei lizozomale -galactozidază A (-Gal A) care este necesară pentru metabolismul substraturilor glicosfingolipidice (de exemplu, GL-3, lyso-Gb3).
Galafold is indicated for long-term treatment of adults and adolescents aged 16 years and older with a confirmed diagnosis of Fabry disease (α-galactosidase A deficiency) and who have an amenable mutation (see the tables in section 5.1).
Galafold este indicat pentru tratamentul de lungă durată al adulților și adolescenților în vârstă de cel puțin 16 ani, cu diagnostic confirmat de boală Fabry (deficit de α-galactozidază A) și care prezintă o mutație sensibilă (vezi tabelele de la pct. 5.1).
It is not yet known if this medicine affects fertility in men.
Nu se știe încă dacă acest medicament afectează fertilitatea la bărbați.
You should not take Galafold if you are also receiving enzyme replacement therapy.
Nu trebuie să luați Galafold dacă vi se administrează și terapie de substituție enzimatică.
The effect of age was evaluated in a population pharmacokinetic analysis on plasma migalastat clearance in the ERT-naïve study population.
Efectul vârstei a fost evaluat în cadrul unei analize farmacocinetice populaționale privind clearance-ul plasmatic al migalastatului la populația care nu a urmat tratament anterior TSE.
Migalastat binding stabilizes these mutant forms of -Gal A in the endoplasmic reticulum and facilitates their proper trafficking to lysosomes.
Legarea migalastatului stabilizează formele mutante ale genei -Gal A din reticulul endoplasmic și ușurează transferul normal al acestora către lizozomi.
Galafold should not be taken on 2 consecutive days.
Galafold nu trebuie luat în 2 zile consecutive.
Galafold is not intended for concomitant use with enzyme replacement therapy (see section 4.4).
Galafold nu este conceput pentru administrarea concomitentă cu terapia de substituție enzimatică (vezi pct. 4.4).
During the first period (18-months) ERT-experienced patients were randomised to switch from ERT to Galafold or continue with ERT.
În prima perioadă (cu durata de 18 luni), pacienții cu tratament anterior cu TSE au fost randomizați pentru trecerea de la TSE la Galafold sau pentru continuarea TSE.
Left Ventricular Mass Index (LVMi)
Indexul masei ventriculului stâng (IMVS)
UNKNOWN (Exon2_4dup?)
NECUNOSCUTĂ (Exon2_4dup?)
The GLA mutations amenable and not amenable to treatment with Galafold are listed in Table 2 and Table 3 respectively below.
Mutațiile genei GLA sensibile și non-sensibile la tratamentul cu Galafold sunt enumerate în Tabelul 2 și în Tabelul 3 de mai jos.
Once in lysosomes dissociation of migalastat restores -Gal A activity, leading to the catabolism of GL-3 and related substrates.
Odată acestea ajunse în lizozomi, descompunerea migalastatului restabilește activitatea -Gal A, ducând la catabolizarea GL-3 și a substraturilor asociate.
Galafold is not intended for concomitant use with enzyme replacement therapy.
Galafold nu este conceput pentru administrarea concomitentă cu terapia de substituție enzimatică.
Elderly population No dosage adjustment is required based on age (see section 5.2).
Vârstnici Nu este necesară ajustarea dozei în funcție de vârstă (vezi pct. 5.2).
The second OLE trial (AT1001-042) included patients that both transferred from OLE study AT1001-041 and directly from Phase 3 study ATTRACT, and is ongoing.Renal Function
Cel de-al doilea studiu OLE (AT1001-042) a inclus pacienți transferați din studiul OLE AT1001-041 și direct din studiul de fază 3 ATTRACT și este în curs de desfășurare.
Migalastat did not affect fertility in female rats.
Migalastatul nu a afectat fertilitatea la femelele de șobolan.
Size 2 hard capsule (6.4x18.0 mm) with an opaque blue cap and opaque white body with “A1001” printed in black, containing white to pale brown powder.
Capsulă tare de mărimea 2 (6,4x18,0 mm) cu capac opac de culoare albastră și corp opac de culoare albă, pe care este inscripționat „A1001” cu negru și care conține o pulbere albă spre maro deschis.
Similar findings have been noted pre-clinically following treatment with other iminosugars (see section 5.3).
Preclinic au fost observate rezultate similare în urma tratamentului cu alte iminozaharuri (vezi pct. 5.3).
UNKNOWN (E66_Y123del; del Exon2)
NECUNOSCUTĂ (E66_Y123del; del Exon2)
c.760-762delGTT or c.761-763del c.760_762delGTT or c.761_763del p.V254del
c.760-762delGTT sau c.761763del c.760_762delGTT sau c.761_763del p.V254del
Marketing Authorisation Holder Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
Deținătorul autorizației de punere pe piață Amicus Therapeutics Europe Limited Block 1, Blanchardstown Corporate Park Ballycoolen Road
(95% CI: -2.272,
(IÎ 95%: -2,653,
Patient-Reported Outcome - Gastrointestinal Symptoms Rating Scale In the ERT-naïve trial, analyses of the Gastrointestinal Symptoms Rating Scale demonstrated that treatment with Galafold was associated with statistically significant (p<0.05) improvements versus placebo from baseline to month 6 in the diarrhoea domain, and in the reflux domain for patients with symptoms at baseline.
Rezultate raportate pe pacient - scala de evaluare a simptomelor gastrointestinale În studiul fără tratament anterior TSE, analizele scalei de evaluare a simptomelor gastrointestinale au demonstrat că tratamentul cu Galafold a fost asociat cu ameliorări semnificative din punct de vedere statistic (p<0,05) comparativ cu placebo, de la momentul inițial la luna 6, în ceea ce privește diareea, precum și cu ameliorări în ceea ce privește refluxul la pacienții care prezentau simptome la momentul inițial.
UNKNOWN (E66_Y123del; del Exon2?)
NECUNOSCUTĂ (E66_Y123del; del Exon2?)
The second Phase 3 trial (FACETS) was a 6-month randomised double-blind placebo-controlled trial (through month 6) with an 18-month open-label period to evaluate the efficacy and safety of Galafold in 50 male and female patients with Fabry disease who were naïve to ERT, or had previously been on ERT and had stopped for at least 6 months and who have amenable mutations (ERT-naïve trial).
Al doilea studiu de fază 3 (FACETS) a fost un studiu randomizat, dublu orb, cu durata de 6 luni, controlat cu placebo (până în luna a șasea), cu o perioadă deschisă cu durata de 18 luni pentru evaluarea eficacității și a siguranței Galafold la 50 de pacienți cu boala Fabry, bărbați și femei, netratați anterior cu TSE, sau care urmaseră anterior TSE și o întrerupseseră de cel puțin 6 luni și care aveau mutații sensibile (studiu fără tratament anterior cu TSE).
In the ERT-experienced trial, following 18 months of treatment with Galafold there was a statistically significant decrease in LVMi (p< 0.05).
După 18 luni de tratament cu Galafold, în studiul cu tratament anterior cu TSE s-a observat o scădere semnificativă din punct de vedere statistic a IMVS (p< 0,05).
Keep out of the sight and reach of children.
A nu se lăsa la vederea și la îndemâna copiilor.
Hepatic impairment No dosage adjustment of Galafold is required in patients with hepatic impairment (see section 5.2).
Insuficiență hepatică Nu este necesară ajustarea dozei de Galafold la pacienții cu insuficiență hepatică (vezi pct. 5.2).
Plasma lyso- Gb3 levels also remained low in patients on ERT for up to 18 months.
Concentrațiile plasmatice de lyso-Gb3 au rămas, de asemenea, scăzute la pacienții care au urmat tratamentul cu TSE timp de până la 18 luni.
How to take Galafold
Cum să luați Galafold
The first Phase 3 trial (ATTRACT) was a randomised open-label active comparator trial that evaluated the efficacy and safety of Galafold compared to enzyme replacement therapy (ERT) (agalsidase beta, agalsidase alfa) in 52 male and female patients with Fabry disease who were receiving ERT prior to trial entry and who have amenable mutations (ERT-experienced trial).
Primul studiu de fază 3 (ATTRACT) a fost un studiu randomizat, deschis, controlat cu un comparator activ, care a evaluat eficacitatea și siguranța Galafold în comparație cu terapia de substituție enzimatică (TSE) (agalzidază beta, agalzidază alfa) la 52 de pacienți cu boala Fabry, bărbați și femei, cărora li se administrase TSE anterior admiterii în studiu și care aveau mutații sensibile (studiu cu tratament anterior cu TSE).
• Weight gain
• Creștere în greutate
If more than 12 hours has passed the patient should resume taking Galafold at the next planned dosing day and time according to the every other day dosing schedule.
Dacă au trecut mai mult de 12 ore, pacientul trebuie să reia administrarea Galafold în următoarea zi și la următoarea oră de administrare programată, conform schemei de administrare o dată la două zile.
Table 1: Adverse reactions with Galafold in clinical trials System Organ Class
Tabelul 1: Reacții adverse asociate cu Galafold în cadrul studiilor clinice Aparate, sisteme și organe Foarte frecvente
In a single dose study with Galafold in non-Fabry subjects with varying degrees of renal insufficiency, exposures were increased by 4.3-fold in subjects with severe renal impairment (GFR < 30 mL/min/1.73 m
Într-un studiu cu Galafold administrat în doză unică la subiecți care nu aveau boala Fabry, dar care prezentau diferite grade de insuficiență renală, expunerile au fost de 4,3 ori mai mari la subiecții cu insuficiență renală severă (RFG < 30 ml/min/1,73 m
Muscle spasms Myalgia
Spasme musculare Mialgie
p.D315_Q321del c.946_954dup c.946_954dup p.V316_A318dup p.V316_D322del c.946delG
p.D315_Q321del c.946_954dup c.946_954dup p.V316_A318dup p.V316_D322del
After an average of 3.4 years of treatment, the mean annualised rate of change in eGFRCKD-EPI was -0.74 mL/min/1.73 m
După o perioadă medie de 3,4 ani de tratament, modificarea anuală medie a RFGeCKD-EPI a fost de -0,74 ml/min/1,73 m
In the ERT- naïve trial and open-label extension, renal function remained stable for up to 5 years of treatment with Galafold.
În studiul fără tratament anterior cu TSE și în faza de extensie deschisă, funcția renală a rămas stabilă pe parcursul a până la 5 ani de tratament cu Galafold.
• Sensation of spinning
• Senzație de rotire
(proteinuria)
(proteinurie)
Dyspnoea Epistaxis
Dispnee Epistaxis
You should only take Galafold once every other day.
Trebuie să luați Galafold doar o dată la două zile.
• Muscle pain (myalgia)
• Dureri musculare (mialgie)
What Galafold looks like and contents of the pack Opaque, blue, and white hard capsules, marked with “A1001” in black ink, containing white to pale brown powder.
Capsule opace, de culoare albastră și albă, marcate cu „A1001” cu cerneală de culoare neagră, care conțin o pulbere albă spre maro deschis.
Fabry disease is a progressive X-linked lysosomal storage disorder which affects males and females.
Boala Fabry este o afecțiune X-linkată, caracterizată prin acumularea lizozomală progresivă, care afectează bărbații și femeile.
In the ERT-experienced trial, plasma lyso-Gb3 levels slightly increased but remained low in patients with amenable mutations treated with Galafold for the 30 month duration of the study.
În studiul cu tratament anterior TSE, nivelurile plasmatice ale lyso-Gb3 au crescut ușor, dau au rămas scăzute la pacienții cu mutații sensibile tratați cu Galafold pe durata de 30 de luni a studiului.
Do not eat food at least 2 hours before and 2 hours after taking your medicine to give a minimum 4 hours fast.
A nu se consuma alimente cu cel puțin 2 ore înainte și 2 ore după ce luați medicamentul, pentru a exista o perioadă minimă de 4 ore de repaus alimentar.
Talk to your doctor before taking Galafold if you are currently taking enzyme replacement therapy.
Înainte să luați Galafold adresați-vă medicului dumneavoastră dacă vă aflați sub terapie de substituție enzimatică.
Your doctor will monitor your condition and whether your medicine is working every 6 months while you are taking Galafold.
Pe perioada în care luați Galafold, medicul dumneavoastră va monitoriza o dată la 6 luni afecțiunea pe care o aveți, precum și dacă medicamentul are efect.
Galafold should be taken every other day at the same time of day to ensure optimal benefits to the patient.
Pentru asigurarea unor beneficii optime pentru pacient, Galafold trebuie luat o dată la două zile, la aceeași oră.
Patients randomised to placebo in Stage 1 and switched to Galafold at month 6 (Stage 2) also demonstrated statistically significant decreases in interstitial capillary GL-3 inclusions at month 12 (-0.33±0.15; -58%) (p=0.014).
În luna 12, pacienții randomizați pentru tratamentul cu placebo în faza 1 și trecuți la tratamentul cu Galafold în luna 6 (faza 2) au demonstrat de asemenea scăderi semnificative din punct de vedere statistic ale incluziunilor GL-3 în capilarele interstițiale (-0,33±0,15; -58%) (p=0,014).
In the ERT- naïve trial, Galafold showed statistically significant reductions in plasma lyso-Gb3 concentrations and kidney interstitial capillary GL-3 inclusions in patients with amenable mutations.
În studiul fără tratament anterior cu TSE, tratamentul cu Galafold a dus la scăderi semnificative din punct de vedere statistic ale concentrațiilor plasmatice de lyso-Gb3 și ale incluziunilor GL-3 în capilarele interstițiale renale la pacienții cu mutații sensibile.
C]-migalastat HCl revealed that 99% of the radiolabeled dose recovered in plasma was comprised of unchanged migalastat (77%) and 3 dehydrogenated O-glucuronide conjugated metabolites, M1to M3 (13%).
C] administrat unor voluntari sănătoși, de sex masculin, a evidențiat că 99% din doza marcată radioactiv recuperată din plasmă a constat din migalastat nemodificat (77%) și din trei metaboliți O-glucuronoconjugați dehidrogenați, de la M1 la M3 (13%).
p.M42Tfs*74 c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S c.147_148insCCC
Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice c.134_138delTGCACinsGCTCG c.134_138delTGCACinsGCTCG L45R/H46S c.147_148insCCC
Qualitative reductions in GL-3 levels were observed in multiple renal cell types: podocytes, mesangial cells, and glomerular endothelial cells, respectively, over 12 months of treatment with Galafold.
Pe parcursul celor 12 luni de tratament cu Galafold au fost observate reduceri calitative ale concentrațiilor GL-3 în mai multe tipuri de celule renale: podocite, celule mezangiale și, respectiv, celule endoteliale glomerulare.
Each capsule contains migalastat hydrochloride equivalent to 123 mg migalastat - The other ingredients are: Capsule contents: Pregelatinised maize starch and magnesium stearate Capsule shell: Gelatin, titanium dioxide, and indigotine Printing ink: Shellac, black iron oxide, and potassium hydroxide
Amidon de porumb pregelatinizat și stearat de magneziu Capsula: Gelatină, dioxid de titan și indigotină Cerneală pentru inscripționare: Șelac, oxid negru de fier și hidroxid de potasiu
c.1018T>C or c.1018T>A c.T1018C or c.T1018A
c.1018T>C sau c.1018T>A c.T1018C sau c.T1018A
c.A1C or c.A1T
c.A1C sau c.A1T
Each capsule contains migalastat hydrochloride equivalent to 123 mg migalastat.
Fiecare capsulă conține clorhidrat de migalastat, echivalentul a 123 mg migalastat.
• Reduced sense of touch or sensation
• Simț sau senzație tactilă redusă (hipoestezie)
The mean annualised rate of change from baseline in eGFRCKD-EPI in patients treated for 30 months with Galafold was -1.72 mL/min/1.73 m
Modificarea anuală medie a RFGeCKD-EPI de la momentul inițial, la pacienții tratați timp de 30 luni cu Galafold, a fost de -1,72 ml/min/1,73 m
c.1196G>A or c.1197G>A c.G1196A or c.G1197A
c.1196G>A sau c.1197G>A c.G1196A sau c.G1197A
Patients randomised to Galafold in Stage 1 demonstrated statistically significant greater reduction (±SEM) in mean interstitial capillary GL-3 deposition (-0.25±0.10; -39%) at month 6 compared to placebo (+0.07 ± 0.13; +14%) (p=0.008).
În luna 6, pacienții randomizați pentru tratamentul cu Galafold în faza 1 au demonstrat o reducere semnificativ mai mare din punct de vedere statistic (±ESM) a depunerii medii de GL-3 în capilarele interstițiale (-0,25±0,10; -39%) comparativ cu placebo (+0,07 ± 0,13; +14%) (p=0,008).
Certain GLA mutations can result in the production of abnormally folded and unstable mutant forms of α-Gal A. Migalastat is a pharmacological chaperone that is designed to selectively and reversibly bind with high affinity to the active sites of certain mutant forms of -Gal A, the genotypes of which are referred to as amenable mutations.
Migalastatul este un șaperon farmacologic conceput pentru a se lega selectiv și reversibil, cu afinitate crescută, de situsurile active ale anumitor forme mutante ale genei -Gal A, ale căror genotipuri sunt denumite mutații sensibile.
Transient and fully reversible infertility in male rats was associated with migalastat treatment at all doses assessed.
La masculii de șobolan, tratamentul cu migalastat în toate dozele evaluate a fost asociat cu infertilitate tranzitorie și complet reversibilă.
Composite Clinical Outcomes
Criterii clinice compuse
Abdominal pain Constipation Dry mouth
Durere abdominală Constipație
Protein Sequence change c.1202C>G or c.1202C>A c.C1202G or c.C1202A
c.1202C>G sau c.1202C>A c.C1202G sau c.C1202A
c.G611A or G612A
c.G611A sau G612A
In the ERT-experienced trial, renal function remained stable for up to 18 months of treatment with Galafold.
În studiul cu tratament anterior cu TSE, funcția renală a rămas stabilă pe parcursul celor 18 luni de tratament cu Galafold.
Galafold is not indicated for use in patients with non-amenable mutations (see section 5.1).
Galafold este contraindicat la pacienții cu mutații non-sensibile (vezi pct. 5.1).
Each capsule contains migalastat hydrochloride equivalent to 123 mg migalastat
Fiecare capsulă conține clorhidrat de migalastat, echivalentul a 123 mg migalastat
Other medicines and Galafold
Galafold împreună cu alte medicamente
c.1019G>A or c.1020G>A c.G1019A or c.G1020A
c.1019G>A sau c.1020G>A c.G1019A sau c.G1020A
A pharmacokinetic trial in healthy male volunteers with 150 mg [
Un studiu famacocinetic cu 150 mg clorhidrat de migalastat [
Torticollis Pain in extremity
Durere la nivelul extremităților
c.A504C or c.A504T
c.A504C sau c.A504T
c.T1147C or c.C1149G or c.C1149A
c.T1147C sau c.C1149G sau c.C1149A
g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del
g.10237_11932del/11933_12083i nv/12084_12097del g.>5.5kbdel până la 3UTR
Blood Creatine Phosphokinase increased
Creșterea valorilor plasmatice ale creatinfosfokinazei Creștere ponderală
What you need to know before you take Galafold
Ce trebuie să știți înainte să luați Galafold Nu luați Galafold:
c.712A>C or c.714T>A or c.714T>G
c.712A>C sau c.714T>A sau c.714T>G
g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del]
Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice g.[10237_11932del; 11933_12083inv; 12084_12097del]
c.A924T or c.A924C
c.A924T sau c.A924C
c.611G>A or 612G>A
c.611G>A sau 612G>A
c.G140A or G141A
c.G140A sau G141A
c.C816A or c.C816G
c.C816A sau c.C816G
Do not take this medicine if you are breast-feeding, until you have spoken with your doctor, pharmacist, or nurse.
Dacă alăptați, nu luați acest medicament înainte de a discuta cu medicul dumneavoastră, cu farmacistul sau cu asistenta medicală.
c.140G>A or 141G>A
c.140G>A sau 141G>A
c.442A>C or c.444T>A or c.444T>G
c.442A>C sau c.444T>A sau c.444T>G
c.1034C>G or c.1034C>A c.C1034G or c.C1034A
c.1034C>G sau c.1034C>A c.C1034G sau c.C1034A
c.504A>C or c.504A>T
c.504A>C sau c.504A>T
BLISTER SLEEVE
MANȘON BLISTER
c.C519A or c.C519G
c.C519A sau c.C519G
c.G412A or c.G412C
c.G412A sau c.G412C
c.1095T>A or c.1095T>G c.T1095A or c.T1095G
c.1095T>A sau c.1095T>G c.T1095A sau c.T1095G
c.1045T>C or c.1045T>A c.T1045C or c.T1045A
c.1045T>C sau c.1045T>A c.T1045C sau c.T1045A
c.1147T>C or c.1149C>G or c.1149C>A
c.1147T>C sau c.1149C>G sau c.1149C>A
UNKNOWN (del Exon3 and 4?)
NECUNOSCUTĂ (del Exon3 și 4?)
c.T139C or c.T139A
c.T139C sau c.T139A
c.C207A or c.C207G
c.C207A sau c.C207G
c.1065C>A or c.1065C>G c.C1065A or c.C1065G
c.1065C>A sau c.1065C>G c.C1065A sau c.C1065G
c.G284A or c.G285A
c.G284A sau c.G285A
Paraesthesia Dizziness Hypoaesthesia
Parestezie Amețeli Hipoestezie
If you are planning to have a baby, ask your doctor, pharmacist, or nurse for advice.
Dacă intenționați să rămâneți gravidă, adresați-vă medicului dumneavoastră, farmacistului sau asistentei medicale pentru recomandări.
c.216G>A or c.216G>T or c.216G>C
c.216G>A sau c.216G>T sau c.216G>C
Disease Substrate
Substraturi asociate bolii
c.G103C or c.G103A
c.G103C sau c.G103A
c.280T>A or c.281G>C
c.280T>A sau c.281G>C
c.1046G>A or c.1047G>A c.G1046A or c.G1047A
c.1046G>A sau c.1047G>A c.G1046A sau c.G1047A
c.G982A or c.G982C
c.G982A sau c.G982C
Galafold has not been studied in patients with Fabry disease who have a GFR less than 30 mL/min/1.73 m2.
Galafold nu a fost studiat la pacienți cu boală Fabry prezentând un RFG mai mic de 30 ml/min/1,73 m2.
c.139T>C or c.139T>A
c.139T>C sau c.139T>A
c.A124C or c.A124T
c.A124C sau c.A124T
c.T187A or c.G188C
c.T187A sau c.G188C
c.561G>T or c.561G>A or c.561G>C
c.561G>T sau c.561G>A sau c.561G>C
c.412G>A or c.412G>C
c.412G>A sau c.412G>C
c.924A>T or c.924A>C
c.924A>T sau c.924A>C
c.C159G or c.C159A
c.C159G sau c.C159A
c.G242A or c.G243A
c.G242A sau c.G243A
c.148T>C or c.150C>G or c.150C>A
c.148T>C sau c.150C>G sau c.150C>A
How to store Galafold
Cum se păstrează Galafold
c.C279G or c.C279A
c.C279G sau c.C279A
c.G285T or c.G285C
c.G285T sau c.G285C
c.T241C or c.T241A
c.T241C sau c.T241A
c.228G>C or c.228G>A or c.228G>T
c.228G>C sau c.228G>A sau c.228G>T
c.T881G or c.T881A
c.T881G sau c.T881A
Galafold is not recommended for use in patients with severe renal insufficiency, defined as estimated GFR less than 30 mL/min/1.73m
Galafold este contraindicat la pacienții cu insuficiență renală severă, definită ca rată de filtrare glomerulară estimată mai mică de 30 ml/min/1,73m
c.G471C or c.G471T
c.G471C sau c.G471T
c.159C>G or c.159C>A
c.159C>G sau c.159C>A
c.337T>C or c.339T>A or c.339T>G
c.337T>C sau c.339T>A sau c.339T>G
Protein Sequence change c.1A>C or c.1A>T
Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice c.1A>C sau c.1A>T
c.817T>C or c.819T>A or c.819T>G
c.817T>C sau c.819T>A sau c.819T>G
c.T148C or c.C150G or c.C150A F50L
c.T148C sau c.C150G sau c.C150A
c.T166A or c.G167C
c.T166A sau c.G167C
c.284G>A or c.285G>A
c.284G>A sau c.285G>A
Protein Sequence change
Modificarea unei nucleotide Modificarea secvenței proteice
In the ERT-naïve trial, Galafold resulted in a statistically significant decrease in LVMi (p< 0.05); the mean change from baseline in LVMi at Month 18 to 24 was -7.7 (95% CI: -15.4, -0.01; n=27).
În studiul fără tratament anterior cu TSE, tratamentul cu Galafold a avut drept rezultat o scădere semnificativă din punct de vedere statistic a IMVS (p< 0,05); modificarea medie a IMVS de la momentul inițial până în lunile 18-24 a fost de -7,7 (IÎ 95%: -15,4, -0,01; n=27).
c.G540C or c.G540T
c.G540C sau c.G540T
c.G131A or c.G132A
c.G131A sau c.G132A
c.T552A or c.T552G
c.T552A sau c.T552G
c.187T>A or c.188G>C
c.187T>A sau c.188G>C
c.G734A or c.G735A
c.G734A sau c.G735A
c.261G>C or c.261G>T
c.261G>C sau c.261G>T
After follow up in the OLE, the mean change from baseline in LVMi at Month 36 was -8.3 (95% CI: -17.1, 0.4; n=25) and at Month 48 was -9.1 (95% CI: -20.3, 2.0; n=18).
După studiul de urmărire din faza de extensie deschisă, modificarea medie a IMVS de la momentul inițial până în luna 30 a fost de -8,3 (IÎ 95%: - 17,1, 0,4; n=25), iar până în luna 48 a fost de -9,1 (IÎ 95%: -20,3, 2,0; n=18).
c.C233G or c.C233A
c.C233G sau c.C233A
c.612G>T or c.612G>C
c.612G>T sau c.612G>C
c.G261C or c.G261T
c.G261C sau c.G261T
c.471G>C or c.471G>T
c.471G>C sau c.471G>T
c.207C>A or c.207C>G
c.207C>A sau c.207C>G
c.153G>A or c.153G>T or c.153G>C
c.153G>A sau c.153G>T sau c.153G>C
c.285G>T or c.285G>C
c.285G>T sau c.285G>C