natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Severe infusion associated reactions have been reported in patients with pre-existent severe underlying upper airway involvement and therefore specifically these patients should continue to be closely monitored and only be infused with Aldurazyme in an appropriate clinical setting where resuscitation equipment to manage medical emergencies would be readily available.
Súlyos, infúzióval kapcsolatos reakciók kialakulásáról tettek jelentést azoknál a betegeknél, akiknél korábban súlyos, kifejezett felső légúti megbetegedést észleltek; ezért ezeket a betegeket továbbra is szigorúan kell monitorozni, valamint ezek a betegek kizárólag olyan klinikai környezetben kaphatnak Aldurazyme infúziót, ahol a sürgősségi orvosi ellátás céljára készenlétben áll az újraélesztéshez szükséges berendezés.
Careful consideration should be given to the patient’ s clinical status prior to administration of Aldurazyme.
Az Aldurazyme beadása előtt alaposan mérlegelni kell a beteg klinikai állapotát.
Patients who have developed antibodies or symptoms of IARs should be treated with caution when administering Aldurazyme (see sections 4.3 and 4.8).
Azokat a betegeket, akiknél kialakultak az antitestek vagy az infúzióval kapcsolatos reakciók (IKR), az Aldurazyme beadásakor fokozott óvatossággal kell kezelni (lásd 4. 3 és 4. 8 pont).
In clinical studies IARs were usually manageable by slowing the rate of infusion and by (pre-) treating the patient with antihistamines and/ or antipyretics (paracetamol or ibuprofen), thus enabling the patient to continue treatment.
A klinikai vizsgálatok során az infúzióval kapcsolatos reakciókat az infúzió lassításával és a beteg antihisztaminokkal és/ vagy lázcsillapítókkal (paracetamol vagy ibuprofen) történő (elő) kezelésével rendszerint kezelni lehetett, ami lehetővé tette a betegnél a kezelés folytatását.
With initial administration of Aldurazyme or upon re-administration following interruption of treatment, it is recommended that patients be administered pretreatment medicines(antihistamines and/ or antipyretics) approximately 60 minutes prior to the start of the infusion, to minimise the potential occurrence of IARs.
Az Aldurazyme első beadásánál, vagy a kezelés megszakítását követő folytatáskor a betegek gyógyszeres előkezelése (antihisztaminokkal és/ vagy lázcsillapítókkal) javasolt kb. 60 perccel az infúzió elindítása előtt, az infúzióval kapcsolatos reakciók lehetséges előfordulásának minimalizálása érdekében.
If clinically indicated, administration of pretreatment medications with subsequent infusions of Aldurazyme should be considered.
Amennyiben klinikailag javallt, az előkezeléshez alkalmazott gyógyszerek adását a későbbi infúzióknál mérlegelni kell.
In case of a mild or moderate IAR, treatment with antihistamines and paracetamol/ ibuprofen should be considered and/ or a reduction in the infusion rate to half the infusion rate at which the reaction occurred.
Enyhe vagy mérsékelt IKR fellépése esetén meg kell fontolni az antihisztaminok és a paracetamol/ ibuprofen kezelést és/ vagy annak az infúziós rátának a felére csökkentését, amelynél a reakció kialakult.
In case of a single severe IAR, the infusion should be stopped until the symptoms are resolved and treatment with antihistamines and paracetamol/ ibuprofen should be considered.
Egyetlen, súlyos IKR fellépésekor a tünetek megszűnéséig az infúziót le kell állítani, és mérlegelni kell az antihisztaminok és a paracetamol/ ibuprofen kezelést.
The infusion can be restarted with a reduction of the infusion rate to 1/ 2 – 1/ 4 the rate of the infusion at which the reaction occurred.
Az infúziót újra lehet indítani annak az infúziós rátának a felére, negyedére csökkentésével, amelynél a reakció kialakult.
In case of a recurrent moderate IAR or re-challenge after a single severe IAR, pretreatment should be considered (antihistamines and paracetamol/ ibuprofen and/ or corticosteroids) and a reduction of the infusion rate to 1/ 2 – 1/ 4 the rate of the infusion at which the previous reaction occurred.
Visszatérő mérsékelt IKR fellépése vagy egyetlen súlyos IKR ismételt előidézése esetén az előkezelést (antihisztaminok és paracetamol/ ibuprofen és/ vagy kortikoszteroidok), és annak az infúziós rátának a felére ill. a negyedére csökkentését, amelynél a korábbi reakció kialakult, mérlegelni kell.
If these reactions occur, immediate discontinuation of Aldurazyme is recommended and appropriate medical treatment should be initiated.
3 Amennyiben ilyen jellegű reakciók jelentkeznek, az Aldurazyme azonnali leállítása, ill. a megfelelő orvosi kezelés elkezdése szükséges.
3 This medicinal product contains sodium and is administered in 0.9% sodium chloride intravenous solution (see section 6.6).
A gyógyszer nátriumot tartalmaz és 0, 9% - os intravénás nátrium- klorid oldatban kerül beadásra (lásd 6. 6 pont).
To be taken into consideration by patients on a controlled sodium diet.
Ezt kontrollált nátrium diéta esetén figyelembe kell venni..
Based on its metabolism, laronidase is an unlikely candidate for Cytochrome P450 mediated interactions.
Anyagcseréje alapján nem valószínű, hogy a laronidase részt venne a citokróm P450 által közvetített interakciókban.
Aldurazyme should not be administered simultaneously with chloroquine or procaine due to a potential risk of interference with the intracellular uptake of laronidase.
Az Aldurazyme egyidejűleg nem adható klorokinnal vagy prokainnal, az interferencia lehetséges kockázata miatt a laronidáz intracelluláris felvételével.
Animal studies do not indicate direct or indirect harmful effects on pregnancy, embryonal/ foetal development, parturition and postnatal development (see section 5.3).
Az állatkísérletek nem utalnak a terhességet, az embrionális/ magzati fejlődést, szülést vagy a szülés utáni fejlődést közvetlenül vagy közvetett módon károsan befolyásoló hatásra (lásd 5. 3 pont).
Therefore Aldurazyme should not be used during pregnancy unless clearly necessary.
Ezért az Aldurazyme- ot a terhesség ideje alatt nem szabad alkalmazni, csak akkor, ha erre egyértelműen szükség van.
The majority of the related adverse events in the clinical trials were classified as infusion-associated reactions (IARs), experienced by 53% of the patients in the Phase 3 study (treated for up to 4 years) and 35% of the patients in the under 5 study (up to 1 year of treatment).
A klinikai vizsgálat során a jelentett mellékhatások többségét infúzióval kapcsolatos reakcióként (IKR) minősítették, melyeket a III. fázisú vizsgálatban a (legfeljebb 4 évig kezelt) betegek 53% - a, az 5 évesnél fiatalabbak körében végzett vizsgálatban, a legfeljebb 1 évig tartó kezelés során pedig a betegek 35% - a tapasztalt.
The majority of the IARs were mild or moderate in intensity.
Az IKR- ek többsége enyhe vagy közepes intenzitású volt.
The most frequent adverse drug reactions (ADRs) were: headache, nausea, abdominal pain, rash, arthralgia, backpain, pain at extremity, flushing, pyrexia, infusion site reactions, blood pressure increased, oxygen saturation decreased tachycardia and chills.
A leggyakoribb gyógyszermellékhatások az alábbiak voltak: fejfájás, hányinger, hasi fájdalom, kiütés, ízületi fájdalom, hátfájás, végtagfájdalom, bőrpír, láz, reakciók az infúzió beadásának helyén, emelkedett vérnyomás, csökkent oxigén- szaturáció, tachycardia és hidegrázás.
ADRs to Aldurazyme reported during the Phase 3 study and its extension in a total of 45 patients age 5 years and older and treated up to 4 years are listed below using the following categories of frequency: very common (≥ 1/ 10); common (≥ 1/ 100 to < 1/ 10).
Az Aldurazyme III. fázisú vizsgálata és annak kiterjesztése során legfeljebb 4 évig kezelt, 5 éves és idősebb beteg esetében jelentett gyógyszermellékhatásokat az alábbi felsorolás tartalmazza, a következő gyakorisági kategóriák felhasználásával: nagyon gyakori (≥ 1/ 10); gyakori (≥ 1/ 100 – < 1/ 10).
Preferred Term
Javasolt kifejezés
body temperature increased,
emelkedett testhőmérséklet
oxygen saturation decreased
csökkent oxigén- szaturáció
headache
tachycardia
very common
Idegrendszeri betegségek és tünetek
paraesthesia, dizziness,
fejfájás
common
nagyon gyakori
Respiratory, thoracic and mediastinal
Légzőrendszeri, mellkasi és
respiratory distress, dyspnoea, cough
paraesthesia, szédülés légzési distressz,
common
gyakori gyakori
Gastrointestinal disorders
mediastinalis betegségek és tünetek Emésztőrendszeri betegségek és tünetek
nausea, abdominal pain
nehézlégzés, köhögés hányinger, hasi fájdalom
very common
nagyon gyakori
vomiting, diarrhoea rash
A bőr és a bőralatti szövet betegségei és tünetei
common very common
gyakori nagyon gyakori
urticaria, pruritus, cold sweat, alopecia, hyperhidrosis arthropathy, arthralgia, back pain,
csalánkiütés, viszketés, hideg- verejtékezés, alopecia, hyperhidrosis
Musculoskeletal and connective tissue ain extremity disorders
A csont- izomrendszer és a kötőszövet betegségei és tünetei Érbetegségek és tünetek
musculoskeletal pain flushing Vascular disorders hypotension, pallor, peripheral coldness
arthropathia, ízületi fájdalom, hátfájás, végtagfájdalom mozgásszervi fájdalmak bőrpír alacsony vérnyomás, sápadtság, hideg végtagok,
common very common common
nagyon gyakori gyakori nagyon gyakori gyakori
chills, feeling hot, feeling cold, fatigue, influenza like illness
láz, reakció az infúzió beadásának helyén hidegrázás, melegség- érzés, fázás, fáradtság, influenza- szerű betegség
common
nagyon gyakori gyakori
restlessness
nyugtalanság
Most of the ADRs were mild to moderate in severity.
A legtöbb mellékhatás enyhe vagy közepesen súlyos volt.
This patient tested positive for IgE.
Ennél a betegnél az IgE- teszt eredménye pozitív volt.
Post-marketing experience of infusion associated reactions revealed reporting of pyrexia, chills and vomiting, mostly mild to moderate in intensity.
Az infúzióval kapcsolatos reakciókra vonatkozóan - a készítmény forgalomba hozatalát követően - rendszeresen érkeztek jelentések lázról, hidegrázásról és hányásról, melyek az esetek többségében enyhe vagy mérsékelt lefolyásúak voltak.
Additionally, a few patients who had a prior history of severe MPS I- related upper airway and pulmonary involvement, experienced severe reactions including bronchospasm, respiratory arrest, and facial oedema (see section 4.4).
Továbbá azoknál a betegeknél, akik kórtörténetében súlyos, MPS I- gyel kapcsolatos felső légúti és pulmonáris rendellenességet tapasztaltak, súlyos reakciók léptek fel, pl. bronchospasmus, a légzés leállása, az arcon keletkezett ödéma (lásd 4. 4 pont).
Paediatric population ADRs to Aldurazyme reported during a Phase 2 study in a total of 20 patients, under 5 years of age and mainly of the severe phenotype, treated up to 12 months are listed below.
Pediátriai beteganyag Egy összesen 20, 5 évnél fiatalabb és súlyos fenotípusú, 12 hónapon át kezelt betegen végzett II. fázisú vizsgálat alatt az Aldurazyme mellékhatásait az alábbiak foglalják össze.
MedDRA
Gyakoriság
Frequency
Szervrendszer
System Organ Class
Javasolt kifejezés
Preferred term
Nagyon gyakori
Investigations
eredményei
blood pressure increased
csökkent oxigén- szaturáció
saturation decreased tachycardia
tachycardia
Very common Very common
Nagyon gyakori
pyrexia chills
láz hidegrázás
5 In a phase 4 study 33 MPS1 patients received 1 of 4 dose regimens:
Egy IV. fázisú vizsgálatban 33 MPS I beteg kapta a 4 adagolási séma egyikét:
100 U/ Kg IV every week (recommended dose), 200 U/ Kg IV every week, 200 U/ Kg IV every 2 weeks or 300 U/ Kg IV every 2 weeks.
100 E/ kg iv. hetente egyszer (ajánlott dózis), 200 E/ kg iv. hetente egyszer, 200 E/ kg iv. kéthetente egyszer vagy 300 E/ kg kéthetente egyszer.
Immunogenicity Almost all patients developed IgG antibodies to laronidase.
Immunogenitás Majdnem minden betegnél kialakultak laronidáz- ellenes IgG- antitestek.
By the end of the Phase 3 study (or at time of early study withdrawal), 13/ 45 patients had no detectable antibodies by radioimmunoprecipitation (RIP) assay, including 3 patients that had never seroconverted.
A III. fázisú vizsgálat végére (vagy a vizsgálatból való korai kilépéskor) 13/ 45 betegnek nem volt RIP (radioimmunprecipitálás) módszerrel kimutatható antitestje, beleértve azt a 3 beteget, akiknél sosem történt szerokonverzió.
Patients with absent to low antibody levels showed a robust reduction in urinary GAG level, whereas patients with high antibody titers showed variable reduction in urinary GAG.
Azok a betegek, akikben nem, vagy alacsony volt az antitest- szint kifejezett vizelet GAG- szint csökkenést mutattak, míg a magas antitest- titerrel rendelkező betegek változó vizelet- GAG csökkenést mutattak.
Four patients (three in the Phase 3 study and one in the Phase 2 study) showed marginal to low level in vitro inhibition of laronidase enzymatic activity, which did not appear to impact clinical efficacy and/ or urinary GAG reduction.
Négy beteg (három a III. fázisú vizsgálat és egy a II. fázisú vizsgálat során) mutatott igen csekély vagy alacsony szintű in vitro laronidáz enzim- gátló aktivitást, amely úgy tűnt, nem befolyásolta a készítmény klinikai hatásosságát és/ vagy a vizeleti GAG- szint csökkenését.
The presence of antibodies did not appear to be related to the incidence of IARs, although the onset of IARs typically coincided with the formation of IgG antibodies.
Az antitestek jelenléte úgy tűnt, nem mutatott összefüggést az infúzióval kapcsolatos reakciók incidenciájával, habár az IKR- ek megjelenése rendszerint egybeesett az IgG antitestek kialakulásával.
5.1 Pharmacodynamic properties
5. 1 Farmakodinamikai tulajdonságok
Enzymes, ATC code:
ATC kód:
MPS I is a heterogeneous and multisystemic disorder characterised by the deficiency of α -L-iduronidase, a lysosomal hydrolase which catalyses the hydrolysis of terminal α -L-iduronic residues of dermatan sulfate and heparan sulfate.
Az MPS I heterogén és multiszisztémás rendellenesség, amelyet az α- L- iduronidáz lizoszómális hidroláz hiánya jellemez, mely a dermatan- szulfát és heparin- szulfát végső α- L- iduronikus maradványainak hidrolízisét katalizálja.
Reduced or absent α -L-iduronidase activity results in the accumulation of the GAGs, dermatan sulfate and heparan sulfate in many cell types and tissues.
A csökkent vagy hiányzó α- L- iduronidáz aktivitás a glükozaminoglikánok, a dermatan - szulfát és a heparin- szulfát felgyülemlését okozza sok sejttípusban és szövetben.
The rationale for enzyme replacement therapy is to restore a level of enzymatic activity sufficient to hydrolyse the accumulated substrate and to prevent further accumulation.
6 Az enzimpótló terápia lényege olyan enzimatikus aktivitás helyreállítása, amely elegendőnek bizonyul a felhalmozódott szubsztrátum hidrolíziséhez és a további felhalmozódás megakadályozásához.
After intravenous infusion, laronidase is rapidly removed from the circulation and taken up by cells into lysosomes, most likely via mannose-6 phosphate receptors.
Az intravénás infúziót követően a laronidáz gyorsan eltűnik a keringésből, és a sejtek a lizoszómákba veszik fel, valószínűleg a mannóz- 6- foszfát receptorok útján.
Purified laronidase is a glycoprotein with a molecular weight of approximately 83 kD.
83 kD molekulasúlyú glikoprotein.
Laronidase is comprised of 628 amino acids after cleavage of the N-terminus.
A laronidáz 628 aminosavból áll az N - terminus hasítása után.
The molecule contains 6 N-linked oligosaccharide modifications sites.
A molekulának 6, N- hez kapcsolódó oligoszacharid módosító helye van.
One study mainly assessed the safety and
Az egyik klinikai vizsgálat elsősorban az Aldurazyme MPS I szisztémás megnyilvánulásaira gyakorolt hatására fektette a hangsúlyt, ilyenek a csökkent állóképesség, a restriktív tüdőbetegség, a felső légúti obstructio, beszűkült ízületi mozgások, hepatomegalia és látásromlás.
6 pharmacokinetics of Aldurazyme in patients less than 5 years old, but some efficacy measurements were included as well.
Egy öt évnél fiatalabb betegeken végzett vizsgálat főként az Aldurazyme biztonságosságára és farmakokinetikájára irányult, de néhány hatásosság- mérésre is kiterjedt.
The safety and efficacy of Aldurazyme was assessed in a randomised, double-blind, placebo controlled, Phase 3 Study of 45 patients, ranging in age from 6 to 43 years.
Az Aldurazyme biztonságosságát és hatékonyságát 6- 43 év közötti 45 betegen végzett, randomizált, kettős– vak, placebo– kontrollos fázis III. vizsgálat során mérték fel.
Although patients representing the full range of the disease spectrum were enrolled, the majority of the patients were of the intermediate phenotype, with only one patient exhibiting the severe phenotype.
Bár olyan betegeket vettek be a vizsgálatba, akik a betegség teljes spektrumát képviselték, ugyanakkor többségük fenotípusa átmeneti volt, csupán egy beteg tartozott a súlyos fenotípusba.
Patients were enrolled with a Forced Vital Capacity (FVC) less than 80% of the predicted value and had to be able to stand for 6 minutes and to walk 5 meters.
6 perces állóképességgel és 5 méteres járóképességgel válogatták be a vizsgálatba.
Patients received either 100 U/ kg of Aldurazyme or placebo every week for a total of 26 weeks.
A betegek összesen 26 héten át hetente egy alkalommal kaptak 100 E/ kg Aldurazyme készítményt vagy placebot.
The primary efficacy endpoints were changes in percent of predicted normal FVC and absolute distance travelled in the six-minute walk test (6MWT).
Az elsődleges hatékonysági végpontokat a várható normális FVC százalékénak változásai, valamint a 6 perces sétáló- teszt (6MWT) során megtett teljes távolság jelentették.
All patients subsequently enrolled in an open label extension study where they all received 100 U/ kg of Aldurazyme every week for an additional 3.5 years (182 weeks).
Ezt követően az összes beteg nyílt meghosszabbított vizsgálatban vett részt, ahol mindannyian hetente megkapták a 100 E/ kg Aldurazyme- t további 3, 5 éven (182 héten) keresztül.
Following 26 weeks of therapy, Aldurazyme-treated patients showed improved respiratory function and walking ability as compared to placebo as indicated below.
26 hetes kezelést követően az Aldurazyme- mal kezelt betegeknek a placebóhoz képest javult a légzésfunkciójuk és a járáskészségük, ahogy az alábbiakban látható.
Phase 3, 26 weeks of treatment compared to placebo
A fázis III., 26 hetes kezelés a placebo kezeléssel összevetve
Percent Predicted
Az FVC várható
FVC (percentage point)
százalékos értéke (százalék- pont)
median
közép 3, 0
3.0
0, 009
0.009
0, 9 – 8, 6
0.9 - 8.6
6 perces járás -
(meters)
teszt (méter)
-2.0 - 79.0
- 2, 0 – 79, 0
The open label extension study showed improvement and/ or maintenance of these effects up to 208 weeks in the Aldurazyme/ Aldurazyme group and 182 weeks in the Placebo/ Aldurazyme group as indicated in the table below.
A nyílt, meghosszabbított vizsgálat kimutatta ezeknek a hatásoknak a javulását és/ vagy fennmaradását akár 208 héten keresztül az Aldurazyme/ Aldurazyme– csoportban és 182 héten keresztül a Placebo/ Aldurazyme– csoportban, ahogy az alábbi táblázatban látható.
Mean change from pre-treatment baseline
7 Átlag változás a kezelés előtti kiindulási szinthez képest
Aldurazyme/ Aldurazyme At 208 weeks
Aldurazyme/ Aldurazyme 208. héten
Placebo/ Aldurazyme At 182 weeks
Placebo/ Aldurazyme 182. héten
1
- 3, 3 +19, 4 - 4, 8 +18, 3
Percent predicted FVC (%)1 6 MWT (meters) Apnea/ Hypopnea Index (AHI) Shoulder flexion Range Of Motion (degrees) CHAQ/ HAQ Disability Index 2
CHAQ/ HAQ korlátozottsági index2 1
- 1.2 + 39.2 - 4.0 + 13.1 - 0.43
- 0, 43
- 3.3 + 19.4 - 4.8 + 18.3 - 0.26
- 0, 26
The decrease in percent predicted FVC is not clinically significant over this timeframe, and absolute lung volumes continued to increase commensurate with changes in height in growing paediatric patients.
Ebben az időszakban klinikailag nem szignifikáns a várt FVC százalék csökkenése, és az abszolút tüdőtérfogatok a magasság változásával arányosan tovább emelkedtek a növésben levő pediátriai betegekben.
2 Both groups exceeded the minimal clinically important difference (-0.24)
2 Mindkét csoport túllépte a minimális, klinikailag jelentős különbséget (- 0, 24).
There was a rapid reduction in the excretion of urinary GAG (µg/ mg creatinine) within the first 4 weeks, which was maintained through the remainder of the study.
Az első 4 hétben gyorsan csökkent a vizelettel ürített GAG (µg/ mg kreatinin), ami a a vizsgálat hátralevő részében szinten maradt.
Urinary GAG levels decreased by 77% and 66% in the Placebo/ Aldurazyme and Aldurazyme/ Aldurazyme groups, respectively; at the end of the study one-third of the patients (15 of 45) had reached normal urinary GAG levels.
A vizsgálat végén a betegek egyharmada (15 a 45- ből) ért el normális vizelet GAG– szinteket.
7 To address the heterogeneity in disease manifestation across patients, using a composite endpoint that summed up clinically significant changes across five efficacy variables (percent predicted normal FVC, 6MWT distance, shoulder flexion range of motion, AHI, and visual acuity) the global response was an improvement in 26 patients (58%), no change in 10 patients (22%), and a deterioration in 9 patients (20%).
A betegség manifesztációjának betegek közötti heterogenitásának vizsgálatára összetett végpontot használtak, mely összegzi öt hatásossági változó klinikailag jelentős változását (várt normál FVC százalék, 6 perces járásteszt távolság, váll flexiós mozgástartománya, AHI és látásélesség), így az összesített reakció 26 betegnél javulás (58%), 10 betegnél (22%) változatlan állapot, illetve 9 betegnél (20%) állapotromlás volt.
A Phase 2 open-label, 1-year study was conducted that mainly assessed the safety and pharmacokinetics of Aldurazyme in 20 patients less than 5 years of age at the time of enrolment (16 patients with the severe phenotype and 4 with the intermediate phenotype).
Egy fázis II. nyílt, 1 éves vizsgálat során elsősorban az Aldurazyme biztonságosságát és farmakokinetikáját tanulmányozták 20, a beválogatás időpontjában 5 évnél fiatalabb beteg esetén (16 beteg súlyos fenotípusú, 4 pedig intermedier fenotípusú volt).
The patients were scheduled to receive Aldurazyme 100 U/ kg weekly infusions for a total duration of 52 weeks.
A betegek rendszeres, hetenkénti infúzióban 100 E/ ttkg Aldurazyme- ot kaptak, összesen 52 héten keresztül.
Four patients underwent dosage increases to 200 U/ kg for the last 26 weeks because of elevated urinary GAG levels at Week 22.
Négy beteg a 22. heti emelkedett GAG– szint miatt egészen 200 E/ ttkg- ot elérő dózisemelésen esett át az utolsó 26 hét során.
Aldurazyme was well tolerated at both dosages.
Az Aldurazyme- ot mindkét dózisban jól tolerálták.
The mean urinary GAG level declined by 50% at Week 13 and was reduced by 61% at the end of the study.
Az átlagos vizelet GAG– szint 50% - kal csökkent a 13. hétre, majd 61% - kal a vizsgálat végére.
Upon study completion, all patients showed reductions in liver size and 50% (9/ 18) had normal liver size.
A vizsgálat befejezésekor minden betegnél csökkent a májméret, és 50% - uk (9/ 18) normális májméretet ért el..
The proportion of patients with mild left ventricular hypertrophy decreased from 53% (10/ 19) to 17% (3/ 18), and mean left ventricular mass normalized for body surface area decreased by 0.9 Z-Score (n=17).
A balkamra- hipertrófiás betegek aránya 53% - ról (10/ 19) 17% - ra (3/ 18) csökkent és a testfelszínre normalizált átlagos balkamra tömeg 0, 9 Z- értékkel csökkent (n=17).
Several patients showed an increase in height (n=7) and weight (n=3) for age Z-score.
Számos beteg mutatott magasság – (n=7) és súlynövekedést (n=3) az életkor Z- értékével kifejezve.
The younger patients with the severe phenotype (< 2.5 years) and all 4 patients with the intermediate phenotype exhibited a normal rate of mental development, whereas the older patients with a severe phenotype made limited or no gains in cognition.
A súlyos fenotípusú fiatalabb betegek (< 2, 5 évesek) és mind a négy intermedier fenotípusú beteg normális mértékű szellemi fejlődést mutatott, miközben a súlyos fenotípusú idősebb betegeknél korlátozottan javult vagy stagnált a kognitív funkció.