natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Végezetül, mivel a ritka betegségek közül sok örökletes jellegű, a kutatás és innováció mindenképpen alapvető fontosságú annak érdekében, hogy a diagnosztikai képességet genetikai vizsgálatok révén növeljék.
Finally because many of the rare diseases are of hereditary nature, research and innovation is absolutely essential in order to enhance the diagnostic ability through genetic tests .
Vannak olyan esetek, amelyek tekintetében léteznek genetikai vizsgálatok, és azokat beültetés előtti eljárásokra lehet alkalmazni, hogy az embriókban elkerüljék ezeket a betegségeket, és következésképpen a betegségek egy részét felszámolják.
There are cases for which genetic tests exist and can be applied to pre-implantation procedures in order to avoid these diseases in embryos and consequently eradicate some of these diseases.
Ezt genetikai tanácsadással és információs hálózatokkal összehangolt fellépés keretében kellene elvégezni.
This should be done in concerted action with genetic counselling and networks of information.
Ezt a tagállamokban bizonyos betegségek terén már alkalmazzák a gyakorlatban, és ezt mérlegelni kell és figyelembe kell venni, mivel e fellépések végül a szóban forgó betegségek egy részének felszámolásához fognak vezetni.
This is in practice in some Member States for certain diseases, and it should be considered and taken into account as the application of these actions will eradicate in the end some of these diseases.
Közel 30 millió európai szenved ritka betegségben.
Rare diseases affect some 30 million Europeans.
Kevés ember, nemzeti szinten néha tíznél kevesebb egyén szenved egy-egy ritka betegségben.
Each disease affects a small number of individuals, sometimes fewer than a dozen in any given country.
A ritka betegségben szenvedők aránya egy a kettőezerhez.
The average is one in 2000.
Jelenleg több mint 7000 ritka betegséget tartanak nyilván, és minden héten 2 újabb betegség leírása jelenik meg az orvosi szakirodalomban.
Over 7000 rare diseases are known to exist today, and two new pathologies are described every week in medical publications.
A ritka betegségek 80%-a genetikus eredetű, 65%-uk gyermekbetegség.
Eighty per cent of rare diseases are genetic in origin, and 65% are paediatric.
Ennélfogva elengedhetetlenül fontos, hogy e ritka betegségek szakterülete az Európai Unió kiemelt fontosságú területévé váljon annak érdekében, hogy érvény lehessen szerezni azon több millió európai polgár szükségleteinek, akiknek a betegségét téves diagnózis miatt egyáltalán nem kezelték.
It is therefore essential that rare diseases be made a priority at European level, in order to deal properly with the needs of several million citizens suffering from misdiagnosis and thus receiving no treatment to cure their diseases.
Más közegészségügyi vagy kutatási témákkal ellentétben itt nem csak az cél, hogy ez a korábban elhanyagolt terület behozza a lemaradását, hanem azon tartós eszközök és rendelkezések megalkotása is, amelyek segítségével hosszú távon figyelembe lehet venni ezen betegségek sajátosságait.
Unlike other public health or research issues, what is at stake here is not merely making up for lost time with regard to a neglected problem, but devising tools or permanent arrangements which will enable the specific features of these diseases to be taken into due account for all time to come.
A betegségek ritkasága ugyanis sajátos kihívásokat teremt mind tudományos, mind gazdasági, mind szervezeti szempontból, és ezeket a kihívásokat pusztán hagyományosan alkalmazott eszközökkel nem lehet leküzdeni.
Their rarity spawns specific challenges in scientific, economic and organisational terms, and these challenges cannot be tackled with the tools that are generally applied.
Egy általános, koherens és fenntartható megközelítésre van tehát szükség.
What is called for is a global, consistent and sustainable approach, which can only be achieved by simultaneously mobilising all those concerned: politicians, institutions, patients' associations, health professionals, sufferers' associations, carers, researchers and industry.
Ez csak az összes érintett szereplő – politikusokból, intézményekből, a páciensekből, az egészségügyi szakemberekből, a betegekből, a gyógyító személyzetből, a kutatókból és az ipar szereplőiből álló szervezetek – egyidejű mozgósításával valósítható meg.
The tiny numbers involved mean that sufferers cannot be dealt with at local or regional level, while the illnesses are far too numerous to be taught to health professionals; the result is that expert knowledge is as rare as the diseases.
Mivel egyik tagállam sem rendelkezik elegendő kapacitással ahhoz, hogy egymaga szálljon szembe a ritka betegségekkel, az információhoz, a diagnózishoz, a gyógyításhoz és a kutatáshoz való hozzáférést szükségképpen egy, az összes nemzeti és európai szintű módszert és megközelítést magában foglaló koherens, koordinált és valamennyi érintett számára átlátható rendszer létrehozásával kell megteremteni.
Since no EU Member State is capable of combating rare diseases on its own, access to information, diagnostics, carers and research needs to be organised into coherent and coordinated networks - usable by all those involved - of methodologies and shared approaches at national and European level.
E küzdelem megszervezéséhez, az erőforrások és eszközök elosztásához és fejlesztéséhez tehát szükséges és elengedhetetlen az európai szintű beavatkozás.
The Europe-wide approach is therefore essential when it comes to organising the fight against rare diseases and to mutualising and implementing resources and wherewithal.
Az Európai Gyógyszerügynökségen belül felállításra kerül egy ritka betegségek gyógyszereivel foglalkozó bizottság, amelynek feladata a minősítési kérelmek vizsgálata és a Bizottság támogatása a ritka betegségekre vonatkozó vitákban.
A Committee for orphan medicinal products (COMP) was set up within the European Agency for the Evaluation of Medicinal Products (EMEA), with the remit of examining applications for designation and assisting the Commission in discussions concerning orphan medicinal products.
A ritka betegségek gyógyszereiről szóló rendelet elfogadásával kedvező közeg jött létre azon vállalkozások számára, amelyek elkötelezték magukat a ritka betegségek gyógyszereinek kifejlesztése mellett: pénzügyi ösztönzők, kereskedelmi kizárólagosság.
The adoption of the European Regulation on orphan medicinal products created a favourable framework for companies involved in developing these products, in the shape of the aforementioned tax incentives, commercial exclusivity, etc., and has proved a boost to work on developing orphan medicinal products.
Néhány ilyen betegség olyan ritka, hogy a gyógyszer kifejlesztésének és forgalomba hozatalának költségei soha nem térülnek meg.
There are many examples of how progress made as a result of work on rare diseases has greatly benefited less-rare diseases and will continue to do so.
Számos olyan jelentős előrelépés van ritka betegségeknél, amelyek a gyakoribb kórisméjű betegségekből indulnak ki.
The range of therapeutic approaches is multiplying: genetic and cellular therapies, new molecules, 'à la carte' treatments, etc.
A kezelési lehetőségek száma egyre nő: gén-, illetve sejtterápia, új molekulák, „á la carte” kezelések… A ritka betegségekkel szemben alkalmazott fejlett terápiák a jövő orvostudományát vetítik előre, egy olyan orvostudományt, amely egyre inkább személyre szabottá válik.
The innovative therapies which are developed for rare diseases are a foretaste of the ever more personalised medicine of tomorrow.
A ritka betegségek területén folytatott klinikai fejlesztés lehetőségeinek terjedése új gazdasági perspektívákat nyit.
In economic terms, the explosive growth of opportunities for clinical development in the field of rare diseases opens up fresh prospects, and here too, all available means to exploit these opportunities need to be coordinated at European level.
Ezen a területen is európai szinten kell összehangolni az összes lehetőséget felkutató eszközöket.
Taken individually, these diseases do not constitute viable markets.
A ritka betegségek kifejlesztését támogató európai intézkedések ellenére a gyógyszeripar a gyakori betegségekhez képest továbbra is nagymértékben tart a ritka betegségek kezelésének kezdeti szakaszához (amely a preklinikai szakasztól a II. fázisig tart) kapcsolódó kockázatoktól
Despite the existence of European measures encouraging the development of orphan medicinal products, the pharmaceutical industry is even less willing to take risks in the initial stages of developing treatments (from preclinical to phase II) than it is with more common diseases.
Az ipari szereplők számára a pénzügyi kockázat és egy új kezelés kifejlesztésének megtérülési kilátásai közötti kapcsolat csupán később, az új kezelés kifejlesztése során válik érdekessé.
For the industry, the relationship between financial risks and profit prospects becomes attractive only late on in the process of developing new treatments.
A koncepció próbája és a magánszektor pénzalapjainak jelentős befektetései között, a forgalombahozatali engedély megszerzése előtt a ritka betegségeknek át kell kelniük a „halál völgyén”, amely sokkal hosszabb, mint a gyakori betegségek esetén, amelyek piaci potenciálja jóval magasabb.
Between the proof of concept and the investment of the substantial private funding required before the marketing authorisation stage is reached, rare diseases have to go through a 'death valley' much longer than that faced by commoner diseases, with their much greater market potential.
Ennélfogva egyrészről létre kell hozni a megfelelő kutatási eszközöket, a költségek minimalizálása érdekében optimalizálni kell a kezelések kifejlesztésének időtartamát, másrészről ki kell fejleszteni a magán- és a közszféra finanszírozási beruházásai közötti kockázatmegosztás eszközeit.
It is therefore necessary, on the one hand, to construct tailor-made development tools and to optimise the development cycle for treatments so as to minimise costs, and, on the other, to invent new tools for sharing risks between private and public funding, which will enable these stages to be funded.
Ezt európai szinten kétség kívül az együttműködések rendszerének kialakítása és ösztönzése szolgálja leginkább.
At European level, developing networks and stepping up collaboration are unquestionably major levers in attaining this end.
Amennyiben az intézkedések nem születnek meg időben, jelentős a veszélye annak, hogy néhány kezelés nem valósul meg, és a forgalomban lévő kezelések a tengerentúlról megfizethetetlen áron érkeznek Európába.
If measures are not taken quickly, there is a real risk that certain treatments will never see the light of day and that the only treatments which will be marketed will come from the other side of the Atlantic, at prohibitive prices.
A ritka betegségek területén megvalósítandó európai fellépésről szóló tanácsi ajánlásra irányuló javaslat rendkívül fontos szerepet játszik a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervek kidolgozásában és elfogadásában.
The proposal for a Council recommendation on a European action in the field of rare diseases has a particularly important role to play with regard to the drafting and adoption of national rare diseases strategies and plans.
Ezeknek a terveknek azonos hatállyal kell bírniuk valamennyi tagállamban, és a közösségi politikákon belül koherens és tényleges módon kell összehangolásukat elvégezni.
In all the Member States these strategies and plans should have the same scope; they should be coordinated between the various Member States, and be consistently and effectively linked into Community policies.
Az Ipari, Kutatási és Energiaügyi Bizottság felhívja a Környezetvédelmi, Közegészségügyi és Élelmiszer-biztonsági Bizottságot mint illetékes bizottságot, hogy jelentésébe foglalja bele az alábbi módosításokat:
The Committee on Industry, Research and Energy calls on the Committee on the Environment, Public Health and Food Safety, as the committee responsible, to incorporate the following amendments in its report:
(5) Az alacsony prevalencia és a betegségek speciális jellege miatt a ritka betegségek tekintetében átfogó megközelítésre van szükség; ennek olyan egyedi és egyesített – például harmadik országokkal, mint az Amerikai Egyesült Államokkal folytatott partnerség keretében – erőfeszítésen kell alapulnia, amely lehetővé teszi a magas morbiditási ráta, illetve az elkerülhető, idő előtti elhalálozás megelőzését, és javítja az érintett személyek életminőségét és társadalmi-gazdasági lehetőségeit a fejlett és fejlődő országokban .
(5) Because of their low prevalence and their specificity, rare diseases call for a global approach based on special and combined efforts , including in partnership with third countries such as the United States , to prevent significant morbidity or avoidable premature mortality, and to improve quality of life and socio-economic potential of affected persons in developed and developing countries.
A gyógyszerészeti fórum következtetéseiben a tagállamok politikai kötelezettséget vállaltak a ritka betegségek gyógyszereihez való hozzáférést a jóváhagyási eljárás egésze során hátráltató sajátos akadályok megszüntetése mellett.
Following the conclusions of the Pharmaceutical Forum, the Member States have given a political undertaking to eliminate bottlenecks in respect of access to orphan medicinal products via the Community approval procedure.
Fontos a tagállamok számára egy átfogó és integrált stratégia kidolgozása és elfogadása 2010 végére, melynek célja, hogy a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervek formájában irányt adjon a ritka betegségek területére vonatkozó intézkedéseknek és szerkezetileg összefogja azokat;
It is important for Member States to elaborate and adopt by the end of 2010 a comprehensive and integrated strategy aimed at guiding and structuring all relevant actions in the field of rare diseases in the form of a national plan for rare diseases;
Ajánlások a tagállamok számára – 1 bekezdés – 3 pont
Recommendations to Member States – paragraph 1 – point 3
(3) bizonyos, korlátozott számú kiemelt tevékenység meghatározása a ritka betegségre vonatkozó nemzeti terv keretében, konkrét célkitűzésekkel, egyértelműen lefektetett határidőkkel, jelentős mértékű és pontosan meghatározott finanszírozási formákkal irányítási struktúrával és rendszeres jelentéstétellel;
(3) define a limited number of priority actions within the national plan for rare diseases, with concrete objectives, clear deadlines, substantial and clearly identified funding, management structures and regular reports;
Ajánlások a tagállamok számára – 1 bekezdés – 5 a pont (új)
Recommendations to Member States – paragraph 1 – point 5 a (new)
(5a) tényleges közegészségügyi szükséghelyzet esetén a forgalomba hozatali engedéllyel nem rendelkező gyógyszerekhez való hozzáférésre vonatkozó kivételes intézkedések szabályozása a nemzeti tervekben.
(5a) provide for exceptional measures within the national plans when it comes to making available medicinal products which have no marketing authorisation, when there is a real public health need.
Amennyiben egy tagállamban nem áll rendelkezésre hozzáférhető jóváhagyott kezelési alternatíva, és az előny-kockázat viszony pozitív, a ritka betegségekben szenvedőknek biztosítani kell a gyógyszerekhez való hozzáférést;
In the absence of appropriate and available therapeutic alternatives in a Member State , and when the risk/benefit balance is presumed to be positive, patients affected by rare diseases shall have access to the medicinal products in question.
A nemzeti tervekben szabályozni kell a forgalombahozatali engedélyezési eljárás alatt álló, illetve még az engedélyezési eljárás alatt sem álló kezelések, illetve gyógyszerek ideiglenes hozzáférhetővé tételének és megtérítésének lehetőségét olyan különleges helyzetek esetén, ahol az ilyen gyógyszerek felhasználása a ritka betegségben szenvedők javát szolgálja.
The national plans also need to provide for the possibility of providing and reimbursing temporary access to treatments or medicinal products which are in the process of securing marketing authorisation, or which do not have such authorisation, in extremely specific cases where the use of these products could be beneficial to patients suffering from a rare disease.
Ajánlások a tagállamok számára – 2 bekezdés – 4 pont
Recommendations to Member States – paragraph 2 – point 4
(4) a betegséggel kapcsolatos nemzeti és regionális szintű speciális információs hálózatok, jegyzékek és adatbázisok támogatása .
(4) support at national or regional level specific disease information networks, registries and databases.
(4) a betegséggel kapcsolatos európai, nemzeti és regionális szintű speciális információs hálózatok, jegyzékek és adatbázisok különösen pénzügyi támogatása ;
(4) support , in particular by financial means, at European, national or regional level specific disease information networks, registries and databases.
(3a) a nemzeti és európai szintű kutatások fenntarthatóságának biztosítása érdekében egy megfelelő és hosszú távú finanszírozás megteremtése, például a köz- és a magánszféra partnerségével;
(3a) put in place adequate, long-term funding, by means , for example, of public/private partnerships, to support research at national and European level, so as to guarantee its viability;
Ajánlások a tagállamok számára – 3 bekezdés – 3 b pont (új)
Recommendations to Member States – paragraph 3 – point 3 b (new)
(3b) fokozza a kutatók, laboratóriumok és kutatási projektek terén az ismeretmegosztást és az együttműködést az Európai Unió és harmadik országbeli hasonló intézmények között annak érdekében, hogy globális előnyöket teremtsen nemcsak az Európai Unió számára, hanem a szegényebb és fejlődő országok számára is, amelyek a ritka betegségek kutatására kevesebb forrást tudnak rendelkezésre bocsátani;
(3b) foster knowledge-sharing and cooperation between researchers, laboratories and research projects in the European Union and similar institutions in third countries, to bring global benefits not only to the European Union but also to poorer and developing countries, which are less well placed to provide resources for research into rare diseases;
(3) különböző európai egészségügyi ellátási módok meghatározása a ritka betegségekben szenvedő betegek számára a megfelelő nemzeti, szükség esetén pedig külföldi szakértők közötti együttműködés megteremtésével; a határokon átnyúló egészségügyi ellátás, többek között a betegek, az egészségügyi szakemberek és szolgáltatók mobilitásának támogatása, valamint az információs és kommunikációs technológiákon keresztül megvalósított szolgáltatások biztosításának elősegítése, amennyiben arra a speciális egészségügyi ellátáshoz való általános hozzáférés érdekében szükség van;
(3) organise European healthcare pathways for those patients suffering from rare diseases through the establishment of cooperation with relevant experts within the country or from abroad when necessary; cross-border healthcare, including mobility of patients, health professionals and providers and provision of services through information and communication technologies should be supported where it is necessary to ensure universal access to the specific healthcare needed;
Ajánlások a tagállamok számára – 4 bekezdés – 5 pont
Recommendations to Member States – paragraph 4 – point 5
(5) annak biztosítása, hogy a nemzeti, illetve regionális szakértői központok betartják az európai referenciahálózatok által a ritka betegségekkel kapcsolatban meghatározott szabványokat, a betegek és a szakemberek szükségleteinek és elvárásainak figyelembe vétele mellett .
(5) ensure that national or regional centres of expertise adhere to the standards defined by the European reference networks for rare diseases taking into due account the needs and expectations of patients and professionals.
(5) annak biztosítása, hogy a nemzeti, illetve regionális szakértői központok betartják az európai referenciahálózatok által a ritka betegségekkel kapcsolatban meghatározott szabványokat, a betegek és a szakemberek szükségleteinek és elvárásainak figyelembevétele, valamint a betegeknek a központok tevékenységébe, vezetésébe és fejlesztésébe való bevonása mellett ;
(5) ensure that national or regional centres of expertise adhere to the standards defined by the European reference networks for rare diseases taking into due account the needs and expectations of patients and professionals and involving the patients in the activities, management and evaluation of the centres .
Ajánlások a tagállamok számára – 5 bekezdés –1 pont – c pont
Recommendations to Member States – paragraph 5 – point 1 – point c
(c) a ritka betegségek gyógyszereinek terápiás többletértékére vonatkozó tagállami értékelési jelentések uniós szintű megosztása annak érdekében, hogy a betegek minimális késedelmi időt követően tudjanak hozzájutni a ritka betegségek gyógyszereihez;
(c) sharing Member State 's assessment reports on the therapeutic added value of orphan drugs at EU level, in order to minimise delays for access to orphan drugs for rare disease patients;
(c) a ritka betegségek gyógyszereinek uniós szintű klinikai többletértékére vonatkozó , a szakterület európai szakértelmét összegyűjtő Európai Gyógyszerügynökségen belül készített értékelési jelentések uniós szintű megosztása annak érdekében, hogy a betegek minimális késedelmi időt követően tudjanak hozzájutni a ritka betegségek gyógyszereihez;
(c) sharing Member States' assessment reports on the clinical added value of orphan drugs at EU level within the European Medicines Agency, which brings together European expertise in this field , in order to minimise delays for access to orphan drugs for rare disease patients;
Az EMEA a legalkalmasabb fórum a várakozási idő csökkentésére és az értékelési jelentések központosítására.
The EMEA is the most appropriate platform for reducing the waiting times and centralising the evaluation reports.
Ajánlások a tagállamok számára – 6 bekezdés – 2 a pont (új)
Recommendations to Member States – paragraph 6 – point 2 a (new)
(2a) a gyógyszerekkel, kezelésekkel, illetve a tagállamokban vagy harmadik országokban a betegségüknek kifejezetten megfelelő orvosi ellátást nyújtó kezelési központokkal kapcsolatos, európai szinten meglévő információkhoz való hozzáférés megkönnyítése a betegek számára;
(2a) facilitate patient access to information existing at European level concerning medicines, treatments or treatment centres in the Member States or third countries providing medical care specifically suited to their illnesses;
Fontos a gyógyszerekkel, kezelésekkel, illetve a tagállamokban vagy harmadik országokban a betegségüknek kifejezetten megfelelő orvosi ellátást nyújtó kezelési központokkal kapcsolatos, európai szinten meglévő információkhoz való hozzáférés megkönnyítése a betegek számára.
It is important to facilitate patient access to information existing at European level concerning medicines, treatments or treatment centres in the Member States or third countries providing medical care specifically suited to their illnesses.
Ajánlások a tagállamok számára – -1 bekezdés (új)
Recommendations to the Commission – paragraph -1 (new)
(-1) egy európai honlap, az Orphanet fenntartható módon történő támogatása, amely egy helyen tartalmazza az alábbi információkat:
(-1) To support, in a sustainable way, "Orphanet", a European website and "one-stop shop" providing the following information:
a) a ritka betegségekre irányuló specifikus kutatások megléte, azok eredményei és hozzáférhetőségük a betegek számára,
(a) on the existence of specific research into rare diseases, the findings thereof and their availability to patients,
b) a rendelkezésre álló gyógyszerek ritka betegségenként lebontva,
(b) on available medicines for each rare disease,
c) a tagállamokban meglévő kezelés ritka betegségenként lebontva,
(c) on the treatment existing in each Member State for each rare disease,
d) a meglévő szakosodott orvosi központok a tagállamokban vagy harmadik országokban ritka betegségenként lebontva;
(d) on existing specialist medical centres in Member States or third countries for each rare disease.
a Petíciós Bizottság 2008-as évben folytatott tanácskozásairól
on the deliberations of the Committee on Petitions during the year 2008