natgillin/translations-raw huggingface dataset:
Nevertheless, genetic servicesface an ever-increasing number of requests for testing, while widespread susceptibility testingand pharmacogenetic tests are lurking on the horizon.
Geneettisen testauksen palveluille on kuitenkinjatkuvasti enemmän kysyntää samalla, kun laajamittainen tautialttiustestaus ja farmakogeneettinentestaus alkavat tulla näköpiiriin.
IMPLEMENTATION OF GENETIC TESTING IN HEALTHCARE SYSTEMS
GEENITESTAUKSEN TOTEUTUS TERVEYDENHUOLTOJÄRJESTELMISSÄ
In the context of human healthcare, a test should only be offered when it has been shown toperform reliably and when there is a sound medical reason to consider it.
Ihmisten terveydenhuollossa geneettistä testiä pitäisi tarjota vain, kun se on osoittanut toimivansaluotettavasti ja kun sen käyttämiseen on perusteltuja lääketieteellisiä syitä.
A system for thevalidation of tests should be established.
Testeille olisi otettavakäyttöön validointijärjestelmä.
See report, chapters 1.4, 7.1.2 and 8.2.
Katso raportin kohdat 1.4, 7.1.2 ja 8.2.
Recommendation 7
Suositus 7 a.
8.Population screening programmes
8.Väestöryhmien geeniseulontaohjelmat
Genetic screening for increased disease risk will progressively become possible for common disorders.Offering screening to specific subgroups of the population for certain disorders may be beneficial,but may also carry risks.
Sairastumisriskin geneettinen seulonta tulee vähitellen mahdolliseksi yleisten sairauksien osalta.Tautiseulonnan tarjoaminen erityisille väestöryhmille voi olla hyödyllistä, mutta siihen voi liittyämyös riskejä.
There must be agreement between medical professionals, patients, andthe community that the benefits outweigh the risks.
Lääketieteen ammattilaisten, potilaiden ja yhteisöjen välillä on vallittava yksimielisyyssiitä, että hyödyt painavat vaa’assa enemmän kuin riskit.
There is a need for meaningful informationand regulation with respect to the provision of genetic screening on a population-wide level aswell as the testing of certain subgroups within that population.
Geneettisen seulonnan tarjoaminen kokoväestön laajuudessa samoin kuin erityisten väestöryhmien testaaminen edellyttää asianmukaistatiedotusta ja sääntelyä.
See report, chapter 8.4.
Katso raportin kohta 8.4.
Recommendation 8
Suositus 8 a.
The provision of specialised genetic counselling is considered an essential requirement forcertain genetic tests, particularly for highly predictive tests for serious disorders.
Asiantuntevan geneettisen neuvonnan tarjoamista pidetään ennakkoehtona tietyille geneettisilletesteille, erityisesti vakavia sairauksia koskeville prediktiivisille testeille.
Provision of suchcounselling requires professionals who have received specific training.
Tällaisen neuvonnantarjoaminen edellyttää ammattilaisia, jotka ovat saaneet erityiskoulutuksen.
In other instances, thephysician or other non-specialised members of the healthcare team may provide the patient withthe relevant information.
Muissa tapauksissalääkäri tai muut erityiskoulutusta saamattomat terveydenhuoltohenkilöt voivat antaa tarvittavattiedot potilaalle.
The provision of simple, printed information that can be consulted bythe individual after counselling has been shown to be extremely valuable, so such materials shouldalways be available.
Yksinkertainen painetussa muodossa oleva tieto, johon henkilö voi tutustuaneuvonnasta lähdettyään, on osoittautunut erittäin hyödylliseksi. Tällaista aineistoa pitäisi ollaaina saatavilla.
Non-directive counselling must be the rule.
Pääsääntönä pitäisi olla asiakaskeskeinen neuvonta.
The main goal of genetic counselling is to helpindividuals or families understand or cope with genetic disease, not to decrease the incidenceof genetic disease.
Geneettisen neuvonnan päätavoitteena onauttaa yksilöitä tai perheitä geneettisen sairauden ymmärtämisessä tai siihen suhtautumisessaeikä vähentää geneettisen sairauden ilmaantuvuutta.
Appropriate explanations and sufficient time should be allocated to peoplein need of support.
Tukea tarvitseville pitäisi selittää asiasopivalla tavalla ja varata tähän riittävästi aikaa.
General information about genetic testing and counselling is part of regularmedical practice and relevant education must be provided to physicians.
Geneettisen testaukseen liittyvän yleistiedontarjoaminen ja neuvonta on osa yleistä lääketieteellistä käytäntöä, ja lääkäreille pitäisi antaatarvittava koulutus tätä varten.
Specialised counsellingshould be devoted to individual situations where it is of particular relevance.
Erikoistunutta neuvontaa pitäisi tarjota niissä yksittäisissätilanteissa, joissa sillä on erityinen merkitys.
The Group acknowledges, however, that while there should be a common basis of shared principlesregarding standards of genetic counselling, practices will vary depending on cultural settingsand values and therefore a certain heterogeneity of practices will continue to exist throughoutthe EU.
Asiantuntijaryhmä toteaa kuitenkin, että vaikka geneettisen neuvonnan normien pitäisi perustuayhteisiin periaatteisiin, käytännöt voivat vaihdella riippuen kulttuurista ja arvoista, minkä vuoksikäytäntöihin jää tietty vaihtelevuus EU:ssa.
See report, chapter 7.1.5.
Katso raportti, kohta 7.1.5.
Recommendation 9
Suositus 9 a.
That: a. in the context of healthcare, genetic testing be accompanied by theprovision of key information and, where appropriate, by the offer ofindividualised counselling and medical advice (in the case of highly predictivegenetic tests for serious disorders, the offer of specific counselling shouldbe mandatory, and patients should be strongly encouraged to takeadvantage of it); b. specific educational programmes on counselling and exchange of experiencein the field be organised at the European level;c. specific qualifications and quality standards for those engaged in theprovision of specific genetic counselling, whether clinicians or non-clinicians,be established and made mandatory; d. appropriate financial means for such training and the subsequentaccreditation be made available;e.
Terveydenhuoltojärjestelmässä tarjotun geneettisen testauksen yhteydessäpotilaalle pitäisi tarjota keskeistä tietoa ja tarvittaessa yksilöllistettyä jalääketieteellistä neuvontaa (vakavia sairauksia koskevien prediktiivistentestien tapauksessa erityisneuvonnan mahdollisuus pitäisi aina olla olemassaja potilaalle tulisi suositella voimakkaasti sen käyttämistä). b. Neuvontaan liittyviä koulutusohjelmia ja kokemustenvaihtoa pitäisi järjestää Euroopan tasolla.c.
Europe-wide general standards for fundamental principles of geneticcounselling be developed by relevant medical professional groups, with dueconsideration given to patients’ views.
Niille, jotka osallistuvat geneettisen neuvonnan tarjoamiseen (sekä kliinikoilleettä muille), olisi oltava erityiset pätevyysvaatimukset ja laatunormit, jotkapitäisi tehdä pakollisiksi. d.
10.Data protection:confidentiality,privacy and autonomy
10.Tietosuoja:luottamuksellisuus,yksityisyys ja autonomia
Public concern regarding genetic testing is grounded to some extent in the fear of misuse ofgenetic data and of inappropriate access to such data by third parties.
Geneettiseen testaukseen liittyvät kansalaisten huolenaiheet johtuvat osittain siitä pelosta, ettägeneettisiä tietoja käytetään väärin tai luvattomasti.
Confidentiality and privacywith regard to all personal medical data, including those derived from genetic testing, are basicrights and must be respected.
Kaiken henkilökohtaisen - – myösgeneettisestä testauksesta saadun – lääketieteellisen tiedon luottamuksellisuus ja yksityisyys ovatperusoikeuksia, joita on kunnioitettava.
An individual’s right to determine the extent of privacy andconfidentiality that he or she will be afforded encompasses both access to personal informationand data and to tissue samples as carriers of information.
Yksilöllä on oikeus määrätä häntä koskevan yksityisyydenja luottamuksellisuuden laajuus. Tämä oikeus kattaa sekä henkilötiedot että kudosnäytteet (tiedonkantajina).
The individual has both the right toknow and not to know.
Yksilöllä on sekä oikeus tietää että oikeus olla tietämättä.
Affording legal protection in this field is of paramount importance andthe existing EU Data Protection Directive2provides an appropriate framework for the need to protect personal data.
Oikeussuojan tarjoaminenon ensiarvoisen tärkeää tällä osa-alueella. Jo voimassa oleva EU:n tietosuojadirektiivi2tarjoaa sopivat puitteet henkilötietojen suojaamiselle.
See report, chapters 3.2, 4.1 and 7.2.2.
Katso raportin kohdat 3.2, 4.1 ja 7.2.2.
Recommendation 10
Suositus 10 a.
11.Protection from discrimination
11.Syrjinnän torjunta
Irrespective of confidentiality issues, personal medical data including genetic data must not beused to discriminate unfairly against individuals.
Vaikka henkilökohtaisia (mm. geneettisiä) lääketieteellisiä tietoja käsiteltäisiinkin luottamuksellisina,on tärkeää varmistaa lisäksi, ettei niiden käyttö johda syrjintään.
The Group acknowledges the risk of discriminationas a result of genetic testing but notes that the field of discrimination extends far beyond genetics.Such discrimination may affect individuals, families or larger groups.
Asiantuntijaryhmä tunnustaageneettiseen testaukseen liittyvän syrjintäriskin, mutta toteaa, että syrjintään liittyvä ongelmaon paljon laaja-alaisempi.
Regarding prevention ofdiscrimination in insurance and employment, the Group refers to the work of other bodies such as the European Group on Ethics in Science and New Technologies3, the Council of Europe4, andthe European Society of Human Genetics5.
Syrjintä voi vaikuttaa yksilöihin, perheisiin tai laajempiin ryhmiin.Vakuutuksiin ja työelämään liittyvän syrjinnän osalta asiantuntijaryhmä viittaa työhön, jota ovat tehneet tieteen ja teknologian etiikkaa käsittelevä eurooppalainen ryhmä3, Euroopan neuvosto4ja eurooppalainen ihmisgenetiikan alan yhdistys European Society of Human Genetics5.
See report, chapters 3.2 and 3.3.
Katso raportin kohdat 3.2 ja 3.3.
Recommendation 11
Suositus 11 a.
EU-level regulations addressing these issues should be promoted; c. timely access to genetic testing should be based on need and appropriatelyresourced with no discrimination based on gender, ethnic origin, social oreconomic status.
Oikea-aikaisen pääsyn geneettiseen testaukseen pitäisi perustua tarpeeseenja sen pitäisi olla asianmukaisesti resurssoitua ilman sukupuoleen, etniseentaustaan tai yhteiskunnalliseen tai taloudelliseen asemaan perustuvaa syrjintää.
12.Ethnicity and genetics
12.Etnisyys ja genetiikka
There may be differentiation of patient populations, based on ethnic groupings, with respectto genetic testing. Some genetic variants are more common in certain populations or groupsin the EU and elsewhere.
Erilaiset potilasryhmät voivat etnisen taustan perusteella edellyttää erilaista geenitestausta.Jotkin geneettiset muunnokset ovat yleisempi joissain tietyissä populaatioissa tai ryhmissä EU:ssa ja muualla.
Specific attention should be paid to such groups in the context of testdevelopment and in the conditions set up for the use of these tests, both to ensure fair accessand to avoid stigmatisation or stereotyping.
Tällaisiin ryhmiin pitäisi kiinnittää erityistä huomiota testejä kehitettäessä janiiden käyttöehdoista päätettäessä, jotta varmistettaisiin oikeudenmukainen pääsy testaukseenja vältettäisiin leimautumista tai stereotypioita.
Specifically, genetic tests are inappropriate todetermine ethnicity and must never be used for this purpose.
Erityisesti on painotettava, että geneettiset testiteivät sovellu etnisyyden määrittelyyn eikä niitä pitäisi koskaan käyttää tähän tarkoitukseen. Katsoraportin kohta 3.3.2.
Recommendation 12
Suositus 12 a.
That: a. genetic tests be clinically evaluated in the populations in which they are tobe used;b. those who are involved in genetic research, the provision of genetic testingand healthcare policy-making be sensitive to the risks of stereotyping andstigmatisation based on ethnic origin, and recognise and respect ethnic andcultural sensitivities;c.minority ethnic groups should not be excluded from access to those genetictests appropriate for them.
Geneettiseen testaukseen, geneettisen testauksen tarjoamiseen jaterveydenhuollon päätöksentekoon osallistuvien pitäisi olla selvillä etniseentaustaan perustuvista stereotypioiden ja leimautumisen riskeistä ja tunnustaaetnisesti ja kulttuurisesti arkaluonteiset kysymykset. c. Etnisiä vähemmistöryhmiä ei saisi sulkea niille soveltuvien geneettistentestien piiristä.
13.Gender issues and genetics
13.Sukupuoli ja genetiikka
There are well-established differences between men and women regarding the risk of certaindisorders, including genetic diseases.
Miesten ja naisten välillä on todettu eroja liittyen tiettyjen sairauksien, muun muassa geneettistensairauksien, riskiin.
The Group considers that specific gender issues mayarise in the context of genetic testing.
Asiantuntijaryhmä katsoo, että geneettisen testauksen yhteydessä voi noustaesille erityisiä sukupuolisidonnaisia kysymyksiä.
However, little evidence for this exists so far.
Tästä on kuitenkin toistaiseksi vain vähännäyttöä.
See report,chapter 3.3.1.
Katso raportin kohta 3.3.1.
Recommendation 13
Suositus 13 a.
That: a. further studies at EU level address the impact of genetic testing, in particularin societies where women and men are given different rights or privileges;b. governments and society be aware of the possible consequences of theapplication of genetic testing to aid reproductive choice for prospective sexselection;c. criteria be established at EU level to ensure that no gender discriminationoccurs in the course of, or as a result of, EU-funded research projects.
EU:n tasolla pitäisi ottaa käyttöön perusteet sen varmistamiseksi, ettei EU:n rahoittamissa tutkimushankkeissa tai niiden seurauksena esiinnysyrjintää.
14.Social,cultural and economicconsequences
14.Yhteiskunnalliset,kulttuuriset ja taloudelliset seuraukset
Relatively little information is presently available at EU level on the impact of genetic testing onhealth systems and on health economics.
EU:n tasolla on toistaiseksi saatavilla suhteellisen vähän tietoa geneettisen testauksen vaikutuksistaterveydenhuoltojärjestelmiin ja terveystalouteen.
See report, chapters 8.3 and 8.5.
Katso raportti, kohdat 8.3 ja 8.5.
Recommendation 14
Suositus 14 a.
That: a. the European Commission funds more research relating to the impact ofgenetic testing on the social, cultural and economic aspects of healthcareprovision.
Euroopan komission pitäisi rahoittaa enemmän tutkimusta siitä, mikä ongeneettisen testauksen vaikutus terveydenhuollon yhteiskunnallisiin,kulttuurisiin ja taloudellisiin näkökohtiin.
15.Professional development
15.Ammatillinen jatkokoulutus
The responsibilities of primary and specialised care providers will expand as genetic testing, includingpharmacogenetics, evolves.
Perusterveydenhuollon ja erityisterveydenhuollon ammattilaisten vastuu laajenee geneettisentestauksen ja farmakogenetiikan kehittyessä.
This will require appropriate changes in medical school curricula.
Tämä edellyttää terveydenhoitoalan oppilaitostenopetussuunnitelmien muuttamista vastaavasti.
Otherhealthcare professionals will also require enhanced initial professional education and continuingprofessional development in the area of genetics.
Myös muut terveydenhuollon ammattilaisettarvitsevat tehokkaampaa perusammattikoulutusta ja jatkokoulutusta genetiikan alalla.
See report, chapters 7.1.3 and 8.1.
Katsoraportin kohdat 7.1.3 ja 8.1.
Recommendation 15
Suositus 15 a.
That: a. initial educational and professional requirements be coordinated in allcountries of the European Union;b. continued professional training be offered for healthcare professionals.
Peruskoulutus- ja ammattivaatimukset olisi koordinoitava kaikkien EU-maiden välillä.b. Terveydenhuollon ammattilaisille olisi tarjottava jatkokoulutusta.
16.Partnerships and collaborations
16.Kumppanuus ja yhteistyö
The Group considers that all stakeholders, including governmental authorities, scientists,healthcare providers, industry and patient organisations should work together in a partnershipapproach to optimise future advances in healthcare that may become possible as a result of genetictesting, such as new treatment options and disease prevention.
Asiantuntijaryhmä katsoo, että kaikkien sidosryhmien, kuten valtion viranomaisten, tutkijoiden,terveydenhuoltopalvelujen tarjoajien, yritysten ja potilasjärjestöjen, pitäisi työskennellä yhdessäkumppanuuspohjalta, jotta voitaisiin hyödyntää parhaalla mahdollisella tavalla niitäterveydenhuollon edistysaskelia, jotka geneettinen testaus voi mahdollistaa (esim. uudethoitovaihtoehdot ja sairauksien ennaltaehkäisy).
For effective development ofnew genetic tests and diagnostics, a productive interchange between academic scientists andthose working in the healthcare industry will continue to be essential.
Tutkijoiden ja terveydenhuoltoalan ammattilaistenvälinen tuloksekas vuorovaikutus on keskeinen edellytys uusien geneettisten testien jadiagnoosimenetelmien tehokkaalle kehittämiselle.
See report, chapter 2.2.
Katso raportin kohta 2.2.
Recommendation 16
Suositus 16 a.
That: a. the European Union stimulates and supports partnerships betweenstakeholders; b. a framework for transparent collaboration between industry and academicscientists be established.
Euroopan unionin pitäisi edistää ja tukea sidosryhmien välisiä kumppanuuksia.b. Tulisi luoda puitteet yritysten ja akateemisten tutkijoiden väliselle avoimelleyhteistyölle.
17.Regulatory framework and criteria fortest development and use
17.Testien kehittämisen ja käytönsääntelykehys ja perusteet
The Group considers that a more explicit regulatory framework for test development needs tobe set up throughout the EU.
Asiantuntijaryhmä katsoo, että testien kehittämistä varten tarvitaan selkeämpi sääntelykehys,jota sovelletaan koko EU:ssa.
See report, chapter 6.2.2.
Katso raportti, kohta 6.2.2.
Recommendation 17
Suositus 17 a.
18.Rare diseases
Harvinaissairaudet
The Group acknowledges that few countries have instituted screening programmes for seriousrare diseases.
Asiantuntijaryhmä toteaa, että vain muutamat maat ovat ottaneet käyttöön seulontaohjelmiavakavia harvinaissairauksia varten.
See report, chapters 1.4 and 6.2.3.
Katso raportin kohdat 1.4 ja 6.2.3.
Recommendation 18
Suositus 18 a.
That: a. an EU-wide network for diagnostic testing of rare genetic diseases becreated and financially supported as a matter of urgency;b. an EU-level incentive system for the systematic development of genetic testsfor rare diseases be created and financially supported;c. for rare but serious diseases for which treatment is available, Member Statesintroduce universal neonatal screening as a priority.
Pitäisi luoda EU:n tason kannustejärjestelmä, jolla edistetään geneettistentestien järjestelmällistä kehittämistä harvinaissairauksia varten, ja tukea tätäjärjestelmää taloudellisesti.c. Jäsenvaltioiden pitäisi ottaa ensijaisena toimenpiteenä käyttöön yleinenvastasyntyneiden seulonta sellaisten harvinaisten mutta vakavien sairauksientoteamiseksi, joille on olemassa hoito.
The term ‘pharmacogenetics’ describes the study of differences between individuals in drugresponse (efficacy or adverse reactions) which result directly from variations in DNA sequencesand in differences in protein sequence, structure, or gene expression that are the directconsequence of such DNA variations.
Farmakogenetiikassa tutkitaan yksilöiden välisiä lääkevaste-eroja (eroja lääkkeiden tehokkuudessatai epätoivottavissa reaktioissa), jotka ovat suoraa tulosta vaihtelusta DNA-sekvensseissä jaeroista proteiinisekvenssissä, proteiinirakenteessa tai geenin ilmenemisessä (jotka johtuvatsuoraan tällaisesta DNA-vaihtelusta).
The main aim of pharmacogenetics is to help delivermedicines to patients who are most likely to benefit and least likely to experience adverse reactions.Although pharmacogenetics is currently still in a mainly exploratory phase, an increase in itsapplication in healthcare is expected and appropriate measures should be prepared in time forthis evolution.
Farmakogenetiikan päätavoitteena on ohjata lääkkeetsellaisille potilaille, jotka todennäköisimmin hyötyvät niistä ilman epätoivottavia reaktioita.Vaikka farmakogenetiikka on edelleen paljolti kokeiluvaiheessa, sen merkityksen odotetaankasvavan terveydenhuollossa. Tähän kehitykseen on syytä varautua ajoissa.
See report, chapter 5.
Katso raportinkohta 5.
Recommendation 19
Suositus 19 a.
A large part of research relevant to genetic testing relies on the use and exchange of humantissue samples and associated data because all biological samples contain DNA.
Geneettiseen testaukseen liittyvä tutkimus nojautuu suurelta osin ihmisestä otettujenkudosnäytteiden ja niihin liittyvien tietojen käyttöön ja vaihtoon, koska kaikki biologiset näytteetsisältävät DNA:ta.
These may allow,to a variable degree, identification of the individuals who are the source of the samples and data.Genetic studies also rely on genealogical, population, clinical, and personal data.
Näiden tietojen avulla voidaan vaihtelevassa määrin tunnistaa henkilöt, joistanäytteet on otettu. Geneettiset tutkimukset nojautuvat myös genealogisiin ja kliinisiin tietoihinja väestö- ja henkilötietoihin.
The Group hasconcentrated on research aspects in terms of sample and data resources of human origin asindispensable means for the identification, validation, and development of genetic testing forpotential clinical use, including pharmacogenetics, and on the relevant ethical, legal, andsocietal issues.
Asiantuntijaryhmä keskittyi tutkimukseen, joka edellyttääihmisperäisten näyte- ja tietoresurssien käyttöä määritettäessä, validoitaessa ja kehitettäessägeneettistä testausta kliinisiin käyttötarkoituksiin (mm. farmakogenetiikassa), ja tarkasteli tähänliittyviä eettisiä, oikeudellisia ja yhteiskunnallisia näkökohtia.
20.Existing and new ‘biobanks’
20.Olemassa olevat ja uudet biopankit
The term ‘biobank’ is used variably to designate several types of collections of biologicalsamples. The Group has considered biobank collections to mean the biological samplesthemselves, plus the related databases, allowing a certain level of accessibility, availability andexchange for scientific studies.
Termiä biopankki käytetään monentyyppisistä biologisten näytteiden kokoelmista.Asiantuntijaryhmä on määritellyt biopankin siten, että sillä tarkoitetaan itse biologisia näytteitäja niihin liittyviä tietokantoja, joita mahdollistavat tietyssä mitassa käyttömahdollisuuden,saatavuuden ja vaihdon tieteellisen tutkimuksen tarkoituksiin.
Public trust in research surrounding genetic testing is largelydependent on how the use of samples and data in and from such biobanks is undertaken andcommunicated.
Yleisön luottamus geneettisentestauksen ympärillä tehtävään tutkimukseen riippuu suuressa määrin siitä, miten biopankkiensisältämien näytteiden ja tietojen käyttö ja levitys toteutetaan.
This applies in particular to the areas of informed consent, storage, dataprotection and the degree of anonymity of samples, the communication of study results and,where appropriate, of individual test results.
Tämä koskee erityisesti tietoonperustuvaa suostumusta, tietojen tallentamista, tietosuojaa ja näytteiden nimettömyysastetta,tutkimustulosten levitystä ja tapauksen mukaan yksittäisiä testituloksia.
A harmonised approach to these issues at EU levelis considered desirable. The Group is aware that the Council of Europe is developing an activityregarding storage and research use of biological material and related data.
Asiantuntijaryhmä pitäätoivottavana, että näihin kysymyksiin puututaan yhdenmukaisella tavalla EU:n tasolla.Asiantuntijaryhmä panee merkille, että Euroopan neuvosto tarkastelee paraikaa biologisenmateriaalin ja siihen liittyvien tietojen tallentamista ja tutkimuskäyttöä.
Depending on their scope and context, official identification and registration of such biobankingactivities, as well as assurance of their long-term financial sustainability, are desirable and maybe required.
On toivottavaa ja voi olla syytä edellyttää, että tällaiset biopankit – niiden laajuudesta jakäyttötarkoituksesta riippuen – yksilöidään ja rekisteröidään virallisesti ja taataan niidentaloudellinen kestävyys pitkällä aikavälillä.